斯卡特
SKAT 是一种 SNP 集(例如,基因或区域)水平测试,用于使用核机器方法获取来自 GWAS 和基因组的数据,以检测一组罕见(或常见)变异与二分法(病例对照)或定量表型之间的关联。广泛的测序关联研究。 SKAT汇总SNP集中的SNP的个体得分测试统计数据,并有效计算SNP集水平p值,例如基因或区域水平p值,同时调整协变量,例如主成分,以考虑群体分层。 SKAT 还允许计算功效/样本量,以设计序列关联研究。
可用性
SKAT 可在 CRAN 上使用。请参阅项目页面了解更多信息。
用户组
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参考
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- Lee, S.、Wu, MC 和 Lin, X. (2012)。测序关联研究中罕见变异效应的最佳测试。生物统计学,13.4,762-775。 doi:10.1093/生物统计/kxs014。补充材料。
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- Wu, MC、Kraft, P.、Epstein, MP、Taylor, D.、M.、Chanock, SJ、Hunter, D.、J. 和 Lin, X. (2010) 用于病例对照全基因组的强大 SNP 集分析协会研究。美国人类遗传学杂志,86, 929-942。 doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.002。