MA_MA_meta

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알츠하이머 및 관련 치매 (CARD)의 NIH 센터에서 진행중인 다중 인스트리 메타 분석 노력을위한 저장소.

추상적인

알츠하이머 병의 게놈 전체 연관 연구 (GWAS)는 전 세계 인구의 유전자 구조 및 질병 유병률의 알려진 변화에도 불구하고 유럽 조상 개인에서 주로 수행됩니다. 우리는 유럽, 동아시아, 아프리카 계 미국인 및 카리브해 히스패닉 인구의 출판 및 드 노보 GWA를 활용하여 현재까지 알츠하이머 병에 대한 가장 큰 다중 인사 GWAS 메타 분석을 수행했습니다. 이 방법을 사용하면 염색체 3에서 두 개의 독립적 인 신규 질병 관련 유전자좌를 식별 할 수있었습니다. 또한 다양한 일배 체형 구조를 활용하여 9 개의 유전자좌를 미세 매핑하고 인구에 걸쳐 알려진 위험 인자의 이질성을 전 세계적으로 평가했습니다. 또한 우리는 3 방향 혼합 된 콜롬비아 인구에서 다국적 재산 및 단일 항해 유래 다처제 위험 점수의 일반화 성을 비교했습니다. 우리의 연구 결과는 알츠하이머 질병 위험에 기여하는 추정 요인을 발견하고 이해하는 데있어 다국식 표현의 중요성을 강조합니다.

원고 링크

1. 프리 인쇄
2. 간행물 TBD

개요

1. 메타 분석

   • MR-MEGA : MR-MEGA V0.2를 사용하여 멀티 인스트리 메타 분석 수행.
   • 무작위 및 고정 효과 : Plink v1.9를 사용하여 다중 인스트리 고정 및 랜덤 효과 메타 분석 수행.

2. 사후 분석

   • 새로운 유전자좌 식별 : 알려진 AD 유전자좌 목록과 비교하여 잠재적으로 새로운 유전자좌를 식별합니다.
   • 미세 매핑 : Mr-Mega를 사용하여 미세 매핑하여 99% 신뢰할 수있는 세트를 만듭니다.
   • SMR : 새로운 유전자좌에서 감수성 유전자를 지명하기위한 요약 기반 멘델 리아 무작위 배정.
   • PRS : 다 유성 위험 점수 분석 수행 및 수신자 연산자 곡선으로 성능 평가.