HiNT

Dica

Um método computacional para detectar variações e translocações de número de cópias de dados Hi-C

Resumo

DINT ( HI -C para cópia N UMBER Variação e detecção de ranslocation ), um método computacional para detectar CNVs e translocações de dados Hi -C. A dica tem três componentes principais: Dint-Pre , Dint-CNV e DINT-TL . Os pré-processos de pré-processos hint hi-c e calcula a matriz de contato, que armazena frequências de contato entre dois locos genômicos; Tanto o DINT-CNV quanto o DINT-TL começam com a matriz de contato Hi-C, prevê segmentos de número de cópias e translocações inter-cromossômicas, respectivamente

Visão geral do fluxo de trabalho da dica:

Instalação

Dependências

Pacotes R e R

1. R> = 3,4
2. MGCV, STRUCCHANGE, DOPARALL, CAIRO, FOREACH

Pacotes Python e Python

1. python> = 3.5
2. Pyparix> = 0.3.0, refrigerador> = 0,7,4, partools> = 0.2.2, Numpy, Scipy, Pandas, Sklearn, Multiprocessing

Java e ferramentas relacionadas (opcional: exigido quando desejar processar dados Hi-C com ferramentas de espremedor)

1. Java (versão> = 1.7)
2. Recomenda -se ferramentas de espremedor (1.8.9)

Perl

1. Perl (versão> = 5)

Outras dependências

1. Samtools (1.3.1+)
2. BIC-seq2 (0,7,3)! Isso é opcional: se você não deseja executar o DINT-CNV, não precisa deste pacote. [Faça o download do Bicseq2, descompacte-o e dê o caminho de Bicseq2-seg_v0.7.3 (/path/to/bicseq2-seg_v0.7.3)].
3. BWA (0,7,16+)! Isso é opcional: exigido apenas quando sua entrada é FASTQ
4. Tabix (0.2.6)

Instalar dica

• Método1: Instale usando o CONDA (altamente recomendado)

  $ conda install -c su hint

  ou

  $ conda install hint

• Método2: Instale a partir do Pypi usando o PIP.

  $ pip install HiNT-Packages

• Método3: Instale manualmente

  1. Instale dependências de dica
  2. Download do Dint git clone https://github.com/parklab/HiNT.git
  3. Vá para o diretório de dica, instale -o por $ python setup.py install

  *** Tipo $ hint para testar se a dica foi instalada com sucesso

• Método 4: Execute dica em um contêiner do Docker (altamente recomendado)

  $ docker pull suwangbio/hint

  $ docker run suwangbio/hint hint

  Veja detalhes do uso na página de dica no Docker Hub

Baixe os arquivos de referência usados ​​na dica aqui

1. Baixe referências de dica aqui. Somente HG19, HG38 e MM10 estão disponíveis atualmente. Descompactá -lo $ unzip hg19.zip
2. Baixe matrizes de fundo dicas aqui. Somente HG19, HG38 e MM10 estão disponíveis atualmente. Descompactá -lo $ unzip hg19.zip
3. Faça o download dos arquivos de índice BWA aqui. Somente HG19, HG38 e MM10 estão disponíveis atualmente. Descompactá -lo $ unzip hg19.zip

Início rápido

• Baixe os conjuntos de dados de teste aqui

DINT-PRE

DINT pré: Pré-processamento de dados Hi-C. DINT ALING, Criação e normalização da matriz de contato em uma linha de comando.

$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex/hg19/hg19.fa --refdir /path/to/refData/hg19 --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --coolerpath /path/to/cooler

$ hint pre -d /path/to/test.bam --refdir /path/to/refData/hg19 --informat bam --outformat juicer -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --juicerpath /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

Use $ which samtools $ which pairtools $ which cooler para obter o caminho absoluto dessas ferramentas, e /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

Veja detalhes e mais opções

$ hint pre -h

DINT-CNV

DINT CNV: Previsão de informações sobre o número de cópias, bem como a segmentação do Hi-C.

$ hint cnv -m contactMatrix.cool -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg19 -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e MboI

$ hint cnv -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/50000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --maptrack 36mer

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --doiter

/path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 deve ser o caminho em que você armazena este pacote

Veja detalhes e mais opções

$ hint cnv -h

Dica-tl

Dica TL: Translocações intercromossômicas e detecção de pontos de interrupção de matrizes de interação inter-cromossômica Hi-C.

$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool --chimeric /path/to/test_chimeric.sorted.pairsam.gz --refdir /path/to/refDir/hg19 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg19 --ppath /path/to/pairix -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir

$ hint tl -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/1000000,/path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/100000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12

$ hint tl -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refData/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12 -o HiNTtransl_juicerOUTPUT

Use $ which pairix para obter o caminho absoluto do parix

Veja detalhes e mais opções

$ hint tl -h

Saída de dica

Saída dica-pre

No diretório de saída da dica, você encontrará

1. jobname.bam alinhado arquivo sem perdas em formato BAM
2. jobname_merged_valid.pairs.gz lê pares em formato de pares
3. jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz pares de leitura quimérica ambíguos usados ​​para detecção de ponto de interrupção em formato de parsam
4. jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz pares de leitura válidos usados ​​para criação de matriz de contato hi-c em formato parsam
5. jobname.mcool Hi-C Matriz de contato em formato legal
6. jobname.hic Hi-C Matriz de contato em formato HIC

Saída de dica-cnv

No diretório de saída da dica-CNV, você encontrará

1. jobname_GAMPoisson.pdf O resultado da regressão do GAM
2. segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt segmentos CNV com taxa de cópia log2 e valores p em arquivo txt
3. segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png figura para visualizar segmentos CNV
4. segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf Figura para visualizar a ração de copiar log2 em cada compartimento (tamanho do compartimento = resolução que você define)
5. segmentation/other_files arquivos intermediários usados ​​para executar o BIC-seq
6. jonname_dataForRegression/* Dados usados ​​para regressão e resíduos após remover vieses Hi-C

Saída de dica-tl

No diretório de saída da dica-tl, você encontrará

1. jobname_Translocation_IntegratedBP.txt O ponto de interrupção da translocação integrada final
2. jobname_chrompairs_rankProduct.txt Rank Product previu potenciais pares de cromossomos translocados
3. otherFolders arquivos intermediários usados ​​para identificar os pontos de interrupção da translocação