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CHM13

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텔로미어-텔로미어 컨소시엄 CHM13 프로젝트

우리는 다양한 기술을 사용하여 CHM13hTERT 인간 세포주의 서열을 분석했습니다. 인간 게놈 DNA는 배양된 세포주에서 추출되었습니다. DNA는 천연이므로 변형된 염기가 보존됩니다. 데이터에는 30x PacBio HiFi, 120x Oxford Nanopore 적용 범위, 70x PacBio CLR, 50x 10X Genomics, BioNano DLS 및 Arima Genomics HiC가 포함됩니다. University of Washington/PacBio에서 생성되고 NCBI SRA에서 제공되는 PacBio 데이터를 제외하고 대부분의 원시 데이터는 이 사이트에서 제공됩니다.

UCSC 브라우저 허브는 CHM13 및 T2T-영장류에 사용할 수 있습니다. hs1용 UCSC 게놈 브라우저에 통합될 때까지 이 허브에 대한 트랙 업데이트가 이루어집니다. 레거시 UCSC 브라우저는 v2.0, v1.0 및 v1.1 버전에서 사용할 수 있습니다.

모든 게놈 반복의 대화형 점도표 시각화도 resgen.io에서 사용할 수 있습니다. 어셈블리에서 식별된 알려진 문제는 CHM13 문제에서 추적됩니다.

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시퀀싱 데이터

CHM13에 대해 생성된 시퀀싱 데이터세트는 이 페이지에서 확인할 수 있습니다.

분석 세트

매핑 기반 연구를 위한 참조로 T2T-CHM13v2.0(T2T-CHM13+Y)을 사용하기 위한 분석 세트는 aws의 README와 함께 제공됩니다.

chm13v2.0.fa.gz: T2T 팀이 발견한 반복 모델을 사용하여 소프트 마스크된 시퀀스가 있는 T2T-CHM13v2.0 어셈블리입니다. 원래 시퀀스 접근 번호는 FASTA 헤더에 표시됩니다.
chm13v2.0_noY.fa.gz: Y 염색체 제외. 이 파일은 CHM13 세포주에서 파생된 서열만 포함하며 T2T-CHM13v1.1과 동일합니다. CHM13 어셈블리 벤치마킹에 이 파일을 사용합니다.
chm13v2.0_PAR.bed: 의사상염색체 영역(PAR)
chm13v2.0_maskedY.fa.gz: "N"으로 하드 마스크된 chrY의 PAR
chm13v2.0_maskedY.rCRS.fa.gz: "N"으로 하드 마스크된 chrY의 PAR과 rCRS로 대체된 미토콘드리아(AC:NC_012920.1)

2022년 9월 28일 업데이트: 모든 분석 세트 fa.gz 파일이 bgzip으로 다시 압축되었습니다. 색인 파일은 README의 업데이트된 md5와 함께 aws에서 사용할 수 있습니다.

유전자 주석

JHU RefSeqv110 + Liftoff v5.2: 여기에는 Y 염색체의 증폭 유전자에 대한 선별된 주석이 포함되어 있으며 GENCODEv35 CAT/Liftoff 및 RefSeqv110 주석의 주석 오류를 수정합니다. T2T-Y에서 발견된 추가 복사본은 RefSeq에서 가장 가까운 사용 가능한 유전자에 주석을 달아 여러 유전자가 동일한 공통 이름을 가질 수 있도록 했습니다. 이 파일은 원본 파일의 특수 문자 문제를 수정하기 위해 수정되었습니다. 자세한 설명은 여기에서 확인할 수 있습니다. v5에서 v5.1로의 업데이트 로그는 여기에서 확인할 수 있습니다.
UCSC GENCODEv35 CAT/Liftoff v2
- 정렬된 GFF 및 TABIX 인덱스의 VEP에 대한 CAT/Liftoff v1 주석
- CAT/Liftoff v1 주석의 단백질 코딩 번역된 전사본입니다. 참고로, 이는 유전자가 아닌 전사본이며 전사체 ID(LOFF_G가 아닌 LOFF_T와 같은 ID)로만 검색할 수 있습니다.
FTP의 NCBI RefSeqv110
HPRC 프로젝트의 EBI GENCODEv38 r2

주석 반복

사이토밴드
Segmental Duplications, v2022-03-11 단순 및 풀 베드 형식
Cen/Sat v2.1: 보다 포괄적인 동원체/위성 반복 주석입니다. (영장류 Cen/Sat 트랙과 일치하도록 다시 색상 지정)
RepeatMasker v4.1.2p1.2022Apr14 침대 또는 네이티브 아웃. 다음은 T2T 게놈의 새로운 반복 모델을 사용하여 사용자 정의 RepeatMasker 라이브러리를 구축하고 RepeatMasker 실행을 안내하는 훌륭한 리소스입니다.
복합 반복, 2022년 12월
새로운 위성, 2022년 12월
chrXY 시퀀스 클래스, v1
텔로미어
Y 특정 주석
- 회문 및 역 반복, v1
- 앰플리콘 v1
- AZFa, AZFb, AZFc 및 DYZ v1

후성유전학적 프로필

ENCODE, T2T-CHM13v2.0에서 리콜됨
HG002 및 CHM13 5mC CpG 및 ONT 및 HiFi의 기타 메틸화

변형 통화

1000 게놈 프로젝트, T2T-CHM13v2.0에서 리콜됨. 이제 모든 염색체, 전체 3,202개 샘플 또는 관련 없는 2,504개 샘플에 대해 사용할 수 있습니다. 참조 세트, bam 및 vcf 파일은 AnVIL_T2T_CHRY에서도 사용할 수 있습니다.
1000 게놈 프로젝트 - 관련 없는 샘플의 인구별 대립유전자 빈도. 1촌 및 2촌 친척으로 발견된 14명의 개인을 추가로 제외합니다(자세한 내용은 여기 참조).
1000 Genomes 프로젝트 - 위의 변형 호출을 사용하여 SHAPEIT5로 단계적으로 진행되었습니다.
T2T-CHM13v2.0에서 리콜된 Simons Genome Diversity Project. 참조 세트, bam 및 vcf 파일은 AnVIL_T2T_CHRY에서도 사용할 수 있습니다.
FTP의 gnomAD v3.1.2: 이는 GRCh38의 개선된 버전으로, Ensembl Variant Effect Predictor를 사용하여 PolyPhen-2 및 SIFT의 예측된 분자 결과 및 전사체별 변형 유해성 점수로 주석이 추가되었습니다.
Combined_mask를 만드는 데 사용되는 세 개의 마스크가 포함된 Short-Read Accessibility Mask는 여기에서 사용할 수 있습니다. 설명 보기
ClinVar 20220313, GRCh38에서 들어올려졌습니다. 설명 보기
GWAS v1.0은 GRCh38에서 업그레이드되었습니다. 설명 보기
dbSNP 빌드 155는 GRCh38에서 리프트되었습니다. 설명 보기
T2T-Y를 참조로 사용할 때 GRCh38-Y 좌표 v0.005에서 사라지는 변형에 대한 자세한 내용은 여기에 있습니다.

리프트오버 리소스

1:1 리프트오버 GRCh38 <-> T2T-CHM13v2.0, 설명 참조
- GRCh38/hg38 -> T2T-CHM13v2.0: grch38-chm13v2.chain
- GRCh38/hg38 <- T2T-CHM13v2.0: chm13v2-grch38.chain
- grch38-chm13v2.paf 정렬
1:1 리프트오버 hg19 <-> T2T-CHM13v2.0
- GRCh37/hg19 -> T2T-CHM13v2.0: hg19-chm13v2.chain
- GRCh37/hg19 <- T2T-CHM13v2.0: chm13v2-hg19.chain
- 정렬 hg19-chm13v2.paf

비신텐성 지역

위 체인의 GRCh38 및 GRCh37과 비교하여 비신텐닉(고유) 영역
- GRCh38/hg38: chm13v2-unique_to_hg38.bed
- GRCh37/hg19: chm13v2-unique_to_hg19.bed
Aganezov et al.의 T2T-CHM13v1.0 및 T2T-CHM13v1.1 및 hg38Y의 비합성 영역. 과학, 2022
- T2T-CHM13v1.0: chm13.draft_v1.0_plus38Y.no_snyteny_1Mbp.bed
- T2T-CHM13v1.1: chm13_v1.1_plus38Y.no_snyteny_1Mbp.bed

파일 다운로드 시 주의사항

파일은 s3://human-pangenomics/T2T/CHM13 및 이 웹 인터페이스를 통해 Amazon Web Services에서 넉넉하게 호스팅됩니다.

간단한 HTTP 링크로 사용할 수 있지만 Amazon Web Services 명령줄 인터페이스를 사용하면 다운로드 성능이 향상됩니다. s3:// 주소 지정 체계를 사용하도록 참조를 수정해야 합니다. 즉, 다운로드하려면 https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/T2T/ s3://human-pangenomics/T2T 로 바꾸십시오. . 예를 들어 CHM13_prep5_S13_L002_I1_001.fastq.gz 현재 작업 디렉터리에 다운로드하려면 다음 명령을 사용합니다.

 aws s3 --no-sign-request cp s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/10x/CHM13_prep5_S13_L002_I1_001.fastq.gz .

또는 전체 데이터세트를 다운로드하려면 다음 명령을 사용하세요.

 aws s3 --no-sign-request sync s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/ .

s3 명령을 사용하면 데이터 세트에 대한 정보를 얻을 수도 있습니다(예: 사람이 읽을 수 있는 형식으로 모든 파일의 크기 보고).

 aws s3 --no-sign-request ls --recursive --human-readable --summarize s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/

또는 기술별 크기를 얻기 위해.

 aws s3 --no-sign-request ls --recursive --human-readable --summarize s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/nanopore/fast5
aws s3 --no-sign-request ls --recursive --human-readable --summarize s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/nanopore/rel2
aws s3 --no-sign-request ls --recursive --human-readable --summarize s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/assemblies

이 가이드에 따라 max_concurrent_requests 등 설정을 수정하면 다운로드 성능이 더욱 향상됩니다.

연락하다

이 데이터세트와 관련하여 Github 저장소에 문제를 제기해 주세요.

데이터 재사용 및 라이선스

모든 데이터는 공개 도메인(CC0)에 공개되며 재사용을 권장합니다. 이 데이터 생성에 대해 "Telomere-to-Telomere"(T2T) 컨소시엄을 인정하고 인용해 주시면 감사하겠습니다. 우리 컨소시엄에 대한 자세한 내용은 T2T 홈페이지에서 확인할 수 있으며 관련 인용 목록은 아래에서 확인할 수 있습니다.

T2T-CHM13v2.0, v2.0 및 T2T-Y 염색체에 따라 출시된 데이터 세트

Rhie A, Nurk S, Cechova M, Hoyt SJ, Taylor DJ 등 인간 Y 염색체의 완전한 서열. bioRxiv, 2022.

인간 게놈 및 동반 논문의 전체 순서(T2T-CHM13v0.9-v1.1):

Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, 외. 인간 게놈의 완전한 서열. 과학, 2022.
Vollger MR, 그 외 여러분. 완전한 인간 게놈의 분절 복제 및 변형. 과학, 2022.
Gershman A, 외. 완전한 인간 게놈의 후생적 패턴. 과학, 2022.
Aganezov S, Yan SM, Soto DC, Kirsche M, Zarate S, 외. 완전한 참조 게놈은 인간 유전적 변이 분석을 향상시킵니다. 과학, 2022.
호이트 SJ, 외. 텔로미어에서 텔로미어까지: 인간 반복 요소의 전사 및 후성유전적 상태. 과학, 2022.
Altemose N, 외. 인간 동원체의 완전한 게놈 및 후생유전학 지도. 과학, 2022.
바그너 J, 외. 의학적으로 관련된 상염색체 유전자에 대한 선별된 변이 벤치마크입니다. Nat Biotechnol, 2022.
매카트니 AM, Shafin K, Alonge M, 외. 완벽함 추구: 텔로미어 간 게놈 어셈블리에 대한 검증 및 연마 전략. Nat 방법, 2022.
Formenti G, Rhie A, 그 외 여러분. Merfin: k-mer 검증을 통해 변형 필터링, 어셈블리 평가 및 연마가 개선되었습니다. Nat 방법, 2022.
Jain C, 외. Winnowmap2를 사용하여 반복 참조 시퀀스에 대한 긴 읽기 매핑입니다. Nat 방법, 2022.
Altemose N, Maslan A, Smith OK 등. DiMeLo-seq: 단백질-DNA 상호 작용 게놈 전체를 매핑하기 위한 장기 판독 단일 분자 방법입니다. Nat 방법, 2022.

이전 인용:

Vollger MR, 그 외 여러분. 단일 분자, 고충실도 긴 판독을 사용하여 반수체 인간 게놈의 어셈블리 및 변형 검출이 향상되었습니다. 인간 유전학 연보, 2019.
Miga KH, Koren S, 등. 완전한 인간 X 염색체의 텔로미어-텔로미어 조립. 자연, 2020.
Nurk S, Walenz BP 등. HiCanu: 충실도가 높은 긴 읽기에서 세그먼트 중복, 위성 및 대립유전자 변형을 정확하게 조립합니다. 게놈 연구, 2020.
Logsdon GA, 외. 완전한 인간 염색체 8의 구조, 기능 및 진화. 자연, 2021.

역사

 * rel1 and 2: 2nd March 2019. Initial release.
* asm v0.6 and canu rel2 assembly: 28th May 2019. Assembly update.
* Hi-C data added: 25th July 2019. Data update.
* asm v0.6 alignments of rel2 added: 30th Aug 2019. Data Update
* rel3: 16th Sept 2019. Data update.
* chrX v0.7, canu 1.9 and flye 2.5 rel3 assembly: 24th Oct 2019. Assembly update.
* shasta rel3 assembly: 20th Dec 2019. Assembly update.
* chr8 v3, rel4 data: 21 Feb 2020. Data and assembly update.
* update rel3 partition names since some tars included more than a single partition. 16 Apr 2020.
* add CLR/HiFi mappings to chrX v0.7. 8 May 2020.
* update partitions 23,28,30,53,55 and add 227-231 (data was missing from upload). 13 May 2020. Data update.
* add rel5 guppy 3.6.0 data: 4 Jun 2020. Data update.
* add chr8 v9. Aug 26 2020. Assembly update.
* add v0.9/v1.0 genome releases. Sept 22 2020. Assembly update.
* add v0.9/v1.0 alignment files. Sept 29 2020. Assembly update.
* add new UW data. Oct 6 2020. Data update.
* add rna-seq data. Dec 4 2020. Data update.
* add repeat and telomere annotations for v1.0. Dec 17 2020. Assembly annotation update.
* v1.1 assembly and related files. May 7 2021. Assembly update.
* v2.0 assembly and related files. Dec 2 2022. Assembly and annotation update.
* 1KGP variant calls for all chromosomes. Jan. 3 2023. Annotation update.
* 1KGP and SGDP bam / vcf released publicly on [AnVIL_T2T_CHRY](https://anvil.terra.bio/#workspaces/anvil-datastorage/AnVIL_T2T_CHRY). May 23, 2023. Data Update.
* 1KGP AF release. Jul 6 2023. Annotation update.
* Curated RefSeq/Liftoff v5.1 release. Jul 6 2023. Annotation update.
* Curated RefSeq/Liftoff v5.2 release. Aug 23 2024. Protein coding gene annotation update.
* Link page for custom RepeatMasker library with T2T repeats. Nov 19 2024.

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