СКАТ
SKAT — это тест на уровне набора SNP (например, гена или региона) для выявления связи между набором редких (или распространенных) вариантов и дихотомическими (случай-контроль) или количественными фенотипами с использованием машинных методов ядра для данных GWAS и геномных данных. широкие исследования ассоциаций секвенирования. SKAT агрегирует статистику индивидуальных оценок SNP в наборе SNP и эффективно вычисляет p-значения на уровне набора SNP, например, p-значения на уровне гена или региона, одновременно корректируя ковариаты, такие как главные компоненты, для учета стратификации населения. SKAT также позволяет рассчитывать мощность/размер выборки для планирования исследований ассоциации последовательностей.
Доступность
СКАТ доступен на CRAN. Пожалуйста, посетите страницу проекта для получения дополнительной информации.
Группа пользователей
Пожалуйста, присоединяйтесь к группе SKAT/MetaSKAT Google, чтобы спрашивать/обсуждать/комментировать SKAT/MetaSKAT.
Ссылки
- Ионита-Лаза, И. *, Ли, С. *, Макаров, В., Буксбаум, Дж. Лин, X. (2013) Тесты ассоциации ядра последовательности для комбинированного эффекта редких и распространенных вариантов. Американский журнал генетики человека , 92, 841–853. doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.015.
- Ли, Сынгын и др. (2012). Оптимальный унифицированный подход к тестированию ассоциаций редких вариантов с применением к исследованиям секвенирования всего экзома в рамках метода случай-контроль. Американский журнал генетики человека , 91.2, 224–237. doi:10.1016/j.ajhg.2012.06.007.
- Ли, С., Ву, MC и Лин, X. (2012). Оптимальные тесты на редкие варианты эффектов в исследованиях ассоциаций секвенирования. Биостатистика , 13.4, 762-775. doi:10.1093/biostatistics/kxs014. Дополнительные материалы.
- Ву, MC *, Ли, С. *, Цай, Т., Ли, Ю., Бёнке, М. и Лин, X (2011) Тестирование ассоциаций редких вариантов для данных секвенирования с использованием теста ассоциации ядра последовательности (SKAT). Американский журнал генетики человека , 89.1, 82-93. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.029.
- Ву, MC, Крафт, П., Эпштейн, М.П., Тейлор, Д., М., Чанок, С.Дж., Хантер, Д., Дж. и Лин, X. (2010) Мощный анализ набора SNP для контроля случаев заболевания в масштабе всего генома Исследования ассоциаций. Американский журнал генетики человека , 86, 929–942. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.002.
