NIHCloudLabAzure

พื้นที่เก็บข้อมูลนี้อยู่ภายใต้โครงการริเริ่ม NIH STRIDES STRIDES มุ่งหวังที่จะควบคุมพลังของคลาวด์เพื่อเร่งการค้นพบทางชีวการแพทย์ หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติม โปรดไปที่ https://cloud.nih.gov

แหล่งข้อมูลบทช่วยสอน Microsoft Azure

เป้าหมายของ NIH Cloud Lab คือการทำให้ Cloud ง่ายและเข้าถึงได้สำหรับคุณ เพื่อให้คุณสามารถใช้เวลาในงานธุรการน้อยลงและมุ่งเน้นไปที่การวิจัยมากขึ้น

ใช้พื้นที่เก็บข้อมูลนี้เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับวิธีใช้ Azure โดยการสำรวจแหล่งข้อมูลที่เชื่อมโยงและศึกษาบทช่วยสอน หากคุณเป็นมือใหม่ เราขอแนะนำให้คุณเริ่มต้นด้วยส่วน Jumpstart บนเว็บไซต์ Cloud Lab ก่อนที่จะกลับมาที่นี่

---

ภาพรวมของเนื้อหาของหน้า

• ปัญญาประดิษฐ์
• สารสนเทศคลินิก
• การถ่ายภาพทางการแพทย์
• จีโนมิกส์บน Azure
• กวัส
• ระเบิด
• แบบสอบถาม VCF
• RNAseq
• scRNAseq
• การวิเคราะห์ลำดับการอ่านแบบยาว
• เปิดข้อมูล

ปัญญาประดิษฐ์

การเรียนรู้ของเครื่องเป็นสาขาย่อยของปัญญาประดิษฐ์ที่มุ่งเน้นการพัฒนาอัลกอริธึมและแบบจำลองที่ช่วยให้คอมพิวเตอร์เรียนรู้และคาดการณ์หรือตัดสินใจตามข้อมูลโดยไม่ต้องตั้งโปรแกรมไว้อย่างชัดเจน อัลกอริธึมปัญญาประดิษฐ์และการเรียนรู้ของเครื่องถูกนำไปใช้กับคำถามการวิจัยทางชีวการแพทย์ที่หลากหลาย ตั้งแต่การจำแนกภาพไปจนถึงการเรียกตัวแปรจีโนม Azure นำเสนอบริการ AI ผ่าน Azure AI Studio และ Azure Machine Learning

ดูชุดบทช่วยสอนของเราเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ Gen AI บน Azure ที่เน้นผลิตภัณฑ์ Azure เช่น Azure AI Studio, Azure OpenAI และ Azure AI Search และเครื่องมือภายนอก เช่น Langchain สมุดบันทึกเหล่านี้จะอธิบายวิธีการปรับใช้ ฝึกอบรม และสืบค้นแบบจำลอง ตลอดจนวิธีใช้เทคนิคต่างๆ เช่น การดึงข้อมูล-Augmented Generation (RAG) หากคุณสนใจในการกำหนดค่าโมเดลเพื่อทำงานกับข้อมูลที่มีโครงสร้าง เช่น ไฟล์ csv หรือ json เราได้สร้างบทช่วยสอนที่จะแนะนำวิธีสร้างดัชนี csv ของคุณโดยใช้ Azure UI และสืบค้นฐานข้อมูลของคุณโดยใช้สมุดบันทึกภายใน Azure ML เรายังมีบทช่วยสอนอื่นที่ดำเนินขั้นตอนที่จำเป็นทั้งหมดได้โดยตรงจากโน้ตบุ๊ก

สารสนเทศทางคลินิกกับ FHIR

Azure Health Data Services คือชุดบริการที่ช่วยให้คุณสามารถจัดเก็บ ประมวลผล และวิเคราะห์ข้อมูลทางการแพทย์ใน Azure บริการเหล่านี้ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยให้องค์กรสามารถเชื่อมต่อแหล่งข้อมูลและรูปแบบด้านสุขภาพที่แตกต่างกันได้อย่างรวดเร็ว เช่น ข้อมูลที่มีโครงสร้าง รูปภาพ และอุปกรณ์ และปรับให้เป็นมาตรฐานเพื่อให้คงอยู่ในระบบคลาวด์ โดยแก่นแท้แล้ว Azure Health Data Services มีความสามารถในการแปลงและนำเข้าข้อมูลเป็นรูปแบบ FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources) ซึ่งช่วยให้คุณสามารถแปลงข้อมูลสุขภาพจากรูปแบบเดิม เช่น HL7v2 หรือ CDA หรือจากข้อมูล IoT ความถี่สูงในรูปแบบที่เป็นกรรมสิทธิ์ของอุปกรณ์เป็น FHIR ช่วยให้เชื่อมต่อข้อมูลที่จัดเก็บไว้ใน Azure Health Data Services กับบริการต่างๆ ทั่วทั้งระบบนิเวศ Azure ได้ง่ายขึ้น เช่น Azure Synapse Analytics และ Azure Machine Learning (Azure ML)

Azure Health Data Services รวมถึงการสนับสนุนมาตรฐานข้อมูลด้านสุขภาพหลายมาตรฐานสำหรับการแลกเปลี่ยนข้อมูลที่มีโครงสร้าง และความสามารถในการปรับใช้อินสแตนซ์หลายอินสแตนซ์ของบริการประเภทต่างๆ (FHIR, DICOM และ MedTech) ที่ทำงานร่วมกันได้อย่างราบรื่น บริการที่ใช้งานภายในพื้นที่ทำงานยังมีขอบเขตการปฏิบัติตามข้อกำหนดและการตั้งค่าการกำหนดค่าทั่วไปร่วมกัน ผลิตภัณฑ์จะปรับขนาดโดยอัตโนมัติเพื่อตอบสนองความต้องการที่แตกต่างกันของปริมาณงานของคุณ คุณจึงใช้เวลาในการจัดการโครงสร้างพื้นฐานน้อยลง และมีเวลามากขึ้นในการสร้างข้อมูลเชิงลึกจากข้อมูลด้านสุขภาพ

การคัดลอกข้อมูลด้านการดูแลสุขภาพที่จัดเก็บไว้ใน Azure FHIR Server ไปยัง Synapse Analytics ช่วยให้นักวิจัยสามารถใช้ประโยชน์จากคลังข้อมูลและเครื่องมือวิเคราะห์ระดับคลาวด์เพื่อดึงข้อมูลเชิงลึกจากข้อมูลของพวกเขา ตลอดจนสร้างไปป์ไลน์การวิจัยที่ปรับขนาดได้ สำหรับข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการส่งออกและการวิเคราะห์ดาวน์สตรีม โปรดไปที่พื้นที่เก็บข้อมูลนี้

คุณยังสามารถดูตัวอย่างการใช้งาน FHIR บน Azure ได้โดยตรง แต่โปรดทราบว่าคุณจะต้องจัดหาไฟล์ VCF ของคุณเอง เนื่องจากไฟล์เหล่านี้ไม่ได้มาพร้อมกับเนื้อหาบทช่วยสอน

การวิเคราะห์ภาพทางการแพทย์

การวิเคราะห์ภาพทางการแพทย์จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ไฟล์ภาพขนาดใหญ่ และมักต้องใช้พื้นที่จัดเก็บที่ยืดหยุ่นและการประมวลผลที่รวดเร็ว Microsoft Azure นำเสนอความสามารถในการวิเคราะห์ภาพทางการแพทย์บนคลาวด์ผ่านทาง Azure Healthcare API และโซลูชัน Azure Medical Imaging บริการ DICOM ของ Azure ช่วยให้สามารถจัดเก็บ การจัดการ และการประมวลผลภาพทางการแพทย์ในระบบคลาวด์ได้อย่างปลอดภัย โดยใช้รูปแบบ DICOM (ภาพดิจิทัลและการสื่อสารในทางการแพทย์) มาตรฐานอุตสาหกรรม บริการ DICOM นำเสนอคุณสมบัติต่างๆ เช่น ความพร้อมใช้งานสูง การกู้คืนความเสียหาย และพื้นที่เก็บข้อมูลที่ปรับขนาดได้ ทำให้เป็นโซลูชันที่สมบูรณ์แบบสำหรับไปป์ไลน์ที่ต้องจัดเก็บ จัดการ และวิเคราะห์ข้อมูลภาพทางการแพทย์จำนวนมาก นอกจากนี้ เซิร์ฟเวอร์ยังทำงานร่วมกับบริการ Azure อื่นๆ เช่น Azure ML ซึ่งอำนวยความสะดวกในการใช้อัลกอริธึมการเรียนรู้ของเครื่องขั้นสูงสำหรับงานวิเคราะห์ภาพ เช่น การตรวจจับวัตถุ การแบ่งส่วน และการจัดหมวดหมู่ อ่านเกี่ยวกับวิธีการปรับใช้บริการได้ที่นี่

Microsoft มีสมุดบันทึกเกี่ยวกับภาพทางการแพทย์หลายเครื่องที่แสดงกรณีการใช้งานเกี่ยวกับภาพทางการแพทย์ที่แตกต่างกันบน Azure Machine Learning สมุดบันทึกเหล่านี้สาธิตเทคนิควิทยาศาสตร์ข้อมูลต่างๆ เช่น การพัฒนาโมเดลด้วยตนเองด้วย PyTorch การเรียนรู้ของเครื่องแบบอัตโนมัติ และตัวอย่างที่ใช้ MLOPS สำหรับการทำให้วงจรการเรียนรู้ของเครื่องเป็นแบบอัตโนมัติในกรณีการใช้งานทางการแพทย์ รวมถึงการฝึกอบรมใหม่ สมุดบันทึกเหล่านี้มีจำหน่ายที่นี่ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณเลือกเคอร์เนลที่มี Pytorch มิฉะนั้นการติดตั้งการพึ่งพาอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย โปรดทราบว่าคุณต้องใช้ GPU VM สำหรับเซลล์โน้ตบุ๊กส่วนใหญ่ แต่คุณสามารถสร้างสภาพแวดล้อมการประมวลผลได้หลายแบบและสลับระหว่างสภาพแวดล้อมเหล่านั้นได้ตามต้องการ อย่าลืมปิดมันเมื่อคุณทำเสร็จแล้ว

สำหรับผู้ใช้ Cloud Lab ที่สนใจข้อมูลทางคลินิกหลายรูปแบบ DICOMcast ให้ความสามารถในการซิงโครไนซ์ข้อมูลจากบริการ DICOM ไปยังบริการ FHIR ทำให้ผู้ใช้สามารถผสานรวมข้อมูลทางคลินิกและภาพได้ DICOMcast ขยายกรณีการใช้งานสำหรับข้อมูลด้านสุขภาพโดยสนับสนุนทั้งมุมมองข้อมูลผู้ป่วยระยะยาวที่มีประสิทธิภาพ และความสามารถในการสร้างกลุ่มร่วมรุ่นสำหรับการศึกษาทางการแพทย์ การวิเคราะห์ และการเรียนรู้ของเครื่องอย่างมีประสิทธิภาพ สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีใช้ DICOMcast โปรดไปที่เอกสารประกอบของ Microsoft หรือพื้นที่เก็บข้อมูล GitHub แบบโอเพ่นซอร์ส

สำหรับผู้ใช้ที่หวังจะฝึกโมเดลการเรียนรู้เชิงลึกเกี่ยวกับข้อมูลภาพ InnerEye-DeepLearning (IE-DL) คือกล่องเครื่องมือที่ Microsoft พัฒนาขึ้นเพื่อฝึกฝนโมเดลการเรียนรู้เชิงลึกเกี่ยวกับภาพทางการแพทย์ 3 มิติได้อย่างง่ายดาย ใช้งานง่ายทั้งในพื้นที่และบนคลาวด์ด้วย Azure Machine Learning ช่วยให้ผู้ใช้สามารถฝึกอบรมและดำเนินการอนุมานในเรื่องต่อไปนี้: • โมเดลการแบ่งส่วน • โมเดลการจำแนกประเภทและการถดถอย • โมเดล PyTorch Lightning ใด ๆ ผ่านการตั้งค่าโมเดลที่คุณนำมาเอง โปรเจ็กต์นี้มีอยู่ในที่เก็บ GitHub แยกต่างหาก

ไมโครซอฟต์ จีโนมิกส์

Microsoft มีข้อเสนอที่เกี่ยวข้องกับจีโนมิกส์หลายประการซึ่งจะเป็นประโยชน์กับผู้ใช้ Cloud Lab จำนวนมาก สำหรับภาพรวมโดยกว้าง โปรดไปที่ไซต์ Microsoft Genomics Community คุณยังดูภาพรวมของตัวเลือกการดำเนินการต่างๆ ได้จากบล็อกนี้ และการวิเคราะห์โดยละเอียดสำหรับ Nextflow ด้วย AWS Batch ได้ที่บล็อกนี้ เราเน้นบริการสำคัญบางประการที่นี่:

• สมุดบันทึก Genomics: สมุดบันทึกตัวอย่างเหล่านี้เน้นกรณีการใช้งานทั่วไปหลายกรณีในการวิจัยด้านจีโนมิกส์ สมุดบันทึก Bioconductor/Rstudio จะไม่ทำงานใน Cloud Lab หากต้องการเรียกใช้ Rstudio ให้ดูที่ Posit Workbench จาก Marketplace
• Cromwell on Azure: เอกสารเกี่ยวกับวิธีการหมุนทรัพยากรที่จำเป็นในการใช้งาน Cromwell on Azure โปรดทราบว่าบริการนี้จะไม่ทำงานใน Cloud Lab เนื่องจากคุณต้องมีสิทธิ์ระดับสูง แต่เราแสดงรายการไว้ที่นี่เพื่อการสาธิต
• Microsoft Genomics: เรียกใช้ BWA และ GATK โดยใช้บริการที่ได้รับการจัดการนี้ โปรดทราบว่ามันใช้ Python 2.7 ดังนั้นจึงเข้ากันไม่ได้กับ AzureML (ซึ่งใช้ Python 3) แต่คุณสามารถเรียกใช้จากสภาพแวดล้อมเชลล์อื่น ๆ ได้
• Nextflow บน Azure: เรียกใช้เวิร์กโฟลว์ Nextflow โดยใช้ Azure Batch
• NVIDIA Parabricks สำหรับการวิเคราะห์จีโนมิกส์รองบน ​​Azure ปฏิบัติตามคำแนะนำนี้เพื่อเรียกใช้ Parabricks บน VM โดยการดึงคอนเทนเนอร์ Docker โดยตรงจาก NVIDIA

การศึกษาสมาคมจีโนมไวด์

การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) เป็นการตรวจสอบในวงกว้างที่วิเคราะห์จีโนมของบุคคลจำนวนมาก เพื่อระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับลักษณะ โรค หรือฟีโนไทป์อื่นๆ

• บทช่วยสอนที่เป็นลายลักษณ์อักษรของ NIH CFDE นี้จะอธิบายขั้นตอนการเรียกใช้ GWAS แบบง่ายบน AWS ให้กับคุณ ดังนั้นเราจึงแปลงเป็น Azure ในสมุดบันทึกนี้ โปรดทราบว่าหน้า CFDE มีบทช่วยสอนที่เกี่ยวข้องกับชีวสารสนเทศอื่นๆ สองสามรายการ เช่น การจำลองการอ่าน BLAST และ Illumina
• โพสต์ในบล็อกนี้จะแสดงค่าใช้จ่ายบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับการใช้งาน GWAS บน Azure

เอ็นซีบีไอ บลาสต์+

NCBI BLAST (เครื่องมือค้นหาการจัดแนวท้องถิ่นขั้นพื้นฐาน) เป็นโปรแกรมชีวสารสนเทศที่ใช้กันอย่างแพร่หลายโดยศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ (NCBI) ซึ่งเปรียบเทียบลำดับนิวคลีโอไทด์หรือโปรตีนกับฐานข้อมูลขนาดใหญ่เพื่อระบุลำดับที่คล้ายกันและอนุมานความสัมพันธ์เชิงวิวัฒนาการ คำอธิบายประกอบเชิงฟังก์ชัน และโครงสร้าง ข้อมูล.

• บล็อกของ Microsoft นี้อธิบายวิธีเพิ่มประสิทธิภาพการวิเคราะห์ BLAST บน Azure VM อย่าลังเลที่จะติดตั้ง BLAST+ บน VM หรือโน้ตบุ๊ก AzureML และเรียกใช้คำสั่งที่นั่น

ค้นหาไฟล์ VCF ใน Azure Synapse

• คุณสามารถใช้ SQL เพื่อสืบค้นไฟล์ VCF ใน Azure Synapse ได้อย่างรวดเร็ว จำเป็นต้องแปลงไฟล์จากรูปแบบ VCF เป็นรูปแบบ Parquet ซึ่งเป็นรูปแบบทั่วไปสำหรับฐานข้อมูล อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการทำเช่นนี้ใน Azure บนบล็อก Microsoft นี้ แม้ว่าสมุดบันทึกสำหรับบทช่วยสอนนี้จะรวมเข้ากับสมุดบันทึก Genomics อื่นๆ แต่เพื่อให้ใช้งานได้ คุณจะต้องใช้ Azure Databricks หรือ Synapse Analytics ไม่ใช่ AzureML

RNAseq

การวิเคราะห์ RNA-seq เป็นวิธีการจัดลำดับปริมาณงานสูงที่ช่วยให้สามารถวัดและจำแนกลักษณะของระดับการแสดงออกของยีนและไดนามิกของการถอดเสียง โดยทั่วไปเวิร์กโฟลว์จะทำงานโดยใช้ตัวจัดการเวิร์กโฟลว์ และผลลัพธ์สุดท้ายมักจะแสดงเป็นภาพในสมุดบันทึก

• คุณสามารถเรียกใช้ Nextflow บนบทช่วยสอน Azure สำหรับ RNAseq ได้หลายวิธีบน Azure ทำตามคำแนะนำที่สรุปไว้ข้างต้น คุณสามารถใช้ Virtual Machines, Azure Machine Learning หรือ Azure Batch ได้
• สำหรับเวอร์ชันโน้ตบุ๊กของไปป์ไลน์ RNAseq ที่สมบูรณ์ตั้งแต่ Fastq ถึงแซลมอนปริมาณจากโปรแกรม NIGMS Sandbox ให้ใช้สมุดบันทึกนี้ ซึ่งเราเขียนใหม่เพื่อทำงานกับ Azure

RNA เซลล์เดี่ยว

การจัดลำดับ RNA เซลล์เดี่ยว (scRNA-seq) เป็นเทคนิคที่ช่วยให้สามารถวิเคราะห์การแสดงออกของยีนในระดับเซลล์แต่ละเซลล์ โดยให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับความหลากหลายของเซลล์ การระบุประเภทเซลล์ที่หายาก และเผยให้เห็นพลวัตของเซลล์และสถานะการทำงานของภายในระบบทางชีววิทยาที่ซับซ้อน

• บล็อก NVIDIA นี้มีรายละเอียดวิธีรันไปป์ไลน์ scRNAseq แบบเร่งโดยใช้ RAPIDS คุณสามารถค้นหาลิงก์ไปยัง GitHub ที่มีสมุดบันทึกตัวอย่างมากมายได้ที่นี่ สำหรับกรณีการใช้งานตัวอย่างแต่ละกรณี พวกเขาจะแสดงข้อมูลการเปรียบเทียบที่ดีพร้อมเวลาและต้นทุนสำหรับประเภทเครื่อง CPU เทียบกับ GPU บน AWS คุณจะเห็นว่าการทำงานส่วนใหญ่มีค่าใช้จ่ายน้อยกว่า 1.00 เหรียญสหรัฐฯ ด้วยเครื่อง GPU (ราคาบน AWS) หากคุณต้องการซีพียูเวอร์ชันที่ผู้ใช้ Scanpy คุณสามารถใช้โน้ตบุ๊กนี้ได้ โปรดใส่ใจกับการตั้งค่าสภาพแวดล้อมอย่างระมัดระวัง เนื่องจากโน้ตบุ๊กเหล่านี้ต้องขึ้นต่อกันเป็นจำนวนมาก สร้างสภาพแวดล้อม conda ในเทอร์มินัล จากนั้นเรียกใช้โน้ตบุ๊ก พิจารณาใช้ mamba เพื่อเร่งการสร้างสภาพแวดล้อม เราได้สร้างคำแนะนำสำหรับการตั้งค่าสภาพแวดล้อม conda ด้วยเช่นกัน

การวิเคราะห์ลำดับการอ่านแบบยาว

การวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอที่อ่านแบบยาวเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์การอ่านลำดับซึ่งโดยทั่วไปจะมีความยาวมากกว่า 10,000 คู่เบส (bp) เมื่อเทียบกับลำดับการอ่านแบบสั้นที่การอ่านจะมีความยาวประมาณ 150 bp Oxford Nanopore มีบทเรียนสอนการใช้งานโน้ตบุ๊กที่ค่อนข้างครบถ้วนสำหรับการจัดการข้อมูลที่อ่านมานานเพื่อทำสิ่งต่างๆ รวมถึงการเรียกตัวแปร, RNAseq, การวิเคราะห์ Sars-Cov-2 และอื่นๆ อีกมากมาย เข้าถึงสมุดบันทึกได้ที่นี่และบน GitHub สมุดบันทึกเหล่านี้คาดหวังให้คุณใช้งานภายในเครื่องและเข้าถึงเซิร์ฟเวอร์สมุดบันทึก epi2me หากต้องการเรียกใช้ใน Cloud Lab ให้ข้ามเซลล์แรกที่เชื่อมต่อกับเซิร์ฟเวอร์ จากนั้นโน้ตบุ๊กที่เหลือจะทำงานได้อย่างถูกต้อง โดยมีการปรับแต่งเล็กน้อย Oxford Nanopore ยังมีโฮสต์ของเวิร์กโฟลว์ Nextflow ที่จะช่วยให้คุณเรียกใช้ไปป์ไลน์การอ่านแบบยาวได้หลากหลาย

เปิดข้อมูล

ชุดข้อมูลที่เปิดเผยต่อสาธารณะเหล่านี้สามารถช่วยคุณประหยัดเวลาในการค้นหาและจัดเตรียมข้อมูลโดยได้รับการดูแลจัดการและพร้อมใช้งานในเวิร์กโฟลว์ของคุณ

• Data Lake ของโควิด-19 มีชุดข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับโควิด-19 จากแหล่งต่างๆ โดยครอบคลุมถึงข้อมูลการทดสอบและการติดตามผลลัพธ์ของผู้ป่วย นโยบายการเว้นระยะห่างทางสังคม ความจุของโรงพยาบาล และความคล่องตัว
• เพื่อตอบสนองต่อการระบาดใหญ่ของโควิด-19 Allen Institute for AI ได้ร่วมมือกับกลุ่มวิจัยชั้นนำเพื่อจัดเตรียมและแจกจ่ายชุดข้อมูลการวิจัยแบบเปิดเกี่ยวกับโควิด-19 (CORD-19) ชุดข้อมูลนี้เป็นทรัพยากรฟรีที่มีบทความวิชาการมากกว่า 47,000 บทความ รวมถึงบทความฉบับเต็มมากกว่า 36,000 บทความเกี่ยวกับโรคโควิด-19 และกลุ่มไวรัสโคโรน่าไวรัสสำหรับใช้งานโดยชุมชนการวิจัยทั่วโลก ชุดข้อมูลนี้ระดมนักวิจัยเพื่อใช้ความก้าวหน้าล่าสุดในการประมวลผลภาษาธรรมชาติเพื่อสร้างข้อมูลเชิงลึกใหม่ๆ เพื่อสนับสนุนการต่อสู้กับโรคติดเชื้อนี้
• Genomics Data Lake มอบชุดข้อมูลสาธารณะต่างๆ ที่คุณสามารถเข้าถึงได้ฟรี และผสานรวมเข้ากับเวิร์กโฟลว์และแอปพลิเคชันการวิเคราะห์จีโนมิกส์ของคุณ ชุดข้อมูลประกอบด้วยลำดับจีโนม ข้อมูลตัวแปร และข้อมูลเมตาของหัวเรื่อง/ตัวอย่างในรูปแบบไฟล์ BAM, FASTA, VCF, CSV: Illumina Platinum Genomes, Human Reference Genomes, ClinVar Annotations, SnpEff, Genome Aggregation Database (gnomAD), 1000 Genomes, OpenCravat, เข้ารหัส, ชุดทรัพยากร GATK