医療分野における人工知能の応用は日を追うごとに変化しており、特にゲノミクスの分野では画期的な進歩が見られます。セレブラスとメイヨー クリニックは協力して、AI テクノロジーとハイ パフォーマンス コンピューティングを使用してゲノミクス研究と個別化医療を改善することを目的とした革新的なゲノム ベースのモデルを立ち上げました。このモデルは、診断精度と個別の治療選択の可能性を備え、関節リウマチなどの疾患の治療に新たな希望をもたらし、患者の治療体験を大幅に向上させることが期待されています。
ヘルスケアの分野では、人工知能 (AI) とゲノミクスの組み合わせが刺激的な新たなマイルストーンに達しました。最近、セレブラスはメイヨークリニックと協力して、サンフランシスコで開催されたJPモルガン医学会議で革新的なゲノムベースのモデルを発表しました。このモデルは、高度な AI テクノロジーとハイパフォーマンス コンピューティング (HPC) を活用して、特に個別化医療におけるゲノミクスの開発を推進することを目的としています。
この新しいゲノム モデルは、関節リウマチ (RA) の治療における初期の応用により、診断精度の向上と個別化された治療選択に重点を置いています。この症状の治療には臨床的な課題が伴うことが多く、医師は各患者に適切な薬剤を見つけるために試行錯誤のプロセスを経る必要があります。従来の遺伝子検査方法は、多くの場合、個々の遺伝子マーカーのみに焦点を当てており、治療に対する患者の反応を正確に予測することが困難でした。
このモデルは、メイヨー クリニックの豊富な患者エクソーム データと公的に入手可能な参照ヒト ゲノム データを混合したデータに基づいてトレーニングされました。このアプローチは、参照ゲノムのみを使用してトレーニングされたモデルとは異なります。Cerebras は、ゲノムベースのモデルが、500 人のメイヨークリニックの患者からのデータを使用して遺伝的変異を分類する際に、単一の参照ゲノムモデルを大幅に上回ったと主張しています。チームは、より多くの患者データが追加されるにつれて、モデルの精度がさらに向上すると期待しています。
Cerebras とメイヨー クリニックは、これまで完成までに何年もかかっていたゲノム モデルの開発が、Cerebras AI プラットフォームでのトレーニングとカスタマイズを通じて大幅に加速できるようになったと述べています。メイヨークリニックの放射線科部長マシュー・コールストローム博士は、このAIモデルの変革の可能性を強調し、この技術は医師が治療法をより迅速かつ正確に決定するのに役立ち、それによって患者の身体的負担を軽減できると指摘した。
新しいゲノム モデルの発表に加えて、チームは、DNA データから特定の疾患を検出する機能など、臨床的に関連する機能に関するモデルのパフォーマンスを評価するための新しいベンチマークも設計しました。これにより、現在の公開ベンチマークが主に規制領域や機能領域などの構造要素を特定することに重点を置いているギャップが埋められます。
メイヨー クリニックのゲノム ベース モデルは、複数の主要な領域で最先端の精度を示していると言われています。RA ベンチマークでは 68% ～ 100% の精度、心血管系の予測精度は 83% です。 %。 Cerebras の分野最高技術責任者である Natalia Vassilieva 氏は、この新しいモデルは、遺伝子変異と病状の間の複雑な関連性を明らかにしながら、DNA の機能的および制御的特性を予測することに優れていると述べました。
この AI ベースのゲノム モデルの立ち上げの成功は、精密医療における重要な一歩を示しています。将来的には、技術の継続的な進歩とより多くのデータの蓄積により、このモデルはより多くの疾患の診断と治療において重要な役割を果たし、患者により良い医療体験とより正確な治療計画をもたらすことが期待されます。