HiNT

Hinweis

Eine Rechenmethode zum Erkennen von Variationen und Translokationen von Kopienzahlen aus Hi-C-Daten

Zusammenfassung

Hinweis ( HI -C für die Kopie n UMBer -Variation und die Erkennung von Ranslokation ), eine Rechenmethode zum Erkennen von CNVs und Translokationen aus Hi -C -Daten. Tipp hat drei Hauptkomponenten: Tipp-Pre , Hint-CNV und Hint-TL . TIP-PRE-PRE-Vorverarbeitungen Hi-C-Daten und berechnet die Kontaktmatrix, die Kontaktfrequenzen zwischen zwei beliebigen genomischen Loci speichert. Sowohl Hint-CNV als auch Hint-TL beginnen mit Hi-C-Kontaktmatrix, prognostizieren Kopiennummernsegmente bzw. inter-chromosomale Translokationen

Überblick über den Hinweis Workflow:

Installation

Abhängigkeiten

R- und R -Pakete

1. R> = 3,4
2. MGCV, Strucchange, Doparallel, Kairo, foreach

Python- und Python -Pakete

1. Python> = 3,5
2. pyparix> = 0.3.0, cooler> = 0,7,4, pairtools> = 0.2.2, numpy, scipy, pandas, sklearn, multiprocessing

Java und verwandte Tools (optional: Erforderlich, wenn Sie Hi-C-Daten mit Entsorgungs-Tools verarbeiten möchten)

1. Java (Version> = 1.7)
2. Entsorgungswerkzeuge (1.8.9 wird empfohlen)

Perl

1. Perl (Version> = 5)

Andere Abhängigkeiten

1. samtools (1.3.1+)
2. BIC-seq2 (0,7,3)! Dies ist optional: Wenn Sie Hint-CNV nicht ausführen möchten, benötigen Sie dieses Paket nicht. [BICSEQ2 herunterladen, entpacken und den Pfad von bicseq2-seg_v0.7.3 (/path/to/bicseq2-seg_v0.7.3)]].
3. BWA (0,7,16+)! Dies ist optional: Nur dann erforderlich, wenn Ihre Eingabe Fastq ist
4. tabix (0.2.6)

Tipp installieren

• Methode1: Installation mit Conda (sehr empfohlen)

  $ conda install -c su hint

  oder

  $ conda install hint

• Methode2: Installieren Sie von PYPI mit PIP.

  $ pip install HiNT-Packages

• Methode3: Manuell installieren

  1. Installieren Sie Hinweisabhängigkeiten
  2. Download Hint git clone https://github.com/parklab/HiNT.git
  3. Gehen Sie zum Hinweisverzeichnis, installieren Sie es durch $ python setup.py install

  *** Geben Sie $ hint zum Testen, ob Hinweise erfolgreich installiert wird

• Methode 4: Tipp in einem Docker -Container ausführen (sehr empfohlen)

  $ docker pull suwangbio/hint

  $ docker run suwangbio/hint hint

  Siehe Details zur Nutzung auf Hinweisseite bei Docker Hub

Laden Sie hier Referenzdateien herunter, die in Hinweis verwendet werden

1. Laden Sie hier Hinweise Referenzen herunter. Nur HG19, HG38 und MM10 sind derzeit erhältlich. Entpacken Sie es $ unzip hg19.zip
2. Laden Sie hier Hinweise Hintergrundmatrizen herunter. Nur HG19, HG38 und MM10 sind derzeit erhältlich. Entpacken Sie es $ unzip hg19.zip
3. Laden Sie hier BWA -Indexdateien herunter. Nur HG19, HG38 und MM10 sind derzeit erhältlich. Entpacken Sie es $ unzip hg19.zip

Schneller Start

• Laden Sie die Testdatensätze von hier herunter

Tipp-Pre

Hinweis Pre: Vorverarbeitungs-Hi-C-Daten. Tipp Pre Fites Alignment, Kontaktmatrixerstellung und Normalisierung in einer Befehlszeile.

$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex/hg19/hg19.fa --refdir /path/to/refData/hg19 --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --coolerpath /path/to/cooler

$ hint pre -d /path/to/test.bam --refdir /path/to/refData/hg19 --informat bam --outformat juicer -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --juicerpath /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

Verwenden Sie $ which samtools $ /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar $ which pairtools $ which cooler , um den absoluten Pfad dieser Tools zu erhalten

Siehe Details und weitere Optionen

$ hint pre -h

Hint-cnv

Hinweis CNV: Vorhersage von Kopiennummerninformationen sowie Segmentierung von Hi-C.

$ hint cnv -m contactMatrix.cool -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg19 -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e MboI

$ hint cnv -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/50000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --maptrack 36mer

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --doiter

/path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 sollte der Pfad sein, in dem Sie dieses Paket speichern

Siehe Details und weitere Optionen

$ hint cnv -h

Hinweis

Hinweis TL: Interchromosomale Translokationen und Breakpoints Nachweis von HI-C-interromosomalen Wechselwirkungsmatrizen.

$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool --chimeric /path/to/test_chimeric.sorted.pairsam.gz --refdir /path/to/refDir/hg19 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg19 --ppath /path/to/pairix -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir

$ hint tl -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/1000000,/path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/100000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12

$ hint tl -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refData/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12 -o HiNTtransl_juicerOUTPUT

Verwenden Sie $ which pairix um den absoluten Pairix -Pfad zu erhalten

Siehe Details und weitere Optionen

$ hint tl -h

Ausgabe von Hinweis

Tipp-Pre-Ausgabe

Im Verzeichnis "Hinweis-PRE-Ausgang" finden Sie

1. jobname.bam stimmte verlustfreie Datei im BAM -Format aus
2. jobname_merged_valid.pairs.gz liest Paare im Paarformat
3. jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz mehrdeutige chimäre Lesepaare, die für die Breakpoint -Erkennung im Paarsamam -Format verwendet werden
4. jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz Gültige Lesepaare, die für die Erstellung von Hi-C-Kontaktmatrix im Pairsam-Format verwendet werden
5. jobname.mcool Hi-C-Kontaktmatrix im coolen Format
6. jobname.hic Hi-C-Kontaktmatrix im HIC-Format

Hinweis-CNV-Ausgang

Im Ausgangsverzeichnis von Hint-CNV finden Sie

1. jobname_GAMPoisson.pdf Das Gam -Regressionsergebnis
2. segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt CNV-Segmente mit Log2-Kopierverhältnis und P-Werten in der TXT-Datei
3. segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png Abbildung zur Visualisierung von CNV -Segmenten
4. segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf Abbildung, um die Log2 -Ration in jedem Bin zu visualisieren (Bin Size = Auflösung, die Sie festgelegt haben)
5. segmentation/other_files Intermediate-Dateien, die zum Ausführen von BIC-seq verwendet werden
6. jonname_dataForRegression/* Daten, die sowohl für Regression

Hinweis-TL-Ausgabe

Im Hinweis-TL-Ausgangsverzeichnis finden Sie

1. jobname_Translocation_IntegratedBP.txt Der endgültige integrierte Translokations -Breakpoint
2. jobname_chrompairs_rankProduct.txt Rang Produkt prognostizierte potenzielle translozierte Chromosomenpaare
3. otherFolders Falten -Intermediate -Dateien, die zur Identifizierung der Translocation Breakpoints verwendet werden