탭으로 구분된 형식의 HLA 대립유전자 빈도

카밀 슬로이코프스키

2024-04-22

탭으로 구분된 형식의 HLA 대립유전자 빈도
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소개

여기에서는 AFND(Allele Frequency Net Database)의 HLA 유전자 8개, KIR 유전자 18개, MIC 유전자 2개 및 사이토카인 유전자 29개에 대한 모든 대립 유전자 빈도가 포함된 탭으로 구분된 형식의 단일 파일 afnd.tsv(5.99MB)를 공유합니다.

allelefrequency.py 스크립트는 웹사이트에서 대립유전자 빈도를 자동으로 다운로드합니다.

대립유전자 주파수 순 데이터베이스란 무엇입니까?

AFND(대립유전자 빈도순 데이터베이스)는 인간 백혈구 항원(HLA), 킬러 세포 면역글로불린 유사 수용체(KIR), 주요 조직적합성 복합체 클래스 I 사슬 관련(MIC)과 같은 여러 면역 유전자의 빈도 정보를 포함하는 공개 데이터베이스입니다. ) 유전자 및 다수의 사이토카인 유전자 다형성.

afnd.tsv 파일은 다음과 같습니다.

 d <- fread( " afnd.tsv " )
head( d )

 ##    group gene  allele                              population indivs_over_n alleles_over_2n   n
## 1:   hla    A A*01:01                  Argentina Rosario Toba          15.1          0.0760  86
## 2:   hla    A A*01:01                Armenia combined Regions                        0.1250 100
## 3:   hla    A A*01:01 Australia Cape York Peninsula Aborigine                        0.0530 103
## 4:   hla    A A*01:01      Australia Groote Eylandt Aborigine                        0.0270  75
## 5:   hla    A A*01:01     Australia New South Wales Caucasian                        0.1870 134
## 6:   hla    A A*01:01            Australia Yuendumu Aborigine                        0.0080 191

정의:

alleles_over_2n (대립유전자 / 2n) 대립유전자 빈도: 소수점 세 자리 형식으로 나타낸 모집단 샘플의 대립유전자 사본의 총 수입니다.
indivs_over_n (100 * 개인 / n) 대립유전자 또는 유전자를 보유한 개인의 백분율입니다.
n (개인) 모집단에서 표본을 추출한 개인 수입니다.

예

다음은 R을 사용하여 이러한 데이터를 분석하는 방법에 대한 몇 가지 예입니다.

데이터에서 사용할 수 있는 최대 모집단과 최소 모집단을 확인합니다.

 d % > %
  mutate( n = parse_number( n )) % > %
  select( population , n ) % > %
  unique() % > %
  arrange( - n )

 ##                                     population       n
##    1:             Germany DKMS - German donors 3456066
##    2:              USA NMDP European Caucasian 1242890
##    3:          USA NMDP African American pop 2  416581
##    4:              USA NMDP Mexican or Chicano  261235
##    5:              USA NMDP South Asian Indian  185391
##   ---                                                 
## 1489:                            Cameroon Sawa      13
## 1490:    Paraguay/Argentina Ache NA-DHS_24 (G)      13
## 1491:            Malaysia Orang Kanaq Cytokine      11
## 1492:                      Cameroon Baka Pygmy      10
## 1493: Paraguay/Argentina Guarani NA-DHS_23 (G)      10

각 유전자의 대립유전자 수를 계산합니다.

 d % > %
  count( group , gene , allele ) % > %
  count( group , gene ) % > %
  arrange( - n ) % > %
  head( 15 )

 ##     group  gene    n
##  1:   hla     B 1979
##  2:   hla     A 1394
##  3:   hla     C 1209
##  4:   hla  DRB1  954
##  5:   hla  DPB1  384
##  6:   hla  DQB1  351
##  7:   kir  3DL1   90
##  8:   mic  MICA   69
##  9:   kir  3DL3   67
## 10:   kir  2DL1   52
## 11:   kir  2DL4   35
## 12:   mic  MICB   34
## 13:   hla  DQA1   30
## 14:   kir  3DL2   30
## 15:   kir 2DL5B   24

각 모집단의 각 유전자에 대한 대립 유전자 빈도를 합산합니다. 이를 통해 어떤 모집단의 합이 100%에 달하는 대립유전자 빈도 세트를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다.

 d % > %
  mutate( alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )) % > %
  filter( alleles_over_2n > 0 ) % > %
  group_by( group , gene , population ) % > %
  summarize( sum = sum( alleles_over_2n )) % > %
  count( sum == 1 )

 ## `summarise()` has grouped output by 'group', 'gene'. You can override using the `.groups` argument.

## # A tibble: 44 × 4
## # Groups:   group, gene [28]
##    group gene  `sum == 1`     n
##            
##  1 hla   A     FALSE        420
##  2 hla   A     TRUE          18
##  3 hla   B     FALSE        513
##  4 hla   B     TRUE          19
##  5 hla   C     FALSE        323
##  6 hla   C     TRUE          19
##  7 hla   DPA1  FALSE         54
##  8 hla   DPA1  TRUE           6
##  9 hla   DPB1  FALSE        207
## 10 hla   DPB1  TRUE          39
## # ℹ 34 more rows

표본이 1000명 이상인 모집단에서 특정 대립유전자의 빈도를 도표화합니다.

% filter(allele == my_allele) %>% mutate( n = parse_number(n), alleles_over_2n = parse_number(alleles_over_2n) ) %>% filter(n > 1000) %>% arrange(-alleles_over_2n) ggplot(my_d) + aes(x = alleles_over_2n, y = reorder(population, alleles_over_2n)) + scale_y_discrete(position = "right") + geom_colh() + labs( x = "Allele Frequency (Alleles / 2N)", y = NULL, title = glue("Frequency of {my_allele} across populations"), caption = "Data from AFND http://allelefrequencies.net" )">

 my_allele <- " DQB1*02:01 "
my_d <- d % > % filter( allele == my_allele ) % > %
  mutate(
    n = parse_number( n ),
    alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )
  ) % > %
  filter( n > 1000 ) % > %
  arrange( - alleles_over_2n )

ggplot( my_d ) +
  aes( x = alleles_over_2n , y = reorder( population , alleles_over_2n )) +
  scale_y_discrete( position = " right " ) +
  geom_colh() +
  labs(
    x = " Allele Frequency (Alleles / 2N) " ,
    y = NULL ,
    title =  glue( " Frequency of {my_allele} across populations " ),
    caption = " Data from AFND http://allelefrequencies.net "
  )

소환

이 데이터를 사용하는 경우 Allele Frequency Net Database에 대한 최신 원고를 인용하십시오.

Gonzalez-Galarza FF, McCabe A, Santos EJMD, Jones J, Takeshita L, Ortega-Rivera ND 등. AFND(대립유전자 빈도 순 데이터베이스) 2020 업데이트: 최적의 표준 데이터 분류, 공개 액세스 유전자형 데이터 및 새로운 쿼리 도구. 핵산 해상도. 2020;48: D783–D788. doi:10.1093/nar/gkz1029

 @ARTICLE{Gonzalez-Galarza2020,
  title    = "{Allele frequency net database (AFND) 2020 update: gold-standard
              data classification, open access genotype data and new query
              tools}",
  author   = "Gonzalez-Galarza, Faviel F and McCabe, Antony and Santos, Eduardo
              J Melo Dos and Jones, James and Takeshita, Louise and
              Ortega-Rivera, Nestor D and Cid-Pavon, Glenda M Del and
              Ramsbottom, Kerry and Ghattaoraya, Gurpreet and Alfirevic, Ana
              and Middleton, Derek and Jones, Andrew R",
  journal  = "Nucleic acids research",
  volume   =  48,
  number   = "D1",
  pages    = "D783--D788",
  month    =  jan,
  year     =  2020,
  language = "en",
  issn     = "0305-1048, 1362-4962",
  pmid     = "31722398",
  doi      = "10.1093/nar/gkz1029",
  pmc      = "PMC7145554"
}