HiNT

Намекать

Вычислительный метод обнаружения вариаций и транслокаций по количеству данных из данных HI-C

Краткое содержание

Подсказка ( hi -c для копирования вариаций и обнаружения Ranslocation ), вычислительный метод для обнаружения CNV и транслокаций из данных HI -C. Подсказка имеет три основных компонента: Hint-Pre , Hint-CNV и Hint-TL . Hint-Pre-предварительные обработки данных HI-C и вычисляют контактную матрицу, которая хранит частоты контактов между любыми двумя геномными локусами; Как Hint-CNV, так и Hint-TL начинаются с контактной матрицы HI-C, прогнозируют сегменты числа копий и межхромосомные транслокации, соответственно, соответственно

Обзор рабочего процесса подсказка:

Установка

Зависимости

Пакеты R и R

1. R> = 3,4
2. MGCV, StrucChange, Doparallel, Cairo, Foreach

Python и Python Packages

1. Python> = 3,5
2. Pyparix> = 0,3,0, охлаждение> = 0,7,4, парытул> = 0,2,2, Numpy, Scipy, Pandas, Sklearn, Multiprocessing

Java и связанные с ними инструменты (необязательно: требуется, когда хотите обработать данные HI-C с помощью инструментов соковыжималки)

1. Java (версия> = 1,7)
2. Инструменты соковыжималки (1,8,9 рекомендуется)

Перв

1. Perl (версия> = 5)

Другие зависимости

1. Samtools (1.3.1+)
2. Bic-seq2 (0,7,3)! Это необязательно: если вы не хотите запускать Hint-CNV, вам не нужен этот пакет. [Скачать bicseq2, разоблачить его и дать путь Bicseq2-seg_v0.7.3 (/path/to/bicseq2-seg_v0.7.3)].
3. BWA (0,7,16+)! Это необязательно: требуется только тогда, когда ваш ввод FASTQ
4. Табикс (0,2,6)

Установить подсказку

• Метод1: установить с использованием Conda (настоятельно рекомендуется)

  $ conda install -c su hint

  или

  $ conda install hint

• Метод2: Установите из PYPI с помощью PIP.

  $ pip install HiNT-Packages

• Метод3: Установите вручную

  1. Установите подсказки зависимости
  2. Скачать Hint git clone https://github.com/parklab/HiNT.git
  3. Перейдите в каталог HINT, установите его на $ python setup.py install

  *** Тип $ hint для проверки, успешно ли установлен подсказка

• Метод 4: Подсказка запустить в контейнере Docker (настоятельно рекомендуется)

  $ docker pull suwangbio/hint

  $ docker run suwangbio/hint hint

  Смотрите подробности об использовании на странице Hint в Docker Hub

Скачать ссылочные файлы, используемые в подсказке здесь

1. Скачать ссылки на подсказки здесь. В настоящее время доступны только HG19, HG38 и MM10. Разип $ unzip hg19.zip
2. Загрузите подсказки фоновых матриц здесь. В настоящее время доступны только HG19, HG38 и MM10. Разип $ unzip hg19.zip
3. Скачать файлы индекса BWA здесь. В настоящее время доступны только HG19, HG38 и MM10. Разип $ unzip hg19.zip

Быстрый старт

• Загрузите тестовые наборы данных отсюда

Подсказка

Подсказка Pre: Предварительная обработка данных HI-C. Подсказка Pre делает выравнивание, создание контактной матрицы и нормализацию в одной командной строке.

$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex/hg19/hg19.fa --refdir /path/to/refData/hg19 --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --coolerpath /path/to/cooler

$ hint pre -d /path/to/test.bam --refdir /path/to/refData/hg19 --informat bam --outformat juicer -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --juicerpath /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

Используйте $ which samtools $ which pairtools $ which cooler должен получить абсолютный путь этих инструментов, и /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar должен быть путем, в котором вы храните этот файл

См. Подробности и больше вариантов

$ hint pre -h

Подсказка

Подсказка CNV: прогнозирование информации о номере копирования, а также сегментация от HI-C.

$ hint cnv -m contactMatrix.cool -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg19 -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e MboI

$ hint cnv -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/50000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --maptrack 36mer

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --doiter

/path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 должен быть путем, в котором вы храните этот пакет

См. Подробности и больше вариантов

$ hint cnv -h

Подсказка-TL

Подсказка TL: Межхромосомные транслокации и обнаружение точек перерыва из межхсомных матриц взаимодействия HI-C.

$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool --chimeric /path/to/test_chimeric.sorted.pairsam.gz --refdir /path/to/refDir/hg19 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg19 --ppath /path/to/pairix -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir

$ hint tl -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/1000000,/path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/100000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12

$ hint tl -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refData/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12 -o HiNTtransl_juicerOUTPUT

Используйте $ which pairix , чтобы получить абсолютный путь Paintix

См. Подробности и больше вариантов

$ hint tl -h

Вывод подсказка

Вывод подсказки

В результате вывода подсказки вы найдете

1. jobname.bam выровнял файл без потерь в формате BAM
2. jobname_merged_valid.pairs.gz считывает пары в формате пары
3. jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz Неосмоленные химерные пары чтения, используемые для обнаружения точек останова
4. jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz Действительные пары чтения, используемые для создания контактной матрицы HI-C в формате packsam
5. jobname.mcool HI-C Contact Matrix в Cool Format
6. jobname.hic hi-c Контактная матрица в формате HIC

Вывод подсказки

В выводном каталоге подсказка-CNV вы найдете

1. jobname_GAMPoisson.pdf Результат регрессии GAM
2. segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt cnv сегменты с коэффициентом копирования log2 и p-значениями в файле txt
3. segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png Рисунок для визуализации сегментов CNV
4. segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf Рисунок для визуализации log2 -копии в каждом бунке
5. segmentation/other_files промежуточные файлы, используемые для запуска BIC-seq
6. jonname_dataForRegression/* Данные, используемые для регрессии, а также остатки после удаления смещений HI-C

Подсказка-TL вывод

В выводом Hint-TL вы найдете

1. jobname_Translocation_IntegratedBP.txt Окончательная интегрированная точка останова транслокации
2. jobname_chrompairs_rankProduct.txt Рейнг продукт прогнозируемый потенциальные транслоцированные пары хромосом
3. Промежуточные файлы otherFolders