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ヒント

Hi-Cデータからのコピー数の変動と転座を検出するための計算方法

まとめ

ヒント（コピーn UmberのバリエーションとTranslocation検出のためのHI -C）、HI -CデータからCNVと転座を検出する計算方法。ヒントには、 Hint-Pre 、 Hint-CNV 、およびHint-TLの3つの主要なコンポーネントがあります。 Hint-Pre Preprocesses hi-c DataとContact Matrixを計算します。コンタクトマトリックスは、任意の2つのゲノム遺伝子座の間に連絡先頻度を保存します。 HINT-CNVとHINT-TLの両方は、Hi-Cコンタクトマトリックスから始まり、コピー数セグメントと染色体間転座をそれぞれ予測します。

ヒントワークフローの概要：

インストール

依存関係

RおよびRパッケージ

  1. r> = 3.4
  2. mgcv、strucchange、doparallel、cairo、foreach

PythonおよびPythonパッケージ

  1. Python> = 3.5
  2. Pyparix> = 0.3.0、cooler> = 0.7.4、pairtools> = 0.2.2、numpy、scipy、pandas、sklearn、multiprocessing

Javaおよび関連ツール（オプション：JuicerツールでHI-Cデータを処理する場合に必要）

  1. Java（バージョン> = 1.7）
  2. ジューサーツール（1.8.9をお勧めします）

Perl

  1. perl（バージョン> = 5）

その他の依存関係

  1. Samtools（1.3.1+）
  2. Bic-seq2（0.7.3）！これはオプションです。ヒントCNVを実行したくない場合は、このパッケージは必要ありません。 [bicseq2をダウンロードして解凍し、bicseq2-seg_v0.7.3（/path/to/bicseq2-seg_v0.7.3）のパスを与えます。
  3. BWA（0.7.16+）！これはオプションです：入力がfastqの場合にのみ必要です
  4. タビックス（0.2.6）

ヒントをインストールします

  • 方法1：コンドラを使用してインストールします（強くお勧めします）

    $ conda install -c su hint

    または

    $ conda install hint

  • 方法2：PIPを使用してPYPIからインストールします。

    $ pip install HiNT-Packages

  • 方法3：手動でインストールします

    1. ヒント依存関係をインストールします
    2. ヒントgit clone https://github.com/parklab/HiNT.gitをダウンロードしてください
    3. ヒントディレクトリに移動し、 $ python setup.py installでインストールします

    ***タイプ$ hint正常にインストールされたかどうかをテストする

  • 方法4：Dockerコンテナでヒントを実行します（強くお勧めします）

    $ docker pull suwangbio/hint

    $ docker run suwangbio/hint hint

    Docker Hubのヒントページで使用法の詳細を参照してください

ヒントで使用されている参照ファイルをこちらからダウンロードしてください

  1. ヒント参照はこちらからダウンロードしてください。現在、HG19、HG38、およびMM10のみが利用可能です。 Unzip it $ unzip hg19.zip
  2. ヒントの背景マトリックスをこちらからダウンロードしてください。現在、HG19、HG38、およびMM10のみが利用可能です。 Unzip it $ unzip hg19.zip
  3. BWAインデックスファイルをこちらからダウンロードしてください。現在、HG19、HG38、およびMM10のみが利用可能です。 Unzip it $ unzip hg19.zip

クイックスタート

  • ここからテストデータセットをダウンロードしてください

ヒントプレ

ヒントPRE：Hi-Cデータの前処理。ヒントPREは、1つのコマンドラインでマトリックスの作成と正規化に連絡し、連絡先のマトリックスの作成と正規化を行います。

$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex/hg19/hg19.fa --refdir /path/to/refData/hg19 --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --coolerpath /path/to/cooler

$ hint pre -d /path/to/test.bam --refdir /path/to/refData/hg19 --informat bam --outformat juicer -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --juicerpath /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

これらのツールの絶対パスを取得するために$ which cooler $ which pairtools使用する$ which samtoolsを使用します/path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

詳細とその他のオプションをご覧ください

$ hint pre -h

ヒントCNV

ヒントCNV：コピー数情報の予測、およびHi-Cからのセグメンテーション。

$ hint cnv -m contactMatrix.cool -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg19 -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e MboI

$ hint cnv -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/50000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --maptrack 36mer

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --doiter

/path/to/BICseq2-seg_v0.7.3このパッケージを保存するパスである必要があります

詳細とその他のオプションをご覧ください

$ hint cnv -h

ヒントTL

ヒントTL：HI-C染色体間相互作用マトリックスからの染色体間転座とブレークポイントの検出。

$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool --chimeric /path/to/test_chimeric.sorted.pairsam.gz --refdir /path/to/refDir/hg19 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg19 --ppath /path/to/pairix -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir

$ hint tl -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/1000000,/path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/100000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12

$ hint tl -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refData/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12 -o HiNTtransl_juicerOUTPUT

$ which pairix使用します

詳細とその他のオプションをご覧ください

$ hint tl -h

ヒントの出力

ヒント-PRE出力

ヒント-PRE出力ディレクトリには、見つかります

  1. jobname.bam bam形式でロスレスファイルを調整しました
  2. jobname_merged_valid.pairs.gzペアをペア形式で読み取ります
  3. jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz曖昧なキメラ読み取りペアペアム形式でのブレークポイント検出に使用されるペア
  4. jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz有効な読み取りペアhi-c連絡先マトリックス作成に使用されるペア
  5. jobname.mcool hi-c連絡先マトリックスはクールな形式でマトリックスを連絡します
  6. jobname.hic hi-c連絡先マトリックスは、HIC形式でマトリックスを連絡します

ヒントCNV出力

Hint-CNV出力ディレクトリには、見つかります

  1. jobname_GAMPoisson.pdf GAM回帰結果
  2. segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt log2コピー比とtxtファイルのp値を備えたCNVセグメント
  3. segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png図CNVセグメントを視覚化します
  4. segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf各ビンのlog2コピー配給を視覚化する図（bin size =解像度を設定）
  5. segmentation/other_files bic-seqの実行に使用される中間ファイル
  6. jonname_dataForRegression/* hi-cバイアスを削除した後の残差に使用されるデータ

ヒントTL出力

Hint-TL出力ディレクトリには、見つかります

  1. jobname_Translocation_IntegratedBP.txt最終的な統合転座ブレークポイント
  2. jobname_chrompairs_rankProduct.txtランク製品は、潜在的な転座化された染色体ペアを予測しました
  3. otherFolders転座のブレークポイントを識別するために使用されます
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