MA_MA_meta

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アルツハイマー病および関連する認知症（カード）のためのNIHセンターで進行中のマルチアンスリーメタ分析の取り組みのためのリポジトリ。

抽象的な

アルツハイマー病のゲノムワイド関連研究（GWAS）は、世界的な集団間の遺伝的構造と疾患の有病率の既知の変動にもかかわらず、主にヨーロッパの祖先の個人で行われます。ヨーロッパ、東アジア、アフリカ系アメリカ人、カリブ海のヒスパニック系の出版とデボーガを活用して、これまでのアルツハイマー病の最大のマルチアンセストリーGWASメタ分析を実施しました。この方法により、染色体3で2つの独立した新規疾患関連遺伝子座を特定することができました。また、多様なハプロタイプ構造を活用して、9つの遺伝子座を微調整し、集団間の既知の危険因子の不均一性をグローバルに評価しました。さらに、3方向の混合コロンビア人口における多積層および単一の潜在的なポリジェニックリスクスコアの一般化可能性を比較しました。私たちの調査結果は、アルツハイマー病のリスクに寄与する推定要因を明らかにし、理解する上でのマルチアンセストリー表現の重要性を強調しています。

原稿へのリンク

1. プリプリント
2. 出版物TBD

概要

1. メタ分析

   • MR-MEGA：MR-MEGA V0.2を使用して、マルチアンセストリーメタ分析を実行します。
   • ランダムおよび固定効果：Plink v1.9を使用したマルチアクセストリー固定およびランダム効果メタ分析の実行。

2. GWAS後の分析

   • 新しい遺伝子座の識別：既知の広告遺伝子座のリストと比較することにより、潜在的に斬新な遺伝子座を識別します。
   • ファインマッピング：Mr-Megaを使用して99％の信頼できるセットを作成したファインマッピング。
   • SMR：新規遺伝子座で感受性遺伝子を指名するための要約ベースのメンデル無作為化。
   • PRS：ポリジェニックリスクスコアを分析し、受信機オペレーター曲線でパフォーマンスを評価します。