strelka
strelka-2.9.10
Strelka2 เป็นผู้โทรตัวแปรขนาดเล็กที่รวดเร็วและแม่นยำที่ได้รับการปรับให้เหมาะสมสำหรับการวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงของเชื้อโรคในกลุ่มเล็ก ๆ และการเปลี่ยนแปลงของร่างกายในเนื้องอก/คู่ตัวอย่างปกติ ผู้โทร Germline ใช้แบบจำลอง haplotype ที่มีประสิทธิภาพเพื่อปรับปรุงความแม่นยำและจัดเตรียมการจัดวางแบบอ่านใหม่การเลือกระหว่างแอสเซมบลีและวิธี haplotyping ตามการจัดตำแหน่งที่เร็วขึ้นในแต่ละตัวแปรโลคัส ผู้โทรหา Germline ยังวิเคราะห์ข้อมูลการเรียงลำดับอินพุตโดยใช้วิธีการประมาณข้อผิดพลาดแบบจำลองการผสมของโมเดลเพื่อปรับปรุงความทนทานต่อเสียงรบกวน รูปแบบการโทรแบบโซมาติกดีขึ้นบนวิธี Strelka ดั้งเดิมสำหรับการวิเคราะห์เนื้องอกของเหลวและระยะปลายโดยการบัญชีสำหรับการปนเปื้อนของเซลล์เนื้องอกที่เป็นไปได้ในตัวอย่างปกติ ขั้นตอนการให้คะแนนแบบประจักษ์ขั้นสุดท้ายโดยใช้แบบจำลองป่าแบบสุ่มที่ผ่านการฝึกอบรมเกี่ยวกับคุณสมบัติคุณภาพการโทรที่หลากหลายได้ถูกเพิ่มเข้าไปในผู้โทรทั้งสองเพื่อปรับปรุงความแม่นยำต่อไป
เมื่อเทียบกับการส่งไปยังความสอดคล้องของ PrecisionFDA และความท้าทายความจริงล่าสุดค่าเฉลี่ย F-score สำหรับ Strelka2 ที่ทำงานในการกำหนดค่าเริ่มต้นคือ 3.1% และสูงกว่า 0.08% ตามลำดับมากกว่าการส่งความท้าทายที่ดีที่สุด รันไทม์บนเซิร์ฟเวอร์ 28-core คือ ~ 40 นาทีสำหรับการวิเคราะห์เชื้อโรค 40x WGS และ ~ 3 ชั่วโมงสำหรับการวิเคราะห์โซมาติกเนื้องอกปกติ 110x/40x WGS รายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการ Strelka2 และการเปรียบเทียบสำหรับทั้งเชื้อโรคและการโทรตามโซมาติกอธิบายไว้ใน:
Kim, S. , Scheffler, K. et al. (2018) Strelka2: การเรียกที่รวดเร็วและแม่นยำของเชื้อโรคและโซมาติก วิธีการธรรมชาติ , 15, 591-594 ดอย: 10.1038/s41592-018-0051-x
... และการพิมพ์ล่วงหน้าแบบเปิดที่สอดคล้องกัน
Strelka ยอมรับการแมปอ่านอินพุตจากไฟล์ BAM หรือ CRAM และเลือกอัลลีลเรียกว่าโทรออกจาก VCF มันรายงานการคาดการณ์ตัวแปรขนาดเล็กทั้งหมดในรูปแบบ VCF 4.1 การรายงานตัวแปร Germline ใช้อนุสัญญา GVCF เพื่อแสดงทั้งความเชื่อมั่นของตัวแปรและการอ้างอิง เพื่อประสิทธิภาพการทำงานของ Somatic Indel ที่ดีที่สุด Strelka ได้รับการออกแบบให้ทำงานกับตัวแปรโครงสร้าง Manta และ Indel Caller ซึ่งให้ผู้สมัคร Indel เพิ่มเติมถึงขนาดสูงสุดที่กำหนด (49 โดยค่าเริ่มต้น) โดยการออกแบบ Manta และ Strelka ทำงานร่วมกับการตั้งค่าเริ่มต้นให้ความคุ้มครองที่สมบูรณ์ในทุกขนาดของ Indel (เพิ่มเติมจาก SVS และ SNVs) ดูคู่มือผู้ใช้สำหรับคำอธิบายทั้งหมดเกี่ยวกับความสามารถและข้อ จำกัด
ในการเริ่มต้นการติดตั้งและใช้ Strelka โปรดดูคู่มือเริ่มต้นอย่างรวดเร็ว
หลังจากเสร็จสิ้นการติดตั้งและตรวจสอบคู่มือเริ่มต้นอย่างรวดเร็วดูคู่มือผู้ใช้ Strelka สำหรับคำแนะนำเต็มรูปแบบเกี่ยวกับวิธีการเรียกใช้ Strelka ตีความผลลัพธ์และประเมินความต้องการฮาร์ดแวร์/ค่าใช้จ่ายในการคำนวณนอกเหนือจากภาพรวมวิธีการระดับสูง
ซอร์สโค้ด Strelka มีให้ภายใต้ใบอนุญาต GPLV3 Strelka มีแพ็คเกจบุคคลที่สามหลายแห่งที่ให้ไว้ภายใต้ใบอนุญาตโอเพ่นซอร์สอื่น ๆ โปรดดู Copyright.txt สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติม
สำหรับการพัฒนารหัส Strelka และรายละเอียดการดีบักดูคู่มือนักพัฒนา Strelka ซึ่งรวมถึงรายละเอียดเกี่ยวกับโปรโตคอลการพัฒนาของ Strelka คำแนะนำการสร้างพิเศษเวิร์กโฟลว์ที่แนะนำสำหรับการตรวจสอบการโทรและรายละเอียดเอกสารภายใน
