Kamil Slowikowski
22-04-2024
Daftar isi
Di sini, kami membagikan satu file afnd.tsv (5,99MB) dalam format tab-delimited dengan semua frekuensi alel untuk 8 gen HLA, 18 gen KIR, 2 gen MIC, dan 29 gen sitokin dari Allele Frequency Net Database (AFND).
Skrip allelefrequencies.py secara otomatis mengunduh frekuensi alel dari situs web.
Apa yang dimaksud dengan Basis Data Bersih Frekuensi Alel?
Allele Frekuensi Net Database (AFND) adalah database publik yang berisi informasi frekuensi beberapa gen imun seperti Human Leukosit Antigen (HLA), Killer-cell Immunoglobulin-like Receptors (KIR), Major histocompatibility complex class I chain-related (MIC). ) gen, dan sejumlah polimorfisme gen sitokin.
File afnd.tsv terlihat seperti ini:
d <- fread( " afnd.tsv " )
head( d ) ## group gene allele population indivs_over_n alleles_over_2n n
## 1: hla A A*01:01 Argentina Rosario Toba 15.1 0.0760 86
## 2: hla A A*01:01 Armenia combined Regions 0.1250 100
## 3: hla A A*01:01 Australia Cape York Peninsula Aborigine 0.0530 103
## 4: hla A A*01:01 Australia Groote Eylandt Aborigine 0.0270 75
## 5: hla A A*01:01 Australia New South Wales Caucasian 0.1870 134
## 6: hla A A*01:01 Australia Yuendumu Aborigine 0.0080 191
Definisi:
alleles_over_2n (Alel / 2n) Frekuensi Alel: jumlah total salinan alel dalam sampel populasi dalam format tiga desimal.
indivs_over_n (100 * Individu / n) Persentase individu yang memiliki alel atau gen.
n (Individu) Jumlah individu yang dijadikan sampel dari populasi.
Berikut adalah beberapa contoh bagaimana kita dapat menggunakan R untuk menganalisis data ini.
Lihat populasi terbesar dan terkecil yang tersedia dalam data:
d % > %
mutate( n = parse_number( n )) % > %
select( population , n ) % > %
unique() % > %
arrange( - n ) ## population n
## 1: Germany DKMS - German donors 3456066
## 2: USA NMDP European Caucasian 1242890
## 3: USA NMDP African American pop 2 416581
## 4: USA NMDP Mexican or Chicano 261235
## 5: USA NMDP South Asian Indian 185391
## ---
## 1489: Cameroon Sawa 13
## 1490: Paraguay/Argentina Ache NA-DHS_24 (G) 13
## 1491: Malaysia Orang Kanaq Cytokine 11
## 1492: Cameroon Baka Pygmy 10
## 1493: Paraguay/Argentina Guarani NA-DHS_23 (G) 10
Hitung jumlah alel untuk setiap gen:
d % > %
count( group , gene , allele ) % > %
count( group , gene ) % > %
arrange( - n ) % > %
head( 15 ) ## group gene n
## 1: hla B 1979
## 2: hla A 1394
## 3: hla C 1209
## 4: hla DRB1 954
## 5: hla DPB1 384
## 6: hla DQB1 351
## 7: kir 3DL1 90
## 8: mic MICA 69
## 9: kir 3DL3 67
## 10: kir 2DL1 52
## 11: kir 2DL4 35
## 12: mic MICB 34
## 13: hla DQA1 30
## 14: kir 3DL2 30
## 15: kir 2DL5B 24
Jumlahkan frekuensi alel untuk setiap gen di setiap populasi. Hal ini memungkinkan kita melihat populasi mana yang memiliki sekumpulan frekuensi alel yang jumlahnya mencapai 100 persen:
d % > %
mutate( alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )) % > %
filter( alleles_over_2n > 0 ) % > %
group_by( group , gene , population ) % > %
summarize( sum = sum( alleles_over_2n )) % > %
count( sum == 1 ) ## `summarise()` has grouped output by 'group', 'gene'. You can override using the `.groups` argument.
## # A tibble: 44 × 4
## # Groups: group, gene [28]
## group gene `sum == 1` n
##
## 1 hla A FALSE 420
## 2 hla A TRUE 18
## 3 hla B FALSE 513
## 4 hla B TRUE 19
## 5 hla C FALSE 323
## 6 hla C TRUE 19
## 7 hla DPA1 FALSE 54
## 8 hla DPA1 TRUE 6
## 9 hla DPB1 FALSE 207
## 10 hla DPB1 TRUE 39
## # ℹ 34 more rows
Plot frekuensi alel tertentu dalam populasi dengan lebih dari 1000 individu sampel:
my_allele <- " DQB1*02:01 "
my_d <- d % > % filter( allele == my_allele ) % > %
mutate(
n = parse_number( n ),
alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )
) % > %
filter( n > 1000 ) % > %
arrange( - alleles_over_2n )
ggplot( my_d ) +
aes( x = alleles_over_2n , y = reorder( population , alleles_over_2n )) +
scale_y_discrete( position = " right " ) +
geom_colh() +
labs(
x = " Allele Frequency (Alleles / 2N) " ,
y = NULL ,
title = glue( " Frequency of {my_allele} across populations " ),
caption = " Data from AFND http://allelefrequencies.net "
)
Jika Anda menggunakan data ini, harap mengutip naskah terbaru tentang Basis Data Bersih Frekuensi Alel :
@ARTICLE{Gonzalez-Galarza2020,
title = "{Allele frequency net database (AFND) 2020 update: gold-standard
data classification, open access genotype data and new query
tools}",
author = "Gonzalez-Galarza, Faviel F and McCabe, Antony and Santos, Eduardo
J Melo Dos and Jones, James and Takeshita, Louise and
Ortega-Rivera, Nestor D and Cid-Pavon, Glenda M Del and
Ramsbottom, Kerry and Ghattaoraya, Gurpreet and Alfirevic, Ana
and Middleton, Derek and Jones, Andrew R",
journal = "Nucleic acids research",
volume = 48,
number = "D1",
pages = "D783--D788",
month = jan,
year = 2020,
language = "en",
issn = "0305-1048, 1362-4962",
pmid = "31722398",
doi = "10.1093/nar/gkz1029",
pmc = "PMC7145554"
}
Berikut adalah semua sumber daya yang dapat saya temukan yang berisi informasi tentang frekuensi alel HLA dalam populasi berbeda.
https://github.com/Vaccitech/HLAfreq/
Penulis menyediakan file xlsx di situs web ini:
Namun informasi frekuensi dikelompokkan ke dalam kategori:
Ada alat bernama HLA-Net yang menyediakan visualisasi data CIWD.
http://tools.iedb.org/population/download
Di halaman Alat IEDB, kita dapat menemukan alat yang disebut Cakupan Populasi . Penulis telah mengunduh informasi frekuensi HLA dari AFND dan menyimpannya dalam file acar Python.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gv/mhc
Basis data dan situs web dbMHC tampaknya dihentikan. Namun arsip file lama masih tersedia melalui FTP.
https://bioinformatics.bethematchclinical.org/hla-resources/haplotype-frequencies/high-solving-hla-alleles-and-haplotypes-in-the-us-population/
Terima kasih kepada David A. Wells karena telah berbagi scrapeAF, yang menginspirasi saya untuk mengerjakan proyek ini.
