SKAT
SKAT ist ein Test auf SNP-Set-Ebene (z. B. ein Gen oder eine Region) für die Assoziation zwischen einem Satz seltener (oder häufiger) Varianten und dichotomen (Fallkontrolle) oder quantitativen Phänotypen unter Verwendung von Kernal-Machine-Methoden für Daten aus GWAS und Genom- umfassende Sequenzierungsassoziationsstudien. SKAT aggregiert individuelle Score-Teststatistiken von SNPs in einem SNP-Satz und berechnet effizient p-Werte auf SNP-Satzebene, z. B. einen p-Wert auf Gen- oder Regionsebene, und berücksichtigt dabei Kovariaten wie Hauptkomponenten, um die Bevölkerungsschichtung zu berücksichtigen. SKAT ermöglicht auch Berechnungen der Trennschärfe/Stichprobengröße für den Entwurf von Sequenzassoziationsstudien.
Verfügbarkeit
SKAT ist auf CRAN verfügbar. Weitere Informationen finden Sie auf der Projektseite.
Benutzergruppe
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Referenzen
- Ionita-Laza, I. *, Lee, S. *, Makarov, V., Buxbaum, J. Lin, X. (2013) Sequenzkern-Assoziationstests für die kombinierte Wirkung seltener und häufiger Varianten. American Journal of Human Genetics , 92, 841–853. doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.015.
- Lee, Seunggeun et al. (2012). Optimaler einheitlicher Ansatz für Assoziationstests seltener Varianten mit Anwendung auf Fallkontrollstudien zur Sequenzierung des gesamten Exoms mit kleinen Stichproben. American Journal of Human Genetics , 91.2, 224-237. doi:10.1016/j.ajhg.2012.06.007.
- Lee, S., Wu, MC und Lin, X. (2012). Optimale Tests für seltene Varianteneffekte in Sequenzierungsassoziationsstudien. Biostatistik , 13.4, 762-775. doi:10.1093/biostatistics/kxs014. Ergänzende Materialien.
- Wu, MC *, Lee, S. *, Cai, T., Li, Y., Boehnke, M. und Lin, X (2011) Rare Variant Association Testing for Sequencing Data Using the Sequence Kernel Association Test (SKAT). American Journal of Human Genetics , 89.1, 82-93. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.029.
- Wu, MC, Kraft, P., Epstein, MP, Taylor, D., M., Chanock, SJ, Hunter, D., J. und Lin, X. (2010) Leistungsstarke SNP-Set-Analyse für die Fallkontrolle von GenomeWide Assoziationsstudien. American Journal of Human Genetics , 86, 929-942. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.002.
