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SKAT es una prueba a nivel de conjunto de SNP (p. ej., un gen o una región) para la asociación entre un conjunto de variantes raras (o comunes) y fenotipos dicotómicos (casos y controles) o cuantitativos que utilizan métodos de máquina kernal para datos de GWAS y genoma. estudios de asociación de secuenciación amplia. SKAT agrega estadísticas de prueba de puntuación individual de SNP en un conjunto de SNP y calcula de manera eficiente los valores p de nivel de conjunto de SNP, por ejemplo, un valor p de nivel de gen o región, mientras ajusta las covariables, como los componentes principales, para tener en cuenta la estratificación de la población. SKAT también permite cálculos de potencia/tamaño de muestra para diseñar estudios de asociación de secuencias.
Disponibilidad
SKAT está disponible en CRAN. Consulte la página del proyecto para obtener más información.
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Referencias
- Ionita-Laza, I. *, Lee, S. *, Makarov, V., Buxbaum, J. Lin, X. (2013) Pruebas de asociación de núcleos de secuencia para el efecto combinado de variantes raras y comunes. Revista Estadounidense de Genética Humana , 92, 841–853. doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.015.
- Lee, Seunggeun y otros. (2012). Enfoque unificado óptimo para pruebas de asociación de variantes raras con aplicación a estudios de secuenciación del exoma completo de casos y controles de muestras pequeñas. Revista Estadounidense de Genética Humana , 91.2, 224-237. doi:10.1016/j.ajhg.2012.06.007.
- Lee, S., Wu, MC y Lin, X. (2012). Pruebas óptimas para efectos variantes raros en estudios de asociación de secuenciación. Bioestadística , 13.4, 762-775. doi:10.1093/biostatistics/kxs014. Materiales complementarios.
- Wu, MC *, Lee, S. *, Cai, T., Li, Y., Boehnke, M. y Lin, X (2011) Pruebas de asociación de variantes raras para datos de secuenciación utilizando la prueba de asociación de núcleo de secuencia (SKAT). Revista Estadounidense de Genética Humana , 89.1, 82-93. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.029.
- Wu, MC, Kraft, P., Epstein, MP, Taylor, D., M., Chanock, SJ, Hunter, D., J. y Lin, X. (2010) Potente análisis de conjuntos de SNP para casos y controles en todo el genoma Estudios de asociación. Revista Estadounidense de Genética Humana , 86, 929-942. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.002.
