trgt
v1.4.0
TRGT是用于从PACBIO HIFI数据中重复串联重复的靶向基因分型的工具。除了基本尺寸的基因分型外，TRGT谱谱序列组成，镶嵌和CpG甲基化的每个分析的重复和可视化和可视化读数重叠。
请注意，TRGT仍在积极发展。我们预计TRGT的输入和输出文件格式会有一些更改。
TRGT Linux二进制可用
重复定义文件在此Zenodo存储库中可用，此处也可以使用已知病原重复的定义。
TRGT输出VCF，其中包含重复目录中每个区域的重复等位基因。为了促进对多个样本的重复分析，可以使用merge子命令合并为VCF，或使用TDB工具（以前称为TRGTDB）将VCF合并为多样本VCF。 TDB比多样本VCF提供了许多优势，包括更简单的数据提取，对查询的支持和减少文件大小。
教程
入门教程：非相互作用和交互式版本
解释TRGT图
参考
命令行接口
重复定义文件
TRGT生成的VCF文件
如果您注意到任何缺少的功能，错误或需要帮助分析TRGT的输出，请随时通过电子邮件或打开GitHub发行。
TRGT目前正在积极开发中，仅用于研究用途，而不适用于诊断程序。尽管已经努力确保TRGT符合PACBIO努力的质量，但我们对此软件不做任何保证。
由于TRGT不受任何服务水平协议或类似的涵盖，因此请勿联系PACBIO现场应用程序科学家或PACBIO客户服务以提供任何TRGT版本的帮助。请改用GitHub报告所有问题。我们不保证任何此类问题将在任何程度上或在任何时间范围内解决。
请考虑引用描述TRGT的论文：
Dolzhenko E，英语A，Dashnow H，De Sena Brandine G，Mokveld T，Rowell WJ，Karniski C，Kronenberg Z，Danzi MC，Cheung W，Bi C，Bi C，Farrow E，Wenger E，Wenger A，Wenger A，Martínez-CerdeñoV，Bartley TD，Jin，Jin，Jin，Jin，Jin，Jin，Jin，Jin P，Nelson D，Zuchner S，Pastinen T，Quinlan AR，Sedlazeck FJ，Eberle MA。串联重复在基因组尺度上的表征和可视化。 2024
0.3.4
提高TRVZ图的标签间距
0.4.0
添加了TRVZ教程
添加了样品核型参数（ XX或XY ）
重命名为VCF基因型Field ALCI为ALLR
进行基因分型算法更改以提高准确性
0.5.0
Genotyper现在使用有关重复相邻的SNP的信息
BAM文件现在包含读取对等位基因分配
添加了对GZIP压缩重复文件的支持
改进的错误处理和错误消息
0.6.0
将雪茄添加到跨度。
增加读取区域
集群Genotyper报告置信区间
改善了无效输入文件的错误处理（基因组，目录和读取）
0.7.0
现在可以在重复基因分型（通过HP标签）期间使用读取相位信息
现在，用户可以通过在主题字段中指定主题序列并将Struc设置为locus_name来定义复杂重复序列。
现在在BAM输出中报告了输入读取中的原始MAPQ值
现在可以使用--sample-name标志提供Bamlet样本名称；如果未提供，则将其从输入BAM或文件词干中提取（解决问题＃18）
0.8.0
破坏变化：基序跨度（ MS和MC场）和纯度评估（ AP场）现在使用基于HMM的算法进行所有重复序列；期望相对于以前的版本的结果有所不同
现在报告了零长度等位基因的等位基因纯度，为VCF中的缺失值
现在的跨度输出文件现在遍布输入读取的质量值和映射链
添加了一个高级标志--output-flank-len ，它控制Spanning中报告的侧面基数的数量。BAM文件，并在TRVZ图中显示
在BAMS上可能发生两次甲基化的BAM可能发生崩溃
对--genotyper=cluster模式的优化，包括X染色体的单倍体基因分型，当将--karyotype设置为XY时
0.9.0
增加对多苯胺重复序列的支持（通过允许在主题序列中的字符N ）
修复导致TRVZ在多酰胺重复序列上出错的错误
1.0.0
打破变化：TRGT和TRVZ现在合并为单个二进制文件。用户需要分别运行子命令和trgt plot ，以分别用于基因分trgt genotype和可视化。
打破变化：现在，填充基库自动添加到VCF文件中的所有基因分型等位基因序列中，以确保更好地遵守VCF标准和处理零长度等位基因。
添加了一个新的子命令trgt validate 。该命令允许验证重复目录针对给定的参考基因组，并报告任何畸形条目的统计信息。
较低的内存足迹：更好的内存管理可大大减少大量重复目录的内存使用情况。
更新的错误处理：现已将错误的条目记录为错误，而无需终止程序。
添加了速记CLI选项以简化命令使用情况。
1.1.0
添加了一个新的子命令trgt merge 。此命令将trgt genotype生成的VCF文件合并到关节VCF文件中。与所有版本的TRGT生成的VCF一起工作（所得的接头VCF将始终以trgt≥v1.0.0格式，其中包括填充碱基）。
添加了具有超高覆盖范围的区域的子采样（ >MAX_DEPTH * 3 ，默认情况下为750）;通过储层抽样实施。
修复了只有单个读取覆盖轨迹的群集基因诺虫错误。
添加了用于过滤非HIFI读取的新逻辑：删除不匹配预期重复序列的低质量读数的3％。
1.1.1
HotFix：读取过滤逻辑不再没有RQ标签去除读取。
1.1.2
HotFix：防止基因分型，而无需读取。
在trgt genotype中添加了--disable-bam-output标志，从而使用户可以禁用BAMLET生成。但是，请注意，诸如TRGT图之类的下游任务仍然需要BAMLET。
1.2.0
解决BGZIP压缩床文件的解决问题。
始终将统计信息直接输出到stdout和stderr，而不是记录它们。
多样本VCF合并：添加了将TRGT VCF与任意数量的样本合并的支持，可以更新到具有新样本的大型人口规模的数据集。
同步重叠索引：引入了对关键订购不一致的VCF的支持。此外，新的--contigs标志允许指定要合并的逗号分隔列表。
从版本1.0.0或更高版本合并TRGT VCF时，不再需要参考基因组。
默认情况下，合并跳过和日志有问题的基因座。使用--quit-on-errors标志在错误上终止。统计数据是记录的合并后，包括失败和跳过TR的计数。
trgt merge ：
trgt validate
错误修复：
1.3.0
当我们准备改进重复可视化时，绘图代码已被重构
现在可以通过--max-allele-reads指定绘图的每个等位基因的最大读数
BugFix：现在允许重复标识符包含逗号
1.4.0
现在可以使用--preset targeted选项设置适合目标测序的参数
瀑布在一个地方没有读数时不再恐慌
算法更改为--genotyper cluster允许将读取更少的读取为等位基因；这可能会导致对共识序列的微小变化并读取分配
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