Раннее выявление рака является ключом к улучшению выживаемости пациентов, но существующие технологии страдают от недостаточной чувствительности и специфичности. Многие методы основаны на инвазивных исследованиях или имеют высокий уровень ложноположительных результатов, что ограничивает их широкое применение. В последние годы технология жидкой биопсии привлекла большое внимание из-за своей неинвазивности, но ее ограничения в глубоком таргетном секвенировании также ограничивают ее развитие.
Раннее выявление всегда является сложной проблемой на пути лечения рака. В последние годы технология жидкой биопсии получила широкое внимание благодаря своей неинвазивности и высокой чувствительности. Однако существующие технологии обнаружения в основном полагаются на глубокое целевое секвенирование и с трудом интегрируют несколько типов данных, что влияет на чувствительность и специфичность.
В ответ на этот технический недостаток исследовательская группа из Оксфордского университета разработала новый мультимодальный метод обнаружения циркулирующей опухолевой ДНК (цДНК), основанный на полногеномном пиридинборановом секвенировании (TAPS) с помощью ТЕТ. Самым большим преимуществом этого метода является то, что он может анализировать данные генома и метилирования одновременно, благодаря чему чувствительность диагностики рака достигает 94,9%, а специфичность — 88,8%. Эта революционная технология открывает новые возможности для раннего скрининга рака и стратификации пациентов.
Исследование под названием «Мультимодальная бесклеточная ДНК полногеномного TAPS чувствительна и выявляет специфические сигналы рака» было опубликовано в журнале Nature Communications 8 января 2025 года. Результаты исследований показывают, что, хотя раннее выявление рака имеет решающее значение для улучшения прогноза пациентов, современные методы скрининга могут охватить только менее 30% типов рака, а многие методы требуют инвазивных исследований и имеют низкое признание. Хотя технология раннего выявления множественных видов рака может обеспечить неинвазивное выявление, уровень ложноположительных результатов часто высок у бессимптомных людей, что ограничивает ее применение.
Технология TAPS, разработанная оксфордской командой, использует неразрушающий метод для поддержания высокой чувствительности при низком содержании цтДНК. Исследователи подтвердили точность этого метода при нескольких типах рака путем глубокого секвенирования образцов от 61 онкологического больного и 30 контрольных больных, не страдающих раком.
Команда также разработала мультимодальный конвейер анализа данных, который объединяет вариации числа копий, соматические мутации и сигналы метилирования для повышения чувствительности обнаружения цтДНК. Результаты показали, что в клинических образцах чувствительность обнаружения этого метода достигла 85,2%, что намного выше, чем результаты одного метода данных.
Хотя этот метод продемонстрировал значительные преимущества в раннем выявлении рака и послеоперационном мониторинге, он по-прежнему сталкивается с проблемами при практическом применении, такими как высокие затраты на секвенирование и ограниченность клинических ресурсов. Будущие исследования могут дополнительно оптимизировать технологию секвенирования, чтобы расширить ее применимость к большему количеству типов рака.
Это исследование команды Оксфордского университета дает новую надежду на раннее выявление рака, а его высокая чувствительность и специфичность обеспечивают прочную основу для более точной диагностики и лечения рака в будущем. Несмотря на то, что проблемы остаются, достижения в этой технологии, несомненно, будут способствовать развитию области лечения рака и принесут пользу большему количеству пациентов.