สเก็ต
SKAT คือการทดสอบระดับชุด SNP (เช่น ยีนหรือภูมิภาค) สำหรับการเชื่อมโยงระหว่างชุดของตัวแปรที่หายาก (หรือทั่วไป) และฟีโนไทป์แบบไดโคโตมัส (การควบคุมตัวพิมพ์เล็กและตัวพิมพ์เล็ก) หรือฟีโนไทป์เชิงปริมาณโดยใช้วิธีเครื่อง kernal สำหรับข้อมูลจาก GWAS และจีโนม การศึกษาการเชื่อมโยงลำดับกว้าง SKAT รวมสถิติการทดสอบคะแนนแต่ละรายการของ SNP ในชุด SNP และคำนวณค่า p-value ระดับ SNP ที่ตั้งไว้ เช่น ยีนหรือค่า p-value ระดับภูมิภาคอย่างมีประสิทธิภาพ ขณะเดียวกันก็ปรับค่าตัวแปรร่วม เช่น องค์ประกอบหลัก เพื่อพิจารณาการแบ่งชั้นประชากร SKAT ยังอนุญาตให้มีการคำนวณกำลัง/ขนาดตัวอย่างสำหรับการออกแบบสำหรับการศึกษาการเชื่อมโยงลำดับ
ความพร้อมใช้งาน
SKAT มีให้บริการบน CRAN โปรดดูหน้าโครงการสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม
กลุ่มผู้ใช้
โปรดเข้าร่วมในกลุ่ม Google SKAT/MetaSKAT เพื่อถาม/หารือ/แสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับ SKAT/MetaSKAT
อ้างอิง
- Ionita-Laza, I. * , Lee, S. * , Makarov, V., Buxbaum, J. Lin, X. (2013) การทดสอบการเชื่อมโยงเคอร์เนลของลำดับสำหรับผลรวมของตัวแปรที่หายากและทั่วไป วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ , 92, 841–853. ดอย:10.1016/j.ajhg.2013.04.015.
- ลี, ซึงกึน และคณะ (2012) แนวทางที่เป็นหนึ่งเดียวที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการทดสอบการเชื่อมโยงกับตัวแปรหายากพร้อมการประยุกต์ใช้กับการศึกษาลำดับตัวอย่างทั้งหมดที่มีการควบคุมกรณีตัวอย่างขนาดเล็ก วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์อเมริกัน , 91.2, 224-237. ดอย:10.1016/j.ajhg.2012.06.007.
- Lee, S., Wu, MC และ Lin, X. (2012) การทดสอบที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผลกระทบของตัวแปรที่หายากในการศึกษาการเชื่อมโยงลำดับ ชีวสถิติ , 13.4, 762-775. ดอย:10.1093/ชีวสถิติ/kxs014 วัสดุเสริม.
- Wu, MC * , Lee, S. * , Cai, T., Li, Y., Boehnke, M. และ Lin, X (2011) การทดสอบสมาคมตัวแปรที่หายากสำหรับข้อมูลลำดับโดยใช้การทดสอบ Sequence Kernel Association (SKAT) วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ , , 89.1, 82-93. ดอย:10.1016/j.ajhg.2011.05.029.
- Wu, MC, Kraft, P., Epstein, MP,Taylor, D., M., Chanock, SJ, Hunter, D., J. และ Lin, X. (2010) การวิเคราะห์ชุด SNP อันทรงพลังสำหรับ Case-Control GenomeWide สมาคมศึกษา. วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ , 86, 929-942. ดอย:10.1016/j.ajhg.2010.05.002.
