HiNT

تَلمِيح

طريقة حسابية للكشف عن اختلافات أرقام النسخ والترجمة من بيانات HI-C

ملخص

تلميح ( HI -C للنسخ N umber variation و T Ranslocation) ، طريقة حسابية للكشف عن CNVs والترسل من بيانات HI -C. تلميح لديه ثلاثة مكونات رئيسية: تلميح PRE ، تلميح CNV ، و HINT-TL . تلميحات معالجات مسبقات HI-C وتحسب مصفوفة الاتصال ، التي تخزن ترددات الاتصال بين أي موقعين جينيين ؛ كل من تلميحات CNV و HINT-TL تبدأ بمصفوفة الاتصال HI-C ، تتنبأ بقطاعات أرقام النسخ ، والترسل بين الروموسومات ، على التوالي

نظرة عامة على سير عمل تلميح:

تثبيت

التبعيات

حزم R و R

1. r> = 3.4
2. MGCV ، Strucchange ، doparallel ، القاهرة ، foreach

حزم بيثون وبيثون

1. بيثون> = 3.5
2. pyparix> = 0.3.0 ، مبرد> = 0.7.4 ، pairtools> = 0.2.2 ، numpy ، scipy ، pandas ، sklearn ، multiprocessing

Java والأدوات ذات الصلة (اختياري: مطلوب عندما ترغب في معالجة بيانات Hi-C باستخدام أدوات Juicer)

1. جافا (الإصدار> = 1.7)
2. أدوات العصير (يوصى به 1.8.9)

بيرل

1. Perl (الإصدار> = 5)

تبعيات أخرى

1. samtools (1.3.1+)
2. BIC-SEQ2 (0.7.3)! هذا اختياري: إذا كنت لا ترغب في تشغيل تلميح CNV ، فلن تحتاج إلى هذه الحزمة. [قم بتنزيل BICSEQ2 ، قم بفك ضغطه ، وقم بإعطاء مسار BICSEQ2-SEG_V0.7.3 (/Path/TO/BICSEQ2-SEG_V0.7.3)].
3. BWA (0.7.16+)! هذا اختياري: مطلوب فقط عندما يكون الإدخال سريعًا
4. Tabix (0.2.6)

تثبيت تلميح

• الطريقة 1: التثبيت باستخدام كوندا (موصى به للغاية)

  $ conda install -c su hint

  أو

  $ conda install hint

• الطريقة 2: تثبيت من PYPI باستخدام PIP.

  $ pip install HiNT-Packages

• الطريقة 3: تثبيت يدويًا

  1. تثبيت تبعيات تلميح
  2. تنزيل تلميح git clone https://github.com/parklab/HiNT.git
  3. انتقل إلى دليل تلميح ، قم بتثبيته بمقدار $ python setup.py install

  *** اكتب $ hint لاختبار إذا تم تثبيت تلميح بنجاح

• الطريقة 4: تشغيل تلميح في حاوية Docker (موصى بها بشدة)

  $ docker pull suwangbio/hint

  $ docker run suwangbio/hint hint

  انظر تفاصيل الاستخدام على صفحة تلميح في Docker Hub

قم بتنزيل الملفات المرجعية المستخدمة في تلميح هنا

1. تنزيل مراجع تلميح هنا. فقط HG19 و HG38 و MM10 متوفرة حاليًا. قم بفك ضغطه $ unzip hg19.zip
2. تنزيل مصفوفات خلفية تلميح هنا. فقط HG19 و HG38 و MM10 متوفرة حاليًا. قم بفك ضغطه $ unzip hg19.zip
3. قم بتنزيل ملفات فهرس BWA هنا. فقط HG19 و HG38 و MM10 متوفرة حاليًا. قم بفك ضغطه $ unzip hg19.zip

بداية سريعة

• قم بتنزيل مجموعات بيانات الاختبار من هنا

تلميح

تلميح قبل: بيانات HI-C قبل المعالجة. تلميح ما قبل المحاذاة ، والاتصال بإنشاء المصفوفة والتطبيع في سطر أوامر واحد.

$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex/hg19/hg19.fa --refdir /path/to/refData/hg19 --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --coolerpath /path/to/cooler

$ hint pre -d /path/to/test.bam --refdir /path/to/refData/hg19 --informat bam --outformat juicer -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --juicerpath /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

استخدم $ which samtools $ which pairtools $ which cooler للحصول على المسار المطلق لهذه الأدوات ، و /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar يجب أن يكون المسار الذي تقوم بتخزينه في هذا الملف

انظر التفاصيل والمزيد من الخيارات

$ hint pre -h

تلميح cnv

تلميح CNV: التنبؤ بمعلومات رقم النسخ ، وكذلك تجزئة من Hi-C.

$ hint cnv -m contactMatrix.cool -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg19 -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e MboI

$ hint cnv -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/50000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --maptrack 36mer

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --doiter

يجب أن يكون /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 هو المسار الذي تقوم فيه بتخزين هذه الحزمة

انظر التفاصيل والمزيد من الخيارات

$ hint cnv -h

تلميح TL

تلميح TL: عمليات نقل Interchromosomal واكتشاف نقاط التوقف من مصفوفات التفاعل بين الرموز HI-C.

$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool --chimeric /path/to/test_chimeric.sorted.pairsam.gz --refdir /path/to/refDir/hg19 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg19 --ppath /path/to/pairix -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir

$ hint tl -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/1000000,/path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/100000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12

$ hint tl -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refData/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12 -o HiNTtransl_juicerOUTPUT

استخدم $ which pairix للحصول على المسار المطلق لـ Fairix

انظر التفاصيل والمزيد من الخيارات

$ hint tl -h

إخراج تلميح

إخراج تلميح

في دليل إخراج تلميح PRE ، ستجد

1. jobname.bam ملف محاذاة خسارة بتنسيق BAM
2. jobname_merged_valid.pairs.gz يقرأ الأزواج في تنسيق الزوج
3. jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz أزواج قراءة خيالية غامضة تستخدم للكشف عن نقطة التوقف بتنسيق الأزواج
4. jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz أزواج قراءة صالحة تستخدم لإنشاء مصفوفة الاتصال Hi-C بتنسيق الأزواج
5. jobname.mcool hi-c contact matrix بتنسيق رائع
6. jobname.hic hi-c matrix في تنسيق HIC

إخراج تلميح CNV

في دليل إخراج Hint-CNV ، ستجد

1. jobname_GAMPoisson.pdf نتيجة انحدار GAM
2. segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt CNV مع نسبة نسخ LOG2 والقيم P في ملف TXT
3. segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png الشكل لتصور شرائح CNV
4. segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf لتصور ROG2 نسخ الحصص في كل صندوق (حجم bin = الدقة التي تحددها)
5. segmentation/other_files ملفات الوسيطة المستخدمة لتشغيل BIC-Seq
6. بيانات jonname_dataForRegression/* المستخدمة في الانحدار وكذلك البقايا بعد إزالة التحيزات hi-c

إخراج تلميح TL

في دليل إخراج HINT-TL ، ستجد

1. jobname_Translocation_IntegratedBP.txt نقطة توقف الإزاحة المتكاملة النهائية
2. jobname_chrompairs_rankProduct.txt ترتيب المنتج تنبأت بأزواج كروموسوم محتملة محتملة
3. الملفات الوسيطة otherFolders المستخدمة لتحديد نقاط توقف الإزاحة