癌症早期檢測是提高患者生存率的關鍵，但現有技術面臨靈敏度和特異性不足的挑戰。許多方法依賴侵入性檢查或存在較高的假陽性率，限制了其廣泛應用。近年來，液體活檢技術因其無創性而備受關注，但其深度靶向測序的局限性也制約了其發展。
在癌症治療的旅程中，早期檢測始終是一個棘手的問題。近年來，液體活檢技術因其無創性和高靈敏度而受到廣泛關注。然而，現有的檢測技術多依賴深度靶向測序，難以整合多種數據類型，進而影響靈敏度和特異性。
針對這一技術短板，牛津大學的研究團隊開發了一種全新的多模態循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測方法，基於全基因組的TET 輔助吡啶硼烷測序(TAPS)。這一方法的最大亮點在於，能夠同時分析基因組和甲基化數據，使得癌症診斷的靈敏度達到了94.9%，特異性也達到了88.8%。這一突破性技術為癌症的早期篩查和患者分層提供了全新的可能。
該研究以“Multimodal cell-free DNA whole-genome TAPS is sensitive and reveals specific cancer signals” 為題，於2025年1月8日發佈在《Nature Communications》期刊。研究背景顯示，儘管癌症早期檢測對改善患者預後至關重要，但目前的篩查方法僅能覆蓋不到30% 的癌症類型，並且許多方法需要侵入性檢查，接受度較低。多癌種早期檢測技術雖然可以實現無創檢測，但在無症狀人群中往往假陽性率較高，這限制了其應用。
牛津團隊的TAPS 技術則通過一種非破壞性的方法，能夠在低ctDNA 含量下保持高靈敏度。研究人員通過對61例癌症患者及30例非癌症對照的樣本進行深度測序，驗證了這一方法在多種癌症類型中的準確性。
團隊還開發了一套多模態數據分析流程，將拷貝數變異、體細胞突變和甲基化信號進行整合，以提高ctDNA 檢測的靈敏度。結果顯示，在臨床樣本中，這一方法的檢測靈敏度達到85.2%，遠高於單一數據模態的結果。
儘管這一方法在癌症早期檢測和術後監測中展現出顯著優勢，但在實際應用中仍面臨挑戰，例如高昂的測序成本和資源有限的臨床環境。未來的研究可以進一步優化測序技術，以擴大其在更多癌症類型中的適用性。
牛津大學團隊的這項研究為癌症早期檢測帶來了新的希望，其高靈敏度和特異性為未來更精準的癌症診斷和治療提供了堅實的基礎。儘管挑戰依然存在，但該技術的進步無疑將推動癌症治療領域的發展，為更多患者帶來福音。