タブ区切り形式の HLA 対立遺伝子頻度

カミル・スロコウスキー

2024-04-22

タブ区切り形式の HLA 対立遺伝子頻度
- 導入
- 例
- 引用
- 関連作品
- 謝辞

導入

ここでは、Allele Frequency Net Database (AFND) からの 8 個の HLA 遺伝子、18 個の KIR 遺伝子、2 個の MIC 遺伝子、および 29 個のサイトカイン遺伝子のすべての対立遺伝子頻度を含む、タブ区切り形式の単一ファイル afnd.tsv (5.99MB) を共有します。

スクリプト allelefrequency.py は、Web サイトから対立遺伝子頻度を自動的にダウンロードします。

アレル頻度ネットデータベースとは何ですか?

アレル頻度ネットデータベース (AFND) は、ヒト白血球抗原 (HLA)、キラー細胞免疫グロブリン様受容体 (KIR)、主要組織適合性複合体クラス I 鎖関連 (MIC) などのいくつかの免疫遺伝子の頻度情報を含む公開データベースです。 ) 遺伝子、および多数のサイトカイン遺伝子多型。

afnd.tsv ファイルは次のようになります。

 d <- fread( " afnd.tsv " )
head( d )

 ##    group gene  allele                              population indivs_over_n alleles_over_2n   n
## 1:   hla    A A*01:01                  Argentina Rosario Toba          15.1          0.0760  86
## 2:   hla    A A*01:01                Armenia combined Regions                        0.1250 100
## 3:   hla    A A*01:01 Australia Cape York Peninsula Aborigine                        0.0530 103
## 4:   hla    A A*01:01      Australia Groote Eylandt Aborigine                        0.0270  75
## 5:   hla    A A*01:01     Australia New South Wales Caucasian                        0.1870 134
## 6:   hla    A A*01:01            Australia Yuendumu Aborigine                        0.0080 191

定義:

alleles_over_2n (対立遺伝子 / 2n) 対立遺伝子頻度: 母集団サンプル内の対立遺伝子のコピーの総数 (10 進数 3 桁の形式)。
indivs_over_n (100 * 個人 / n) 対立遺伝子または遺伝子を持つ個人の割合。
n (個人) 母集団から抽出された個人の数。

例

R を使用してこれらのデータを分析する方法の例をいくつか示します。

データ内で利用可能な最大および最小の母集団を表示します。

 d % > %
  mutate( n = parse_number( n )) % > %
  select( population , n ) % > %
  unique() % > %
  arrange( - n )

 ##                                     population       n
##    1:             Germany DKMS - German donors 3456066
##    2:              USA NMDP European Caucasian 1242890
##    3:          USA NMDP African American pop 2  416581
##    4:              USA NMDP Mexican or Chicano  261235
##    5:              USA NMDP South Asian Indian  185391
##   ---                                                 
## 1489:                            Cameroon Sawa      13
## 1490:    Paraguay/Argentina Ache NA-DHS_24 (G)      13
## 1491:            Malaysia Orang Kanaq Cytokine      11
## 1492:                      Cameroon Baka Pygmy      10
## 1493: Paraguay/Argentina Guarani NA-DHS_23 (G)      10

各遺伝子の対立遺伝子の数を数えます。

 d % > %
  count( group , gene , allele ) % > %
  count( group , gene ) % > %
  arrange( - n ) % > %
  head( 15 )

 ##     group  gene    n
##  1:   hla     B 1979
##  2:   hla     A 1394
##  3:   hla     C 1209
##  4:   hla  DRB1  954
##  5:   hla  DPB1  384
##  6:   hla  DQB1  351
##  7:   kir  3DL1   90
##  8:   mic  MICA   69
##  9:   kir  3DL3   67
## 10:   kir  2DL1   52
## 11:   kir  2DL4   35
## 12:   mic  MICB   34
## 13:   hla  DQA1   30
## 14:   kir  3DL2   30
## 15:   kir 2DL5B   24

各集団の各遺伝子の対立遺伝子頻度を合計します。これにより、どの集団が合計 100 パーセントになる一連の対立遺伝子頻度を持っているかを確認できます。

 d % > %
  mutate( alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )) % > %
  filter( alleles_over_2n > 0 ) % > %
  group_by( group , gene , population ) % > %
  summarize( sum = sum( alleles_over_2n )) % > %
  count( sum == 1 )

 ## `summarise()` has grouped output by 'group', 'gene'. You can override using the `.groups` argument.

## # A tibble: 44 × 4
## # Groups:   group, gene [28]
##    group gene  `sum == 1`     n
##            
##  1 hla   A     FALSE        420
##  2 hla   A     TRUE          18
##  3 hla   B     FALSE        513
##  4 hla   B     TRUE          19
##  5 hla   C     FALSE        323
##  6 hla   C     TRUE          19
##  7 hla   DPA1  FALSE         54
##  8 hla   DPA1  TRUE           6
##  9 hla   DPB1  FALSE        207
## 10 hla   DPB1  TRUE          39
## # ℹ 34 more rows

1000 人を超えるサンプル個体を含む集団における特定の対立遺伝子の頻度をプロットします。

% filter(allele == my_allele) %>% mutate( n = parse_number(n), alleles_over_2n = parse_number(alleles_over_2n) ) %>% filter(n > 1000) %>% arrange(-alleles_over_2n) ggplot(my_d) + aes(x = alleles_over_2n, y = reorder(population, alleles_over_2n)) + scale_y_discrete(position = "right") + geom_colh() + labs( x = "Allele Frequency (Alleles / 2N)", y = NULL, title = glue("Frequency of {my_allele} across populations"), caption = "Data from AFND http://allelefrequencies.net" )">

 my_allele <- " DQB1*02:01 "
my_d <- d % > % filter( allele == my_allele ) % > %
  mutate(
    n = parse_number( n ),
    alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )
  ) % > %
  filter( n > 1000 ) % > %
  arrange( - alleles_over_2n )

ggplot( my_d ) +
  aes( x = alleles_over_2n , y = reorder( population , alleles_over_2n )) +
  scale_y_discrete( position = " right " ) +
  geom_colh() +
  labs(
    x = " Allele Frequency (Alleles / 2N) " ,
    y = NULL ,
    title =  glue( " Frequency of {my_allele} across populations " ),
    caption = " Data from AFND http://allelefrequencies.net "
  )

引用

このデータを使用する場合は、 Allele Frequency Net Databaseに関する最新の論文を引用してください。

ゴンザレス＝ガラルザ FF、マッケイブ A、サントス EJMD、ジョーンズ J、タケシタ L、オルテガ＝リベラ ND、他アレル頻度ネットデータベース (AFND) 2020 の更新: ゴールドスタンダードのデータ分類、オープンアクセスの遺伝子型データ、および新しいクエリツール。核酸研究所2020;48: D783–D788。土井:10.1093/nar/gkz1029

 @ARTICLE{Gonzalez-Galarza2020,
  title    = "{Allele frequency net database (AFND) 2020 update: gold-standard
              data classification, open access genotype data and new query
              tools}",
  author   = "Gonzalez-Galarza, Faviel F and McCabe, Antony and Santos, Eduardo
              J Melo Dos and Jones, James and Takeshita, Louise and
              Ortega-Rivera, Nestor D and Cid-Pavon, Glenda M Del and
              Ramsbottom, Kerry and Ghattaoraya, Gurpreet and Alfirevic, Ana
              and Middleton, Derek and Jones, Andrew R",
  journal  = "Nucleic acids research",
  volume   =  48,
  number   = "D1",
  pages    = "D783--D788",
  month    =  jan,
  year     =  2020,
  language = "en",
  issn     = "0305-1048, 1362-4962",
  pmid     = "31722398",
  doi      = "10.1093/nar/gkz1029",
  pmc      = "PMC7145554"
}