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NIH阿尔茨海默氏症和相关痴呆症中心（CARD）的持续多功能荟萃分析工作的存储库。

抽象的

阿尔茨海默氏病的全基因组关联研究（GWAS）主要是在欧洲血统中进行的，尽管在全球群体中遗传结构和疾病患病率有已知的差异。我们利用欧洲，东亚，非裔美国人和加勒比西班牙裔人口出版和从头出版，并对迄今为止对阿尔茨海默氏病进行了最大的多种多样的GWAS元分析。这种方法使我们能够在3号染色体上识别两个独立的疾病相关基因座。我们还利用了多种单倍型结构来精细地图九个基因座，并在全球范围内评估了种群中已知危险因素的异质性。此外，我们比较了三路混合哥伦比亚人口中多功能和单官能衍生的多基因风险评分的普遍性。我们的发现突出了多项式代表性在发现和理解有助于阿尔茨海默氏病风险的推定因素中的重要性。

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1. 预印本
2. 出版物TBD

概述

1. 荟萃分析

   • MR-MEGA：使用MR-MEGA v0.2进行多功能荟萃分析。
   • 随机和固定效果：使用PLINK v1.9执行多功能固定和随机效应荟萃分析。

2. GWAS后分析

   • 识别新颖的基因座：通过与已知的AD基因座列表进行比较来识别潜在的新基因座。
   • 精细映射：使用MR-MEGA进行精细映射以创建99％的可靠集。
   • SMR：基于摘要的Mendelian随机分组以提名新基因座的易感基因。
   • PRS：通过接收器操作员曲线进行多基因风险评分分析并评估性能。