HiNT

Indice

Une méthode de calcul pour détecter les variations et les translocations du nombre de copies à partir de données Hi-C

Résumé

Astuce ( HI -C pour la variation de la copie et la détection de ranslocation T ), une méthode de calcul pour détecter les CNV et les translocations à partir de données Hi-C. L'un indice a trois composants principaux: l'indice-prre , l'inscription-CNV et l'instination . PRÉCORISSANCES PRÉCORISES HINT-PRE et calcule la matrice de contact, qui stocke les fréquences de contact entre deux loci génomiques; L'insuffisance et l'inscription commencent tous deux par la matrice de contact Hi-C, prédit respectivement les segments de numéro de copie et les translocations inter-chromosomiques, respectivement

Présentation du flux de travail sur l'indice:

Installation

Dépendances

Packages R et R

1. R> = 3,4
2. MGCV, Strucchange, doparallel, Caire, Foreach

Packages python et python

1. Python> = 3,5
2. pyparix> = 0,3,0, refroidisseur> = 0,7,4, pairtools> = 0,2.2, Numpy, Scipy, Pandas, Sklearn, multiprocesse

Java et outils connexes (facultatif: requis lorsque vous souhaitez traiter les données HI-C avec des outils de presse-agrumes)

1. Java (version> = 1.7)
2. Outils de presse-agrumes (1.8.9 est recommandé)

Perler

1. Perl (version> = 5)

Autres dépendances

1. Samtools (1.3.1+)
2. BIC-SEQ2 (0,7,3)! Ceci est facultatif: si vous ne souhaitez pas exécuter, vous n'avez pas besoin de ce package. [Téléchargez BicSeq2, dézip et donnez le chemin de BicSeq2-Seg_V0.7.3 (/path/to/bicseq2-seg_v0.7.3)].
3. BWA (0.7.16+)! Ceci est facultatif: requis uniquement lorsque votre entrée est rapide
4. Tabix (0.2.6)

Installer un indice

• Méthode 1: Installer à l'aide de conda (hautement recommandé)

  $ conda install -c su hint

  ou

  $ conda install hint

• Méthode 2: Installer à partir de PYPI à l'aide de PIP.

  $ pip install HiNT-Packages

• Méthode 3: Installer manuellement

  1. Installez les dépendances
  2. Télécharger Indice git clone https://github.com/parklab/HiNT.git
  3. Accédez à Hint Directory, installez-le par $ python setup.py install

  *** Type $ hint pour tester si un indice est installé avec succès

• Méthode 4: Exécutez un indice dans un conteneur Docker (fortement recommandé)

  $ docker pull suwangbio/hint

  $ docker run suwangbio/hint hint

  Voir les détails de l'utilisation sur la page d'assistance de Docker Hub

Télécharger les fichiers de référence utilisés dans un indice ici

1. Téléchargez les références sur les conseils ici. Seuls HG19, HG38 et MM10 sont actuellement disponibles. Unzip it $ unzip hg19.zip
2. Téléchargez ici les matrices d'arrière-plan. Seuls HG19, HG38 et MM10 sont actuellement disponibles. Unzip it $ unzip hg19.zip
3. Téléchargez les fichiers BWA Index ici. Seuls HG19, HG38 et MM10 sont actuellement disponibles. Unzip it $ unzip hg19.zip

Démarrage rapide

• Téléchargez les ensembles de données de test à partir d'ici

Indice

Astuce pré: prétraitement des données HI-C. L'indice pré-alignement, la création et la normalisation de la matrice de contact dans une ligne de commande.

$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex/hg19/hg19.fa --refdir /path/to/refData/hg19 --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --coolerpath /path/to/cooler

$ hint pre -d /path/to/test.bam --refdir /path/to/refData/hg19 --informat bam --outformat juicer -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --juicerpath /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

Utilisez $ which samtools $ which pairtools $ which cooler pour obtenir le chemin absolu de ces outils, et /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar devrait être le chemin où vous stockez ce fichier

Voir les détails et plus d'options

$ hint pre -h

Indice-CNV

Astuce CNV: prédiction des informations du numéro de copie, ainsi que la segmentation de Hi-C.

$ hint cnv -m contactMatrix.cool -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg19 -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e MboI

$ hint cnv -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/50000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --maptrack 36mer

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --doiter

/path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 devrait être le chemin où vous stockez ce package

Voir les détails et plus d'options

$ hint cnv -h

Indice

Astuce TL: Translocations interchromosomales et détection des points de rupture à partir de matrices d'interaction inter-chromosomales HI-C.

$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool --chimeric /path/to/test_chimeric.sorted.pairsam.gz --refdir /path/to/refDir/hg19 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg19 --ppath /path/to/pairix -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir

$ hint tl -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/1000000,/path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/100000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12

$ hint tl -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refData/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12 -o HiNTtransl_juicerOUTPUT

Utilisez $ which pairix pour obtenir le chemin absolu de Pairix

Voir les détails et plus d'options

$ hint tl -h

Sortie de moindre

HINT-PRE SORTIE

Dans le répertoire de sortie de l'indice, vous trouverez

1. jobname.bam Fichier sans perte aligné au format BAM
2. jobname_merged_valid.pairs.gz lit les paires au format de paire
3. jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz paires de lecture chimériques ambiguës utilisées pour la détection des points d'arrêt au format paire
4. jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz paires de lecture valides utilisées pour la création de matrice de contact hi-c au format pairsam
5. jobname.mcool Hi-C Contact Matrix au format cool
6. jobname.hic Hi-C Contact Matrix au format HIC

Sortie indice-CNV

Dans le répertoire de sortie Hint-CNV, vous trouverez

1. jobname_GAMPoisson.pdf le résultat de la régression du GAM
2. segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt segments cnv avec rapport log2 et valeurs p dans le fichier txt
3. segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png figurez-vous pour visualiser les segments CNV
4. segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf Figure pour visualiser Log2 Copier la ration dans chaque bac (Bin Size = Résolution que vous définissez)
5. segmentation/other_files fichiers intermédiaires de fichiers utilisés pour exécuter BIC-seq
6. jonname_dataForRegression/* DONNÉES UTILISÉS POUR RÉGRESSION ainsi que pour les résidus après avoir supprimé les biais HI-C

HINT-TL Sortie

Dans le répertoire de sortie de l'indice, vous trouverez

1. jobname_Translocation_IntegratedBP.txt le point d'arrêt de translocation intégré final
2. jobname_chrompairs_rankProduct.txt Rank Produit prédit potentiel paires chromosomes transloquées
3. otherFolders fichiers intermédiaires utilisés utilisés pour identifier les points d'arrêt de translocation