制表符分隔格式的 HLA 等位基因频率

卡米尔·斯洛维科夫斯基

2024-04-22

制表符分隔格式的 HLA 等位基因频率
- 介绍
- 示例
- 引文
- 相关工作
- 致谢

介绍

在这里，我们共享一个制表符分隔格式的 afnd.tsv 文件 (5.99MB)，其中包含来自等位基因频率网络数据库 (AFND) 的 8 个 HLA 基因、18 个 KIR 基因、2 个 MIC 基因和 29 个细胞因子基因的所有等位基因频率。

脚本 allelefrequencies.py 自动从网站下载等位基因频率。

什么是等位基因频率网络数据库？

等位基因频率网数据库 (AFND) 是一个公共数据库，包含多种免疫基因的频率信息，例如人类白细胞抗原 (HLA)、杀伤细胞免疫球蛋白样受体 (KIR)、主要组织相容性复合物 I 类链相关 (MIC) ）基因，以及一些细胞因子基因多态性。

afnd.tsv 文件如下所示：

 d <- fread( " afnd.tsv " )
head( d )

 ##    group gene  allele                              population indivs_over_n alleles_over_2n   n
## 1:   hla    A A*01:01                  Argentina Rosario Toba          15.1          0.0760  86
## 2:   hla    A A*01:01                Armenia combined Regions                        0.1250 100
## 3:   hla    A A*01:01 Australia Cape York Peninsula Aborigine                        0.0530 103
## 4:   hla    A A*01:01      Australia Groote Eylandt Aborigine                        0.0270  75
## 5:   hla    A A*01:01     Australia New South Wales Caucasian                        0.1870 134
## 6:   hla    A A*01:01            Australia Yuendumu Aborigine                        0.0080 191

定义：

alleles_over_2n (等位基因 / 2n) 等位基因频率：群体样本中等位基因的拷贝总数，采用三位小数格式。
indivs_over_n (100 * 个体 / n) 具有等位基因或基因的个体的百分比。
n （个体）从总体中抽样的个体数量。

示例

以下是我们如何使用 R 分析这些数据的一些示例。

查看数据中可用的最大和最小种群：

 d % > %
  mutate( n = parse_number( n )) % > %
  select( population , n ) % > %
  unique() % > %
  arrange( - n )

 ##                                     population       n
##    1:             Germany DKMS - German donors 3456066
##    2:              USA NMDP European Caucasian 1242890
##    3:          USA NMDP African American pop 2  416581
##    4:              USA NMDP Mexican or Chicano  261235
##    5:              USA NMDP South Asian Indian  185391
##   ---                                                 
## 1489:                            Cameroon Sawa      13
## 1490:    Paraguay/Argentina Ache NA-DHS_24 (G)      13
## 1491:            Malaysia Orang Kanaq Cytokine      11
## 1492:                      Cameroon Baka Pygmy      10
## 1493: Paraguay/Argentina Guarani NA-DHS_23 (G)      10

计算每个基因的等位基因数量：

 d % > %
  count( group , gene , allele ) % > %
  count( group , gene ) % > %
  arrange( - n ) % > %
  head( 15 )

 ##     group  gene    n
##  1:   hla     B 1979
##  2:   hla     A 1394
##  3:   hla     C 1209
##  4:   hla  DRB1  954
##  5:   hla  DPB1  384
##  6:   hla  DQB1  351
##  7:   kir  3DL1   90
##  8:   mic  MICA   69
##  9:   kir  3DL3   67
## 10:   kir  2DL1   52
## 11:   kir  2DL4   35
## 12:   mic  MICB   34
## 13:   hla  DQA1   30
## 14:   kir  3DL2   30
## 15:   kir 2DL5B   24

将每个群体中每个基因的等位基因频率相加。这使我们能够看到哪些人群拥有一组加起来为 100% 的等位基因频率：

 d % > %
  mutate( alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )) % > %
  filter( alleles_over_2n > 0 ) % > %
  group_by( group , gene , population ) % > %
  summarize( sum = sum( alleles_over_2n )) % > %
  count( sum == 1 )

 ## `summarise()` has grouped output by 'group', 'gene'. You can override using the `.groups` argument.

## # A tibble: 44 × 4
## # Groups:   group, gene [28]
##    group gene  `sum == 1`     n
##            
##  1 hla   A     FALSE        420
##  2 hla   A     TRUE          18
##  3 hla   B     FALSE        513
##  4 hla   B     TRUE          19
##  5 hla   C     FALSE        323
##  6 hla   C     TRUE          19
##  7 hla   DPA1  FALSE         54
##  8 hla   DPA1  TRUE           6
##  9 hla   DPB1  FALSE        207
## 10 hla   DPB1  TRUE          39
## # ℹ 34 more rows

绘制超过 1000 个样本个体的群体中特定等位基因的频率：

% filter(allele == my_allele) %>% mutate( n = parse_number(n), alleles_over_2n = parse_number(alleles_over_2n) ) %>% filter(n > 1000) %>% arrange(-alleles_over_2n) ggplot(my_d) + aes(x = alleles_over_2n, y = reorder(population, alleles_over_2n)) + scale_y_discrete(position = "right") + geom_colh() + labs( x = "Allele Frequency (Alleles / 2N)", y = NULL, title = glue("Frequency of {my_allele} across populations"), caption = "Data from AFND http://allelefrequencies.net" )">

 my_allele <- " DQB1*02:01 "
my_d <- d % > % filter( allele == my_allele ) % > %
  mutate(
    n = parse_number( n ),
    alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )
  ) % > %
  filter( n > 1000 ) % > %
  arrange( - alleles_over_2n )

ggplot( my_d ) +
  aes( x = alleles_over_2n , y = reorder( population , alleles_over_2n )) +
  scale_y_discrete( position = " right " ) +
  geom_colh() +
  labs(
    x = " Allele Frequency (Alleles / 2N) " ,
    y = NULL ,
    title =  glue( " Frequency of {my_allele} across populations " ),
    caption = " Data from AFND http://allelefrequencies.net "
  )

引文

如果您使用此数据，请引用有关等位基因频率网络数据库的最新手稿：

Gonzalez-Galarza FF、McCabe A、Santos EJMD、Jones J、Takeshita L、Ortega-Rivera ND 等。等位基因频率网数据库 (AFND) 2020 年更新：黄金标准数据分类、开放获取基因型数据和新的查询工具。核酸研究。 2020；48：D783–D788。 doi:10.1093/nar/gkz1029

 @ARTICLE{Gonzalez-Galarza2020,
  title    = "{Allele frequency net database (AFND) 2020 update: gold-standard
              data classification, open access genotype data and new query
              tools}",
  author   = "Gonzalez-Galarza, Faviel F and McCabe, Antony and Santos, Eduardo
              J Melo Dos and Jones, James and Takeshita, Louise and
              Ortega-Rivera, Nestor D and Cid-Pavon, Glenda M Del and
              Ramsbottom, Kerry and Ghattaoraya, Gurpreet and Alfirevic, Ana
              and Middleton, Derek and Jones, Andrew R",
  journal  = "Nucleic acids research",
  volume   =  48,
  number   = "D1",
  pages    = "D783--D788",
  month    =  jan,
  year     =  2020,
  language = "en",
  issn     = "0305-1048, 1362-4962",
  pmid     = "31722398",
  doi      = "10.1093/nar/gkz1029",
  pmc      = "PMC7145554"
}