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SKAT は、GWAS およびゲノムからのデータに対するカーナル マシン法を使用して、一連の稀な (または一般的な) バリアントと二分法 (症例対照) または定量的表現型の間の関連性を調べる SNP セット (遺伝子または領域など) レベルのテストです。幅広いシーケンス関連研究。 SKAT は、SNP セット内の SNP の個々のスコア テスト統計を集計し、母集団の階層化を説明するために主成分などの共変量を調整しながら、SNP セット レベルの p 値、たとえば遺伝子または領域レベルの p 値を効率的に計算します。 SKAT では、配列関連研究の設計のための検出力/サンプル サイズの計算も可能です。
可用性
SKAT は CRAN で入手できます。詳細についてはプロジェクトページをご覧ください。
ユーザーグループ
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参考文献
- Ionita-Laza, I. * 、Lee, S. * 、Makarov, V.、Buxbaum、J. Lin, X. (2013) 稀なバリアントと一般的なバリアントの複合効果に関するシーケンス カーネル関連テスト。アメリカ人類遺伝学ジャーナル、92、841–853。土井:10.1016/j.ajhg.2013.04.015。
- イ・スングン 他（2012年）。少数サンプルのケースコントロール全エクソームシーケンス研究への応用による、レアバリアント関連検査のための最適な統一アプローチ。アメリカ人類遺伝学ジャーナル、91.2、224-237。土井:10.1016/j.ajhg.2012.06.007。
- Lee, S.、Wu, MC、Lin, X. (2012)。シーケンス関連研究におけるまれなバリアント効果の最適なテスト。生物統計学、13.4、762-775。土井：10.1093/biostatistics/kxs014。補足資料。
- Wu, MC * 、Lee, S. * 、Cai, T.、Li, Y.、Boehnke, M. および Lin, X (2011) シーケンス カーネル アソシエーション テスト (SKAT) を使用したシーケンス データのレア バリアント アソシエーション テスト。アメリカ人類遺伝学ジャーナル、89.1、82-93。土井：10.1016/j.ajhg.2011.05.029。
- Wu、MC、Kraft、P.、Epstein、MP、Taylor、D.、M.、Chanock、SJ、Hunter、D.、J.、および Lin, X. (2010) ケースコントロールゲノムワイドのための強力な SNP セット分析アソシエーション研究。アメリカ人類遺伝学ジャーナル、86、929-942。土井:10.1016/j.ajhg.2010.05.002。
