癌症早期检测是提高患者生存率的关键，但现有技术面临灵敏度和特异性不足的挑战。许多方法依赖侵入性检查或存在较高的假阳性率，限制了其广泛应用。近年来，液体活检技术因其无创性而备受关注，但其深度靶向测序的局限性也制约了其发展。
在癌症治疗的旅程中，早期检测始终是一个棘手的问题。近年来，液体活检技术因其无创性和高灵敏度而受到广泛关注。然而，现有的检测技术多依赖深度靶向测序，难以整合多种数据类型，进而影响灵敏度和特异性。
针对这一技术短板，牛津大学的研究团队开发了一种全新的多模态循环肿瘤 DNA（ctDNA）检测方法，基于全基因组的 TET 辅助吡啶硼烷测序(TAPS)。这一方法的最大亮点在于，能够同时分析基因组和甲基化数据，使得癌症诊断的灵敏度达到了94.9%，特异性也达到了88.8%。这一突破性技术为癌症的早期筛查和患者分层提供了全新的可能。
该研究以 “Multimodal cell-free DNA whole-genome TAPS is sensitive and reveals specific cancer signals” 为题，于2025年1月8日发布在《Nature Communications》期刊。研究背景显示，尽管癌症早期检测对改善患者预后至关重要，但目前的筛查方法仅能覆盖不到30% 的癌症类型，并且许多方法需要侵入性检查，接受度较低。多癌种早期检测技术虽然可以实现无创检测，但在无症状人群中往往假阳性率较高，这限制了其应用。
牛津团队的 TAPS 技术则通过一种非破坏性的方法，能够在低 ctDNA 含量下保持高灵敏度。研究人员通过对61例癌症患者及30例非癌症对照的样本进行深度测序，验证了这一方法在多种癌症类型中的准确性。
团队还开发了一套多模态数据分析流程，将拷贝数变异、体细胞突变和甲基化信号进行整合，以提高 ctDNA 检测的灵敏度。结果显示，在临床样本中，这一方法的检测灵敏度达到85.2%，远高于单一数据模态的结果。
尽管这一方法在癌症早期检测和术后监测中展现出显著优势，但在实际应用中仍面临挑战，例如高昂的测序成本和资源有限的临床环境。未来的研究可以进一步优化测序技术，以扩大其在更多癌症类型中的适用性。
牛津大学团队的这项研究为癌症早期检测带来了新的希望，其高灵敏度和特异性为未来更精准的癌症诊断和治疗提供了坚实的基础。尽管挑战依然存在，但该技术的进步无疑将推动癌症治疗领域的发展，为更多患者带来福音。