SVE

Mesin Variasi Struktural (SVE)

(c) 2017 Timothy Becker & Wan-Ping Lee

SVE adalah mesin eksekusi berbasis skrip python untuk deteksi Variasi Struktural (SV) dan dapat digunakan untuk semua tingkat input data, FASTQ mentah, BAM yang selaras, atau format panggilan varian (VCF), dan menghasilkan VCF terpadu sebagai outputnya. Secara desain, SVE terdiri dari penyelarasan, penataan kembali, dan ansambel algoritme pemanggilan SV yang canggih secara default. Mereka adalah BreakDancer, BreakSeq, cnMOPS, CNVnator, DELLY, Hydra dan LUMPY. FusorSV juga tertanam yang merupakan pendekatan penambangan data untuk menilai kinerja dan menggabungkan kumpulan panggilan dari ansambel algoritma pemanggilan SV.

Persyaratan

• python 2.7, HTSeq, numpy, scipy, subprocess32, bx-python, CrossMap dan mygene
• gcc 4.8 atau lebih tinggi
• buat 3.0 atau lebih tinggi
• Akar
• R 3.3 atau lebih besar. Anda dapat mengetik "make R-install" untuk menginstal R-3.3.3.

Silakan atur lingkungan ROOT.

 export ROOTSYS=/ROOT_Build_Path
export LD_LIBRARY_PATH=$LD_LIBRARY_PATH:$ROOTSYS/lib

Instalasi

Dari Git

Untuk SVE

git clone --recursive https://github.com/TheJacksonLaboratory/SVE.git
cd SVE
make

Untuk FusorSV

Silakan periksa file header python2.7 dan ubah "CFLAGS_FUSOR_SV" di Makefile. File header mungkin berada di "/usr/include/python2.7" dan menggunakan "CFLAGS_FUSOR_SV=-I /usr/include/python2.7" sebagai gantinya.

 make FusorSV

Atau, Anda dapat menginstal FusorSV dengan setup.py

 cd SVE/scripts/FusorSV/
python setup.py build_ext --inplace
tar -zxvf data.tar.gz

Dari Docker

Alternatifnya, Dockerfile dan image Docker disediakan. Harap perhatikan bahwa sudo mungkin diperlukan untuk penggunaan buruh pelabuhan tergantung pada pengaturan mesin Anda.

 cd SVE
docker build .

Tarik gambar buruh pelabuhan dari repositori.

 docker pull wanpinglee/sve

SVE dibangun di /tools/SVE. Periksa bantuannya

 /tools/SVE/bin/sve

Penggunaan

Meluruskan

Bacaan singkat di FASTQ akan dipetakan terhadap FASTA yang diberikan dan BAM yang diurutkan akan dihasilkan.

 bin/sve align [options] -r <FASTA> <FASTQ1 [FASTQ2]>

Menyetel kembali

Jika pembacaan diberikan dalam format BAM, penyelarasan ulang akan memetakan ulang pembacaan terhadap FASTA dan menghasilkan BAM yang diurutkan. Kami menggunakan SpeedSeq untuk mencapai penyelarasan kembali.

 bin/sve realign -r <FASTA> <BAM>

Hubungi SV

Ada tujuh algoritma pemanggilan SV yang dapat digunakan untuk pemanggilan SV. VCF akan dihasilkan.

 bin/sve call -r <FASTA> -g <hg19|hg38|others> -a <breakdancer|breakseq|cnvnator|hydra|delly|lumpy|cnmops> <BAM [BAM ...]>

Gabungkan VCF

Setelah panggilan, setiap sampel mungkin memiliki beberapa VCF tergantung pada berapa banyak penelepon yang digunakan. Silakan kumpulkan VCF sampel dalam sebuah folder.

Vcfs harus menggunakan ID SVE untuk menunjukkan penelepon.

ID SVE	Penelepon
4	Penari Istirahat (v1.4.5)
9	cn.MOPS (v1.20)
10	CNVnator (v0.3.3)
11	DELLY (v2)
14*	GenomSTRiP
17	Ular naga
18	KENTAL
35	BreakSeq (v2.2)
0	Kebenaran (opsional)

Catatan*: Karena masalah lisensi, GenomeSTRiP tidak tertanam di SVE. Namun, model default FusorSV mampu menangani GenomeSTRiP VCF.

Menggunakan model default (jika S0 vcf tidak disediakan)

Contoh input file vcf dapat disusun sebagai berikut. Harap dicatat bahwa vcfFiles adalah argumen untuk -i untuk FusorSV.

• vcfFiles/sample1/sample1_S11.vcf
• vcfFiles/sample1/sample1_S10.vcf
• vcfFiles/sample1/sample1_S4.vcf
• vcfFiles/sample2/sample2_S11.vcf
• vcfFiles/sample2/sample2_S10.vcf
• vcfFiles/sample2/sample2_S4.vcf

 python scripts/FusorSV/FusorSV.py -f scripts/FusorSV/data/models/default.pickle -L DEFAULT -r <FASTA> -i <vcfFiles>/ -p <THREADS> -o <OUT_DIR>

Menggunakan model pelatihan mandiri (jika S0.vcf disediakan)

Menurut S0.vcf, model baru akan dihasilkan dan VCF akan digabungkan dengan model baru.

 python scripts/FusorSV/FusorSV.py -L DEFAULT -r <FASTA> -i <vcfFiles>/ -p <THREADS> -o <OUT_DIR>

Lisensi

Proyek ini dilisensikan di bawah Lisensi GPL-3.0. Silakan lihat LISENSI untuk detailnya.