La détection précoce du cancer est essentielle pour améliorer la survie des patients, mais les technologies existantes sont confrontées à un manque de sensibilité et de spécificité. De nombreuses méthodes reposent sur des examens invasifs ou présentent des taux de faux positifs élevés, ce qui limite leur application à grande échelle. Ces dernières années, la technologie de biopsie liquide a attiré beaucoup d’attention en raison de son caractère non invasif, mais ses limites en matière de séquençage ciblé en profondeur ont également limité son développement.
La détection précoce est toujours une question délicate dans le parcours de traitement du cancer. Ces dernières années, la technologie de biopsie liquide a reçu une grande attention en raison de son caractère non invasif et de sa haute sensibilité. Cependant, les technologies de détection existantes reposent principalement sur un séquençage ciblé en profondeur et sont difficiles à intégrer plusieurs types de données, affectant ainsi la sensibilité et la spécificité.
En réponse à cette lacune technique, une équipe de recherche de l’Université d’Oxford a développé une nouvelle méthode de détection multimodale de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) basée sur le séquençage de la pyridine borane assisté par TET à l’échelle du génome (TAPS). Le plus grand point fort de cette méthode est qu'elle peut analyser simultanément les données du génome et de la méthylation, ce qui permet à la sensibilité du diagnostic du cancer d'atteindre 94,9 % et la spécificité de 88,8 %. Cette technologie révolutionnaire offre de nouvelles possibilités pour le dépistage précoce du cancer et la stratification des patients.
L’étude, intitulée « Multimodal cell-free DNA Whole-Genome TAPS is sensible and Revele Specific Cancer Signs », a été publiée dans la revue « Nature Communications » le 8 janvier 2025. Les recherches menées montrent que, bien que la détection précoce du cancer soit cruciale pour améliorer le pronostic des patients, les méthodes de dépistage actuelles ne peuvent couvrir que moins de 30 % des types de cancer, et de nombreuses méthodes nécessitent des examens invasifs et sont peu acceptées. Bien que la technologie de détection précoce de plusieurs cancers puisse permettre une détection non invasive, le taux de faux positifs est souvent élevé chez les personnes asymptomatiques, ce qui limite son application.
La technologie TAPS de l'équipe d'Oxford utilise une méthode non destructive pour maintenir une sensibilité élevée à une faible teneur en ADNc. Les chercheurs ont vérifié l’exactitude de cette méthode dans plusieurs types de cancer en séquençant en profondeur des échantillons provenant de 61 patients atteints de cancer et de 30 témoins non cancéreux.
L’équipe a également développé un pipeline d’analyse de données multimodal qui intègre les variations du nombre de copies, les mutations somatiques et les signaux de méthylation pour améliorer la sensibilité de la détection de l’ADNc. Les résultats ont montré que dans les échantillons cliniques, la sensibilité de détection de cette méthode a atteint 85,2 %, ce qui était bien supérieur aux résultats d'une seule modalité de données.
Bien que cette méthode ait montré des avantages significatifs dans la détection précoce du cancer et la surveillance postopératoire, elle reste confrontée à des défis d'application pratique, tels que des coûts de séquençage élevés et des contextes cliniques aux ressources limitées. Les études futures pourront optimiser davantage la technologie de séquençage pour étendre son applicabilité à davantage de types de cancer.
Cette recherche menée par l'équipe de l'Université d'Oxford apporte un nouvel espoir pour la détection précoce du cancer, et sa sensibilité et sa spécificité élevées constituent une base solide pour un diagnostic et un traitement du cancer plus précis à l'avenir. Bien que des défis subsistent, les progrès de cette technologie feront sans aucun doute progresser le domaine du traitement du cancer et apporteront des bénéfices à davantage de patients.