SKAT
SKAT é um teste de nível de conjunto de SNP (por exemplo, um gene ou uma região) para associação entre um conjunto de variantes raras (ou comuns) e fenótipos dicotômicos (caso-controle) ou quantitativos usando métodos de máquina kernal para dados de GWAS e genoma- amplos estudos de associação de sequenciamento. O SKAT agrega estatísticas de teste de pontuação individual de SNPs em um conjunto de SNP e calcula com eficiência valores p de nível de conjunto de SNP, por exemplo, um valor p de nível de gene ou região, enquanto ajusta para covariáveis, como componentes principais, para levar em conta a estratificação da população. O SKAT também permite cálculos de poder/tamanho de amostra para projetar estudos de associação de sequências.
Disponibilidade
SKAT está disponível no CRAN. Consulte a página do projeto para obter mais informações.
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Referências
- Ionita-Laza, I. *, Lee, S. *, Makarov, V., Buxbaum, J. Lin, X. (2013) Testes de associação de kernel de sequência para o efeito combinado de variantes raras e comuns. Jornal Americano de Genética Humana , 92, 841–853. doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.015.
- Lee, Seunggeun, et al. (2012). Abordagem unificada ideal para testes de associação de variantes raras com aplicação em estudos de sequenciamento de exoma completo de caso-controle de pequenas amostras. Jornal Americano de Genética Humana , 91.2, 224-237. doi:10.1016/j.ajhg.2012.06.007.
- Lee, S., Wu, MC e Lin, X. (2012). Testes ideais para efeitos de variantes raras em estudos de associação de sequenciamento. Bioestatística , 13.4, 762-775. doi:10.1093/bioestatística/kxs014. Materiais Suplementares.
- Wu, MC *, Lee, S. *, Cai, T., Li, Y., Boehnke, M. e Lin, X (2011) Teste de associação de variantes raras para dados de sequenciamento usando o teste de associação de kernel de sequência (SKAT). Jornal Americano de Genética Humana , , 89,1, 82-93. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.029.
- Wu, MC, Kraft, P., Epstein, MP, Taylor, D., M., Chanock, SJ, Hunter, D., J. e Lin, X. (2010) Análise poderosa de conjunto SNP para controle de caso GenomeWide Estudos de Associação. Jornal Americano de Genética Humana , 86, 929-942. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.002.
