La detección temprana del cáncer es clave para mejorar la supervivencia del paciente, pero las tecnologías existentes se enfrentan al desafío de una sensibilidad y especificidad insuficientes. Muchos métodos se basan en exámenes invasivos o tienen altas tasas de falsos positivos, lo que limita su aplicación generalizada. En los últimos años, la tecnología de biopsia líquida ha atraído mucha atención debido a su carácter no invasivo, pero sus limitaciones en la secuenciación dirigida profunda también han restringido su desarrollo.
La detección temprana es siempre un tema complicado en el proceso de tratamiento del cáncer. En los últimos años, la tecnología de biopsia líquida ha recibido amplia atención debido a su no invasividad y su alta sensibilidad. Sin embargo, las tecnologías de detección existentes se basan principalmente en una secuenciación específica profunda y son difíciles de integrar múltiples tipos de datos, lo que afecta la sensibilidad y la especificidad.
En respuesta a esta deficiencia técnica, un equipo de investigación de la Universidad de Oxford desarrolló un nuevo método de detección de ADN tumoral circulante multimodal (ctDNA) basado en la secuenciación de piridina borano asistida por TET (TAPS) de todo el genoma. Lo más destacado de este método es que puede analizar datos del genoma y de la metilación simultáneamente, lo que hace que la sensibilidad del diagnóstico de cáncer alcance el 94,9 % y la especificidad el 88,8 %. Esta innovadora tecnología ofrece nuevas posibilidades para la detección temprana del cáncer y la estratificación de pacientes.
El estudio se tituló "TAPS de genoma completo de ADN libre de células multimodal es sensible y revela señales específicas de cáncer" y se publicó en la revista "Nature Communications" el 8 de enero de 2025. Los antecedentes de la investigación muestran que, aunque la detección temprana del cáncer es crucial para mejorar el pronóstico del paciente, los métodos de detección actuales solo pueden cubrir menos del 30% de los tipos de cáncer, y muchos métodos requieren exámenes invasivos y tienen baja aceptación. Aunque la tecnología de detección temprana de múltiples cánceres puede lograr una detección no invasiva, la tasa de falsos positivos suele ser alta en personas asintomáticas, lo que limita su aplicación.
La tecnología TAPS del equipo de Oxford utiliza un método no destructivo para mantener una alta sensibilidad con un contenido bajo de ctDNA. Los investigadores verificaron la precisión de este método en múltiples tipos de cáncer mediante la secuenciación profunda de muestras de 61 pacientes con cáncer y 30 controles sin cáncer.
El equipo también desarrolló un proceso de análisis de datos multimodal que integra variaciones en el número de copias, mutaciones somáticas y señales de metilación para mejorar la sensibilidad de la detección del ctDNA. Los resultados mostraron que en muestras clínicas, la sensibilidad de detección de este método alcanzó el 85,2%, mucho mayor que los resultados de una única modalidad de datos.
Aunque este método ha mostrado ventajas significativas en la detección temprana del cáncer y el seguimiento posoperatorio, todavía enfrenta desafíos en la aplicación práctica, como altos costos de secuenciación y entornos clínicos con recursos limitados. Los estudios futuros pueden optimizar aún más la tecnología de secuenciación para ampliar su aplicabilidad a más tipos de cáncer.
Esta investigación realizada por el equipo de la Universidad de Oxford aporta nuevas esperanzas para la detección temprana del cáncer, y su alta sensibilidad y especificidad proporcionan una base sólida para un diagnóstico y tratamiento del cáncer más precisos en el futuro. Aunque persisten desafíos, los avances en esta tecnología sin duda harán avanzar el campo del tratamiento del cáncer y brindarán beneficios a más pacientes.