HiNT

힌트

Hi-C 데이터에서 카피 수 변이 및 전위를 감지하기위한 계산 방법

요약

힌트 (카피 N UMBER 변동 및 T 랜 슬로 위치 검출에 대한 HI -C), HI -C 데이터로부터 CNV 및 전위를 검출하는 계산 방법 인 힌트. 힌트에는 힌트-프레 , 힌트 -CNV 및 힌트 -TL 의 세 가지 주요 구성 요소가 있습니다. HINT-PRE PREPROCESSES HI-C 데이터 및 접촉 행렬을 계산하며, 이는 2 개의 게놈 유전자좌 사이에 접촉 주파수를 저장합니다. HINT-CNV와 HINT-TL은 모두 HI-C 접촉 행렬로 시작하여 카피 번호 세그먼트를 예측하며, 각각의 염색체 간 전위를 각각 예측합니다.

힌트 워크 플로의 개요 :

설치

의존성

R 및 R 패키지

1. r> = 3.4
2. MGCV, StrucChange, DoparAllel, Cairo, Foreach

파이썬 및 파이썬 패키지

1. 파이썬> = 3.5
2. Pyparix> = 0.3.0, Cooler> = 0.7.4, 쌍 툴> = 0.2.2, Numpy, Scipy, Pandas, Sklearn, Multuprocessing

Java 및 관련 도구 (선택 사항 : Juicer 도구로 Hi-C 데이터를 처리 할 때 필수)

1. Java (버전> = 1.7)
2. Juicer Tools (1.8.9 권장)

펄

1. perl (버전> = 5)

다른 종속성

1. Samtools (1.3.1+)
2. bic-seq2 (0.7.3)! 이것은 선택 사항입니다. hint-cnv를 실행하고 싶지 않다면이 패키지가 필요하지 않습니다. [bicseq2를 다운로드하고 압축을 풀고 bicseq2-seg_v0.7.3의 경로를 제공하십시오 (/path/to/bicseq2-seg_v0.7.3).
3. BWA (0.7.16+)! 이것은 선택 사항입니다 : 입력이 빠른 경우에만 필요합니다.
4. Tabix (0.2.6)

힌트를 설치하십시오

• Method1 : Conda를 사용하여 설치 (적극 권장)

  $ conda install -c su hint

  또는

  $ conda install hint

• Method2 : PIP를 사용하여 PYPI에서 설치하십시오.

  $ pip install HiNT-Packages

• 방법 3 : 수동으로 설치하십시오

  1. 힌트 종속성을 설치하십시오
  2. 힌트 git clone https://github.com/parklab/HiNT.git 다운로드하십시오
  3. 디렉토리 힌트로 이동하여 $ python setup.py install 로 설치하십시오.

  *** 힌트가 성공적으로 설치되는지 테스트하려면 $ hint 입력하십시오.

• 방법 4 : Docker 컨테이너에서 힌트를 실행 (적극 권장)

  $ docker pull suwangbio/hint

  $ docker run suwangbio/hint hint

  Docker Hub의 힌트 페이지의 사용에 대한 자세한 내용을 참조하십시오.

여기에서 힌트에 사용 된 참조 파일을 다운로드하십시오

1. 여기에서 힌트 참조를 다운로드하십시오. 현재 HG19, HG38 및 MM10 만 사용할 수 있습니다. unzip it $ unzip hg19.zip
2. 여기에서 힌트 배경 매트릭스를 다운로드하십시오. 현재 HG19, HG38 및 MM10 만 사용할 수 있습니다. unzip it $ unzip hg19.zip
3. 여기에서 BWA 인덱스 파일을 다운로드하십시오. 현재 HG19, HG38 및 MM10 만 사용할 수 있습니다. unzip it $ unzip hg19.zip

빠른 시작

• 여기에서 테스트 데이터 세트를 다운로드하십시오

힌트-프리

힌트 프리 : HI-C 데이터 전처리. 힌트 프리는 정렬, 한 명령 줄에서 매트릭스 생성 및 정규화에 연락합니다.

$ hint pre -d /path/to/hic_1.fastq.gz,/path/to/hic_2.fastq.gz -i /path/to/bwaIndex/hg19/hg19.fa --refdir /path/to/refData/hg19 --informat fastq --outformat cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --coolerpath /path/to/cooler

$ hint pre -d /path/to/test.bam --refdir /path/to/refData/hg19 --informat bam --outformat juicer -g hg19 -n test -o /path/to/outputdir --pairtoolspath /path/to/pairtools --samtoolspath /path/to/samtools --juicerpath /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar

use $ which samtools $ which pairtools $ which cooler to get the absolute path of these tools, and /path/to/juicer_tools.1.8.9_jcuda.0.8.jar should be the path where you store this file

세부 사항 및 더 많은 옵션을 참조하십시오

$ hint pre -h

힌트 -CNV

힌트 CNV : 카피 번호 정보의 예측 및 Hi-C의 분할.

$ hint cnv -m contactMatrix.cool -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg19 -r 50 -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e MboI

$ hint cnv -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/50000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --maptrack 36mer

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII

$ hint cnv -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refDir/hg38 -r 50 -g hg38 -n HepG2 --bicseq /path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 -e DpnII --doiter

/path/to/BICseq2-seg_v0.7.3 은이 패키지를 저장하는 경로 여야합니다.

세부 사항 및 더 많은 옵션을 참조하십시오

$ hint cnv -h

힌트 -TL

힌트 TL : HI-C 간 염색체 상호 작용 매트릭스로부터의 크로모 좀 전위 및 중단 점 검출.

$ hint tl -m /path/to/data_1Mb.cool,/path/to/data_100kb.cool --chimeric /path/to/test_chimeric.sorted.pairsam.gz --refdir /path/to/refDir/hg19 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg19 --ppath /path/to/pairix -f cooler -g hg19 -n test -o /path/to/outputDir

$ hint tl -m /path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/1000000,/path/to/4DNFIS6HAUPP.mcool::/resolutions/100000 -f cooler --refdir /path/to/refDir/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12

$ hint tl -m /path/to/4DNFICSTCJQZ.hic -f juicer --refdir /path/to/refData/hg38 --backdir /path/to/backgroundMatrices/hg38 -g hg38 -n 4DNFICSTCJQZ -c 0.05 --ppath /path/to/pairix -p 12 -o HiNTtransl_juicerOUTPUT

쌍의 절대 경로를 얻으려면 $ which pairix 사용하십시오.

세부 사항 및 더 많은 옵션을 참조하십시오

$ hint tl -h

힌트의 출력

힌트 pre 출력

힌트 프레 출력 디렉토리에서는 찾을 수 있습니다

1. jobname.bam BAM 형식으로 무손실 파일을 정렬합니다
2. jobname_merged_valid.pairs.gz 쌍 형식으로 쌍을 읽습니다
3. jobname_chimeric.sorted.pairsam.gz 모호한 키메라 읽기 Pairsam 형식의 중단 점 감지에 사용되는 쌍
4. jobname_valid.sorted.deduped.pairsam.gz 유효한 읽기 쌍 쌍 쌍 쌍 쌍 쌍 쌍 쌍 쌍은 pairsam 형식의 매트릭스 생성
5. jobname.mcool hi-c 쿨 형식의 매트릭스 연락처 매트릭스
6. jobname.hic hi-c 연락처 매트릭스는 HIC 형식입니다

힌트 -CNV 출력

힌트 -CNV 출력 디렉토리에서는 찾을 수 있습니다

1. jobname_GAMPoisson.pdf 게임 회귀 결과
2. segmentation/jobname_bicsq_allchroms.txt cnv 세그먼트 로그 2 복사 비율 및 p- 값이 txt 파일
3. segmentation/jobname_resolution_CNV_segments.png 그림 CNV 세그먼트를 시각화합니다
4. segmentation/jobname_bicseq_allchroms.l2r.pdf 각 빈에서 로그 2 복사 배급을 시각화하려면 (빈 크기 = 해상도)
5. segmentation/other_files BIC-Seq를 실행하는 데 사용되는 중간 파일
6. jonname_dataForRegression/* HI-C 바이어스를 제거한 후 잔차뿐만 아니라 회귀에 사용되는 데이터

힌트 -TL 출력

HINT-TL 출력 디렉토리에서는 찾을 수 있습니다

1. jobname_Translocation_IntegratedBP.txt 최종 통합 전위 브레이크 포인트입니다
2. jobname_chrompairs_rankProduct.txt rank product는 잠재적 인 전위 염색체 쌍을 예측했습니다
3. 전위 중단 점을 식별하는 데 사용되는 otherFolders 중간 파일