HLA-Allelfrequenzen im tabulatorgetrennten Format

Kamil Slowikowski

22.04.2024

Inhaltsverzeichnis

HLA-Allelfrequenzen im tabulatorgetrennten Format
- Einführung
- Beispiele
- Zitat
- Verwandte Arbeiten
- Danksagungen

Einführung

Hier teilen wir eine einzelne Datei afnd.tsv (5,99 MB) im tabulatorgetrennten Format mit allen Allelfrequenzen für 8 HLA-Gene, 18 KIR-Gene, 2 MIC-Gene und 29 Zytokin-Gene aus der Allele Frequency Net Database (AFND).

Das Skript allelefrequencies.py lädt automatisch Allelfrequenzen von der Website herunter.

Was ist die Allel Frequency Net-Datenbank?

Die Allele Frequency Net Database (AFND) ist eine öffentliche Datenbank, die Frequenzinformationen zu mehreren Immungenen enthält, wie z. B. Humane Leukozytenantigene (HLA), Killerzell-Immunglobulin-ähnliche Rezeptoren (KIR), Major Histocompatibility Complex Class I Chain-Related (MIC). )-Gene und eine Reihe von Zytokin-Genpolymorphismen.

Die Datei afnd.tsv sieht folgendermaßen aus:

 d <- fread( " afnd.tsv " )
head( d )

 ##    group gene  allele                              population indivs_over_n alleles_over_2n   n
## 1:   hla    A A*01:01                  Argentina Rosario Toba          15.1          0.0760  86
## 2:   hla    A A*01:01                Armenia combined Regions                        0.1250 100
## 3:   hla    A A*01:01 Australia Cape York Peninsula Aborigine                        0.0530 103
## 4:   hla    A A*01:01      Australia Groote Eylandt Aborigine                        0.0270  75
## 5:   hla    A A*01:01     Australia New South Wales Caucasian                        0.1870 134
## 6:   hla    A A*01:01            Australia Yuendumu Aborigine                        0.0080 191

Definitionen:

alleles_over_2n (Allele / 2n) Allelhäufigkeit: Gesamtzahl der Kopien des Allels in der Bevölkerungsstichprobe im Drei-Dezimal-Format.
indivs_over_n (100 * Individuen / n) Prozentsatz der Individuen, die das Allel oder Gen haben.
n (Einzelpersonen) Anzahl der aus der Bevölkerung entnommenen Personen.

Beispiele

Hier sind einige Beispiele, wie wir R zur Analyse dieser Daten verwenden können.

Sehen Sie sich die größten und kleinsten in den Daten verfügbaren Populationen an:

 d % > %
  mutate( n = parse_number( n )) % > %
  select( population , n ) % > %
  unique() % > %
  arrange( - n )

 ##                                     population       n
##    1:             Germany DKMS - German donors 3456066
##    2:              USA NMDP European Caucasian 1242890
##    3:          USA NMDP African American pop 2  416581
##    4:              USA NMDP Mexican or Chicano  261235
##    5:              USA NMDP South Asian Indian  185391
##   ---                                                 
## 1489:                            Cameroon Sawa      13
## 1490:    Paraguay/Argentina Ache NA-DHS_24 (G)      13
## 1491:            Malaysia Orang Kanaq Cytokine      11
## 1492:                      Cameroon Baka Pygmy      10
## 1493: Paraguay/Argentina Guarani NA-DHS_23 (G)      10

Zählen Sie die Anzahl der Allele für jedes Gen:

 d % > %
  count( group , gene , allele ) % > %
  count( group , gene ) % > %
  arrange( - n ) % > %
  head( 15 )

 ##     group  gene    n
##  1:   hla     B 1979
##  2:   hla     A 1394
##  3:   hla     C 1209
##  4:   hla  DRB1  954
##  5:   hla  DPB1  384
##  6:   hla  DQB1  351
##  7:   kir  3DL1   90
##  8:   mic  MICA   69
##  9:   kir  3DL3   67
## 10:   kir  2DL1   52
## 11:   kir  2DL4   35
## 12:   mic  MICB   34
## 13:   hla  DQA1   30
## 14:   kir  3DL2   30
## 15:   kir 2DL5B   24

Summieren Sie die Allelhäufigkeiten für jedes Gen in jeder Population. Dadurch können wir sehen, welche Populationen eine Reihe von Allelfrequenzen aufweisen, die sich auf 100 Prozent summieren:

 d % > %
  mutate( alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )) % > %
  filter( alleles_over_2n > 0 ) % > %
  group_by( group , gene , population ) % > %
  summarize( sum = sum( alleles_over_2n )) % > %
  count( sum == 1 )

 ## `summarise()` has grouped output by 'group', 'gene'. You can override using the `.groups` argument.

## # A tibble: 44 × 4
## # Groups:   group, gene [28]
##    group gene  `sum == 1`     n
##            
##  1 hla   A     FALSE        420
##  2 hla   A     TRUE          18
##  3 hla   B     FALSE        513
##  4 hla   B     TRUE          19
##  5 hla   C     FALSE        323
##  6 hla   C     TRUE          19
##  7 hla   DPA1  FALSE         54
##  8 hla   DPA1  TRUE           6
##  9 hla   DPB1  FALSE        207
## 10 hla   DPB1  TRUE          39
## # ℹ 34 more rows

Stellen Sie die Häufigkeit eines bestimmten Allels in Populationen mit mehr als 1000 untersuchten Personen grafisch dar:

% filter(allele == my_allele) %>% mutate( n = parse_number(n), alleles_over_2n = parse_number(alleles_over_2n) ) %>% filter(n > 1000) %>% arrange(-alleles_over_2n) ggplot(my_d) + aes(x = alleles_over_2n, y = reorder(population, alleles_over_2n)) + scale_y_discrete(position = "right") + geom_colh() + labs( x = "Allele Frequency (Alleles / 2N)", y = NULL, title = glue("Frequency of {my_allele} across populations"), caption = "Data from AFND http://allelefrequencies.net" )">

 my_allele <- " DQB1*02:01 "
my_d <- d % > % filter( allele == my_allele ) % > %
  mutate(
    n = parse_number( n ),
    alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )
  ) % > %
  filter( n > 1000 ) % > %
  arrange( - alleles_over_2n )

ggplot( my_d ) +
  aes( x = alleles_over_2n , y = reorder( population , alleles_over_2n )) +
  scale_y_discrete( position = " right " ) +
  geom_colh() +
  labs(
    x = " Allele Frequency (Alleles / 2N) " ,
    y = NULL ,
    title =  glue( " Frequency of {my_allele} across populations " ),
    caption = " Data from AFND http://allelefrequencies.net "
  )

Zitat

Wenn Sie diese Daten verwenden, zitieren Sie bitte das neueste Manuskript zur Allele Frequency Net Database :

Gonzalez-Galarza FF, McCabe A, Santos EJMD, Jones J, Takeshita L, Ortega-Rivera ND, et al. Aktualisierung der Allele Frequency Net Database (AFND) 2020: Goldstandard-Datenklassifizierung, Open-Access-Genotypdaten und neue Abfragetools. Nukleinsäuren Res. 2020;48: D783–D788. doi:10.1093/nar/gkz1029

 @ARTICLE{Gonzalez-Galarza2020,
  title    = "{Allele frequency net database (AFND) 2020 update: gold-standard
              data classification, open access genotype data and new query
              tools}",
  author   = "Gonzalez-Galarza, Faviel F and McCabe, Antony and Santos, Eduardo
              J Melo Dos and Jones, James and Takeshita, Louise and
              Ortega-Rivera, Nestor D and Cid-Pavon, Glenda M Del and
              Ramsbottom, Kerry and Ghattaoraya, Gurpreet and Alfirevic, Ana
              and Middleton, Derek and Jones, Andrew R",
  journal  = "Nucleic acids research",
  volume   =  48,
  number   = "D1",
  pages    = "D783--D788",
  month    =  jan,
  year     =  2020,
  language = "en",
  issn     = "0305-1048, 1362-4962",
  pmid     = "31722398",
  doi      = "10.1093/nar/gkz1029",
  pmc      = "PMC7145554"
}