Deteksi dini kanker adalah kunci untuk meningkatkan kelangsungan hidup pasien, namun teknologi yang ada saat ini memiliki tantangan karena kurangnya sensitivitas dan spesifisitas. Banyak metode yang mengandalkan pemeriksaan invasif atau memiliki tingkat positif palsu yang tinggi, sehingga membatasi penerapannya secara luas. Dalam beberapa tahun terakhir, teknologi biopsi cair telah menarik banyak perhatian karena sifatnya yang non-invasif, namun keterbatasan dalam pengurutan target yang mendalam juga membatasi pengembangannya.
Deteksi dini selalu menjadi masalah rumit dalam perjalanan pengobatan kanker. Dalam beberapa tahun terakhir, teknologi biopsi cair telah mendapat perhatian luas karena non-invasif dan sensitivitasnya yang tinggi. Namun, teknologi deteksi yang ada sebagian besar bergantung pada pengurutan yang ditargetkan secara mendalam dan sulit untuk mengintegrasikan beberapa tipe data, sehingga memengaruhi sensitivitas dan spesifisitas.
Menanggapi kekurangan teknis ini, tim peneliti dari Universitas Oxford mengembangkan metode deteksi DNA tumor bersirkulasi multi-modal (ctDNA) baru berdasarkan pengurutan piridin borana (TAPS) berbantuan TET di seluruh genom. Keunggulan terbesar dari metode ini adalah dapat menganalisis data genom dan metilasi secara bersamaan, sehingga sensitivitas diagnosis kanker mencapai 94,9% dan spesifisitas mencapai 88,8%. Terobosan teknologi ini memberikan kemungkinan baru untuk skrining kanker dini dan stratifikasi pasien.
Penelitian bertajuk "Taps seluruh genom DNA bebas sel multimodal sensitif dan mengungkapkan sinyal kanker spesifik" dan diterbitkan dalam jurnal "Nature Communications" pada 8 Januari 2025. Latar belakang penelitian menunjukkan bahwa meskipun deteksi dini kanker sangat penting untuk meningkatkan prognosis pasien, metode skrining yang ada saat ini hanya dapat mencakup kurang dari 30% jenis kanker, dan banyak metode memerlukan pemeriksaan invasif dan penerimaannya rendah. Meskipun teknologi deteksi dini untuk beberapa jenis kanker dapat mencapai deteksi non-invasif, tingkat positif palsu seringkali tinggi pada orang tanpa gejala, sehingga membatasi penerapannya.
Teknologi TAPS tim Oxford menggunakan metode non-destruktif untuk mempertahankan sensitivitas tinggi pada kandungan ctDNA rendah. Para peneliti memverifikasi keakuratan metode ini pada berbagai jenis kanker dengan mengurutkan sampel secara mendalam dari 61 pasien kanker dan 30 kontrol non-kanker.
Tim juga mengembangkan jalur analisis data multimodal yang mengintegrasikan variasi jumlah salinan, mutasi somatik, dan sinyal metilasi untuk meningkatkan sensitivitas deteksi ctDNA. Hasilnya menunjukkan bahwa pada sampel klinis, sensitivitas deteksi metode ini mencapai 85,2%, jauh lebih tinggi dibandingkan hasil modalitas data tunggal.
Meskipun metode ini telah menunjukkan keuntungan yang signifikan dalam deteksi dini kanker dan pemantauan pasca operasi, metode ini masih menghadapi tantangan dalam penerapan praktisnya, seperti biaya pengurutan yang tinggi dan keterbatasan sumber daya di lingkungan klinis. Penelitian di masa depan dapat lebih mengoptimalkan teknologi pengurutan untuk memperluas penerapannya pada lebih banyak jenis kanker.
Penelitian yang dilakukan oleh tim Universitas Oxford ini membawa harapan baru untuk deteksi dini kanker, dan sensitivitas serta spesifisitasnya yang tinggi memberikan landasan yang kokoh untuk diagnosis dan pengobatan kanker yang lebih tepat di masa depan. Meskipun tantangannya masih ada, kemajuan teknologi ini tidak diragukan lagi akan memajukan bidang pengobatan kanker dan memberikan manfaat bagi lebih banyak pasien.