strelka
strelka-2.9.10
Strelka2 هو متصل متغير سريع ودقيق صغير محسن لتحليل تباين الخط الجرثومي في مجموعات صغيرة والتباين الجسدي في أزواج الورم/العينة العادية. يستخدم المتصل Germline نموذجًا فعالًا في النمط الفرداني لتحسين الدقة وتوفير ترفيه مدعوم بالقراءة ، والاختيار بشكل تكيفي بين التجميع ونهج التنمط الفرداني القائم على المحاذاة بشكل أسرع في كل موضع متغير. يقوم المتصل الجرثومي أيضًا بتحليل بيانات تسلسل الإدخال باستخدام طريقة تقدير خطأ في النموذج الخليط لتحسين المتانة إلى ضوضاء Indel. يتحسن نموذج الاتصال الجسدي على طريقة Strelka الأصلية لتحليل الورم السائل والمرحلة المتأخرة من خلال حساب تلوث خلايا الورم المحتملة في العينة الطبيعية. تمت إضافة خطوة لإعادة تسجيل البديل التجريبي النهائي باستخدام نماذج الغابات العشوائية المدربة على ميزات جودة المكالمات المختلفة إلى كلا المتصلين لزيادة تحسين الدقة.
بالمقارنة مع التقديمات إلى تحديات PrecisionFDA الحديثة والتحديات الحقيقة ، فإن متوسط درجة F for for Strelka2 في تكوينه الافتراضي هو 3.1 ٪ و 0.08 ٪ ، على التوالي ، من أفضل عمليات تقديم التحدي. يبلغ وقت التشغيل على خادم 28 نواة حوالي 40 دقيقة لتحليل خط الجراثيم 40x WGS و 3 ساعات تقريبًا للتحليل الجسدي للورم غير الطبيعي 110x/40x. يتم وصف مزيد من التفاصيل حول أساليب Strelka2 والمعايير لكل من الخط الجريء والمكالمات الجسدية في:
كيم ، س. ، شيفلر ، ك . وآخرون. (2018) Strelka2: الدعوة السريعة والدقيقة للمتغيرات الجرثومية والجسدية. طرق الطبيعة ، 15 ، 591-594. doi: 10.1038/s41592-018-0051-x
... وطباعة ما قبل الوصول المفتوح المقابل
تقبل Strelka تعيينات قراءة الإدخال من ملفات BAM أو CRAM ، و/أو أليلات المرشح و/أو الاستدعاء القسري اختياريًا من VCF. إنه يوضح جميع التنبؤات المتغيرة الصغيرة بتنسيق VCF 4.1. يستخدم التقارير Germline Variant اتفاقيات GVCF لتمثيل كل من الثقة المتغيرة والمكالمات المرجعية. للحصول على أفضل الأداء الجسدي ، تم تصميم Strelka ليتم تشغيله مع المتغير الهيكلي Manta ومتصل Indel ، والذي يوفر مرشحين إضافيين من Indel بحجم أقصى محدد (49 افتراضيًا). حسب التصميم ، يوفر Manta و Strelka مع الإعدادات الافتراضية تغطية كاملة على جميع أحجام Indel (بالإضافة إلى SVS و SNVs). راجع دليل المستخدم للحصول على وصف كامل للقدرات والقيود.
للبدء في التثبيت واستخدام Strelka ، يرجى الرجوع إلى دليل البدء السريع.
بعد الانتهاء من التثبيت ومراجعة دليل البدء السريع ، راجع دليل مستخدم Strelka للحصول على التعليمات الكاملة حول كيفية تشغيل Strelka ، وتفسير النتائج وتقدير متطلبات الأجهزة/تكلفة حساب ، بالإضافة إلى نظرة عامة على الأساليب عالية المستوى.
يتم توفير رمز مصدر Strelka ضمن ترخيص GPLV3. يتضمن Strelka العديد من حزم الطرف الثالث المقدمة بموجب تراخيص مفتوحة المصدر أخرى ، يرجى الاطلاع على COPYRIGHT.TXT للحصول على تفاصيل إضافية.
للاطلاع على تفاصيل تطوير رمز Strelka وتفاصيل تصحيح الأخطاء ، انظر دليل مطور Strelka. ويشمل ذلك تفاصيل حول بروتوكولات تطوير Strelka ، وتعليمات البناء الخاصة ، وسير العمل الموصى بها للتحقيق في المكالمات ، وتفاصيل الوثائق الداخلية.
