SVE

Motor de Variação Estrutural (SVE)

(c) 2017 Timothy Becker e Wan-Ping Lee

SVE é um mecanismo de execução baseado em script python para detecção de variação estrutural (SV) e pode ser usado para qualquer nível de entrada de dados, FASTQs brutos, BAMs alinhados ou formato de chamada variante (VCFs) e gera um VCF unificado como saída. Por design, o SVE consiste em alinhamento, realinhamento e o conjunto de algoritmos de chamada SV de última geração por padrão. São eles BreakDancer, BreakSeq, cnMOPS, CNVnator, DELLY, Hydra e LUMPY. O FusorSV também está incorporado, sendo uma abordagem de mineração de dados para avaliar o desempenho e mesclar conjuntos de chamadas de um conjunto de algoritmos de chamada SV.

Requisitos

• python 2.7, HTSeq, numpy, scipy, subprocess32, bx-python, CrossMap e mygene
• gcc 4.8 ou superior
• cmake 3.0 ou superior
• Raiz
• R 3,3 ou superior. Você pode digitar "make R-install" para instalar o R-3.3.3.

Por favor, defina o ambiente ROOT.

 export ROOTSYS=/ROOT_Build_Path
export LD_LIBRARY_PATH=$LD_LIBRARY_PATH:$ROOTSYS/lib

Instalação

Do Git

Para SVE

git clone --recursive https://github.com/TheJacksonLaboratory/SVE.git
cd SVE
make

Para FusorSV

Verifique os arquivos de cabeçalho python2.7 e modifique "CFLAGS_FUSOR_SV" no Makefile. Os arquivos de cabeçalho podem estar em "/usr/include/python2.7" e usar "CFLAGS_FUSOR_SV=-I /usr/include/python2.7".

 make FusorSV

Ou você pode instalar o FusorSV por setup.py

 cd SVE/scripts/FusorSV/
python setup.py build_ext --inplace
tar -zxvf data.tar.gz

Do Docker

Alternativamente, Dockerfile e imagem Docker são fornecidos. Observe que o sudo pode ser necessário para uso do docker, dependendo da configuração da sua máquina.

 cd SVE
docker build .

Extraia a imagem do docker do repositório.

 docker pull wanpinglee/sve

SVE é construído em /tools/SVE. Verifique a ajuda por

 /tools/SVE/bin/sve

Uso

Alinhar

Leituras curtas no FASTQ serão mapeadas em relação ao FASTA fornecido e um BAM classificado será gerado.

 bin/sve align [options] -r <FASTA> <FASTQ1 [FASTQ2]>

Realinhar

Se as leituras forem fornecidas no formato BAM, o realinhamento remapeará as leituras em relação ao FASTA e gerará um BAM classificado. Usamos SpeedSeq para realizar o realinhamento.

 bin/sve realign -r <FASTA> <BAM>

Chamar SVs

Existem sete algoritmos de chamada SV que podem ser usados ​​para chamadas SV. O VCF será gerado.

 bin/sve call -r <FASTA> -g <hg19|hg38|others> -a <breakdancer|breakseq|cnvnator|hydra|delly|lumpy|cnmops> <BAM [BAM ...]>

Mesclar VCFs

Após a chamada, cada amostra pode ter vários VCFs dependendo de quantos chamadores foram usados. Colete VCFs de uma amostra em uma pasta.

Os vcfs devem usar SVE IDs para indicar os chamadores.

ID SVE	Chamador
4	BreakDancer (v1.4.5)
9	cn.MOPS (v1.20)
10	CNVnator (v0.3.3)
11	DELLY (v2)
14*	GenomaSTRiP
17	Hidra
18	GRUMOSO
35	BreakSeq (v2.2)
0	Verdade (opcional)

Nota*: Devido a problemas de licença, GenomeSTRiP não está incorporado no SVE. No entanto, o modelo padrão FusorSV é capaz de lidar com GenomeSTRiP VCF.

Usando o modelo padrão (se S0 vcf não for fornecido)

Arquivos vcf de entrada de exemplo podem ser organizados da seguinte maneira. Observe que vcfFiles é o argumento para -i para FusorSV.

• vcfArquivos/amostra1/amostra1_S11.vcf
• vcfArquivos/amostra1/amostra1_S10.vcf
• vcfArquivos/amostra1/amostra1_S4.vcf
• vcfArquivos/sample2/sample2_S11.vcf
• vcfArquivos/sample2/sample2_S10.vcf
• vcfArquivos/sample2/sample2_S4.vcf

 python scripts/FusorSV/FusorSV.py -f scripts/FusorSV/data/models/default.pickle -L DEFAULT -r <FASTA> -i <vcfFiles>/ -p <THREADS> -o <OUT_DIR>

Usando o modelo de autotreinamento (se S0.vcf for fornecido)

De acordo com S0.vcf, um novo modelo será gerado e os VCFs serão mesclados pelo novo modelo.

 python scripts/FusorSV/FusorSV.py -L DEFAULT -r <FASTA> -i <vcfFiles>/ -p <THREADS> -o <OUT_DIR>

Licença

O projeto está licenciado sob a licença GPL-3.0. Consulte LICENÇA para obter detalhes.