HiNT

Pista

Un método computacional para detectar variaciones de número de copias y translocaciones de datos HI-C

Resumen

Sugerencia ( Hi -C para la variación de la copia y la detección de ranslocación T ), un método computacional para detectar CNV y translocaciones de datos HI -C. Sugerencia tiene tres componentes principales: TIGN-PRE , TIGN-CNV y TIGN-TL . Preprocesos de indicio de pre-pre Datos y calcula la matriz de contacto, que almacena frecuencias de contacto entre dos loci genómicos; Tanto Hint-CNV como TIGN-TL comienzan con la matriz de contacto Hi-C, predice segmentos de números de copias y translocaciones intercromosómicas, respectivamente

Descripción general del flujo de trabajo de sugerencias:

Instalación

Dependencias

Paquetes R y R

1. R> = 3.4
2. MGCV, Strucchange, Doparallel, El Cairo, Foreach

Paquetes de Python y Python

1. Python> = 3.5
2. PyParix> = 0.3.0, más frío> = 0.7.4, partools> = 0.2.2, numpy, scipy, pandas, sklearn, multiprocesamiento

Java y herramientas relacionadas (opcional: requerido cuando desea procesar datos HI-C con herramientas de exprimidor)

1. Java (versión> = 1.7)
2. Herramientas de exprimidor (se recomienda 1.8.9)

Perl

1. Perl (versión> = 5)

Otras dependencias

1. SamTools (1.3.1+)
2. ¡Bic-seq2 (0.7.3)! Esto es opcional: si no desea ejecutar SUDINT-CNV, no necesita este paquete. [Descargue BICSEQ2, descúbralo y dé la ruta de Bicseq2-Seg_V0.7.3 (/path/to/bicseq2-seg_v0.7.3)].
3. BWA (0.7.16+)! Esto es opcional: requerido solo cuando su entrada es FastQ
4. Tabix (0.2.6)

Instalar Sugerencia

• Método1: Instalar usando Conda (muy recomendable)

  $ conda install -c su hint

  o

  $ conda install hint

• Método2: Instale desde PYPI usando PIP.

  $ pip install HiNT-Packages

• Método3: instalar manualmente

  1. Instalar dependencias de sugerencias
  2. Descargar Ting git clone https://github.com/parklab/HiNT.git
  3. Vaya al directorio de sugerencias, instálelo por $ python setup.py install

  *** escriba $ hint para probar si se instala correctamente

• Método 4: Ejecute una pista en un contenedor Docker (muy recomendable)

  $ docker pull suwangbio/hint

  $ docker run suwangbio/hint hint

  Vea los detalles del uso en la página de sugerencias en Docker Hub

Descargar archivos de referencia utilizados en sugerencia aquí

1. Descargue referencias de sugerencias aquí. Actualmente están disponibles HG19, HG38 y MM10. Descomparar it $ unzip hg19.zip
2. Descargue las matrices de fondo de sugerencias aquí. Actualmente están disponibles HG19, HG38 y MM10. Descomparar it $ unzip hg19.zip
3. Descargue los archivos de índice BWA aquí. Actualmente están disponibles HG19, HG38 y MM10. Descomparar it $ unzip hg19.zip

Comienzo rápido

• Descargue los conjuntos de datos de prueba desde aquí

Revisión

Sugerencia previa: preprocesamiento de datos HI-C. Sugerencia previa alineación, creación de matriz de contacto y normalización en una línea de comando.

$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex/hg19/hg19.fa --refdir /path/to/refData/hg19 --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --coolerpath /path/to/cooler

$ hint pre -d /path/to/test.bam --refdir /path/to/refData/hg19 --informat bam --outformat juicer -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --juicerpath /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

Use $ which samtools $ which pairtools $ which cooler obtiene la ruta absoluta de estas herramientas, y /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar debería ser el camino donde almacena este archivo

Ver detalles y más opciones

$ hint pre -h

Sugerencia-CNV

Sugerencia CNV: Predicción de la información del número de copias, así como la segmentación de HI-C.

$ hint cnv -m contactMatrix.cool -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg19 -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e MboI

$ hint cnv -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/50000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --maptrack 36mer

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --doiter

/path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 debería ser el camino donde almacena este paquete

Ver detalles y más opciones

$ hint cnv -h

Sugerencia

Sugerencia TL: translocaciones intercromosómicas y detección de puntos de interrupción de matrices de interacción intercromosómica HI-C.

$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool --chimeric /path/to/test_chimeric.sorted.pairsam.gz --refdir /path/to/refDir/hg19 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg19 --ppath /path/to/pairix -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir

$ hint tl -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/1000000,/path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/100000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12

$ hint tl -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refData/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12 -o HiNTtransl_juicerOUTPUT

Use $ which pairix para obtener la ruta absoluta de Pairix

Ver detalles y más opciones

$ hint tl -h

Salida de sugerencia

Salida de revisión

En el directorio de salida de indicio, encontrará

1. jobname.bam Alineado Archivo sin pérdidas en formato BAM
2. jobname_merged_valid.pairs.gz lee pares en formato de par
3. jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz pares de lectura quimérica ambigua utilizados para la detección de punto de interrupción en formato de pars de pares
4. jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz Válido Leer Pares utilizados para Hi-C Contact Matrix Creation en formato de parsam
5. jobname.mcool Hi-C Contact Matrix en formato genial
6. jobname.hic Hi-C Contact Matrix en formato HIC

Salida de hint-CNV

En el directorio de salida de hint-CNV, encontrará

1. jobname_GAMPoisson.pdf El resultado de la regresión GAM
2. segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt segmentos CNV con relación de copia log2 y valores p en el archivo txt
3. segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png Figura para visualizar segmentos CNV
4. segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf Figura para visualizar la ración de copia log2 en cada bin (bin size = resolution que establece)
5. segmentation/other_files Archivos intermedios utilizados para ejecutar Bic-seq
6. jonname_dataForRegression/* Datos utilizados para la regresión y los residuos después de eliminar los sesgos HI-C

Salida de tinte-TL

En el directorio de salida de tinte-tl, encontrará

1. jobname_Translocation_IntegratedBP.txt El punto de interrupción de translocación integrado final
2. jobname_chrompairs_rankProduct.txt PRODUCTO RANGO PROBLE PUBLIS POTENCIOS CRomosoma Translocados
3. otherFolders archivos intermedios de las tardidades utilizados para identificar los puntos de interrupción de la translocación