curl -s ' http://bgtdemo.herokuapp.com/ '
curl -s ' http://bgtdemo.herokuapp.com/?a=(impact=="HIGH")&s=(population=="FIN")&f=(AC>0) '
curl -s ' http://bgtdemo.herokuapp.com/?t=CHROM,POS,END,REF,ALT,AC/AN&f=(AC>1)&r=20 '對於最後一個查詢，最後一行是“*”，表示結果不完整。請注意，此 Web 應用程式使用 Heroku 的免費套餐。它僅限於一個 CPU，並在應用程式空閒時進入睡眠狀態。有喚醒的開銷。 Heroku 還強制免費應用程式「在 24 小時內休眠 6 小時」。我不知道這到底是如何運作的。
# Installation
git clone https://github.com/lh3/bgt.git
cd bgt ; make
# Download demo BCF (1st 1Mbp of chr11 from 1000g), and convert to BGT
wget -O- http://bit.ly/BGTdemo | tar xf -
./bgt import 1kg11-1M.bgt 1kg11-1M.raw.bcf
gzip -dc 1kg11-1M.raw.samples.gz > 1kg11-1M.bgt.spl # sample meta data
# Get all sample genotypes
./bgt view -C 1kg11-1M.bgt | less -S
# Get genotypes of HG00171 and HG00173 in region 11:100,000-200,000
./bgt view -s,HG00171,HG00173 -f ' AC>0 ' -r 11:100000-200000 1kg11-1M.bgt
# Get alleles high-frequency in CEU but absent from YRI
./bgt view -s ' population=="CEU" ' -s ' population=="YRI" ' -f ' AC1/AN1>=0.1&&AC2==0 ' -G 1kg11-1M.bgt
# Select high-impact sites (var annotation provided with -d)
./bgt view -d anno11-1M.fmf.gz -a ' impact=="HIGH" ' -CG 1kg11-1M.bgt # Compile the server; Go compiler required
make bgt-server
GOMAXPROCS=4 ./bgt-server -d anno11-1M.fmf.gz 1kg11-1M.bgt 2> server.log &
curl -s ' 0.0.0.0:8000 ' | less -S # help
curl -s ' 0.0.0.0:8000/?a=(impact=="HIGH")&s=(population=="FIN")&f=(AC>0) ' BGT 是一種緊湊的檔案格式，用於高效儲存和查詢數萬到數十萬個樣本的全基因組基因型。它可以被視為純基因型 BCFv2 的替代品。 BGT 尺寸更緊湊，處理效率更高，查詢更靈活。
BGT 附帶一個命令列工具和一個 Web 應用程序，很大程度上反映了命令列的使用。該工具支援富有表現力且強大的查詢語法。 “入門”部分顯示了一些範例。
BGT 將基因型資料集建模為基因型矩陣，行以位點索引，列按樣本索引。每個 BGT 資料庫都保存一個基因型矩陣和一個樣本註釋檔。網站註釋保存在一個單獨的檔案中，該檔案旨在在多個 BGT 資料庫之間共用。該模型與 VCF 的不同之處在於，VCF 1) 在標頭中保留樣本信息，2) 在 INFO 中存儲位點註釋以及不應在 VCF 之間共享的基因型。
BGT 資料庫始終具有從 VCF/BCF 取得的基因型矩陣和樣本名稱。位點註釋和樣本表型是可選的，但建議使用。靈活的元資料查詢是BGT的一大特色。
# Import BCFv2
bgt import prefix.bgt in.bcf
# Import VCF with "##contig" header lines
bgt import -S prefix.bgt in.vcf.gz
# Import VCF without "##contig" header lines
bgt import -St ref.fa.fai prefix.bgt in.vcf.gz在導入過程中，BGT 會分離一條 VCF 線上的多個等位基因。它丟棄除 GT 之外的所有 INFO 欄位和 FORMAT 欄位。請參閱第 2.3 節以了解如何將變體註釋與 BGT 結合使用。
匯入VCF/BCF後，BGT產生prefix.bgt.spl文字文件，目前只有一列樣本名稱。您可以將表型資料新增至此文件中，格式如下（欄位製表符分隔）：
sample1 gender:Z:M height:f:1.73 region:Z:WestEurasia foo:i:10
sample2 gender:Z:F height:f:1.64 region:Z:WestEurasia bar:i:20
其中每個元註解採用格式key:type:value其中type Z表示字串， f表示實數， i表示整數。我們將此格式簡稱為「扁平元資料格式」或「FMF」。您可以獲得符合某些條件的樣本：
bgt fmf prefix.bgt.spl ' height>1.7&®ion=="WestEurasia" '
bgt fmf prefix.bgt.spl ' mass/height**2>25&®ion=="WestEurasia" '您可以在條件中使用最常見的算術和邏輯運算子。
網站註解也保存在 FMF 檔案中，例如：
11:209621:1:T effect:Z:missense_variant gene:Z:RIC8A CCDS:Z:CCDS7690.1 CDSpos:i:347
11:209706:1:T effect:Z:synonymous_variant gene:Z:RIC8A CCDS:Z:CCDS7690.1 CDSpos:i:432
我們提供了一個腳本misc/vep2fmf.pl用於將帶有--pick選項的VEP輸出轉換為FMF。
請注意，由於實現限制，我們建議將「重要」變體的子集與 BGT 一起使用，例如：
gzip -dc vep-all.fmf.gz | grep -v " effect:Z:MODIFIER " | gzip > vep-important.fmf.gz使用完整的變體集很好，但當前的實現要慢得多。
BGT 查詢由輸出和條件組成。預設情況下，輸出為 VCF，或者如果需要，也可以是製表符分隔的表。條件包括使用選項-r和-a進行的與基因型無關的位點選擇（例如，某個區域中的變異）、使用選項-s進行的與基因型無關的樣本選擇（例如，樣本列表）以及使用選項-f進行的與基因型相關的位點選擇（例如，選定樣本中的等位基因頻率高於閾值）。 BGT 對基因型依賴性樣本選擇（例如具有等位基因的樣本）的支持有限。
BGT有一個重要的概念「樣本組」。在命令列上，每個選項-s都會建立一個範例組。第 # 個選項-s填入一對AC#和AN#聚合變數。這些變數可用於輸出或基因型依賴性位點選擇。
# Select by a region
bgt view -r 11:100,000-200,000 1kg11-1M.bgt > out.vcf
# Select by regions in a BED (BGT will read through the entire BGT)
bgt view -B regions.bed 1kg11-1M.bgt > out.vcf
# Select a list of alleles (if on same chr, use random access)
bgt view -a,11:151344:1:G,11:110992:AACTT:A,11:160513::G 1kg11-1M.bgt
# Select by annotations (-d specifies the site annotation database)
bgt view -d anno11-1M.fmf.gz -a ' impact=="HIGH" ' -CG 1kg11-1M.bgt需要注意的是，在最後一個命令列中，BGT 將讀取整個註釋檔案以查找匹配等位基因的清單。如果網站註解檔案包含1億行，則可能需要幾分鐘的時間。這就是為什麼我們建議使用重要等位基因的子集（第 2.3 節）。
# Select a list of samples
bgt view -s,HG00171,HG00173 1kg11-1M.bgt
# Select by phenotypes (see also section 2.2)
bgt view -s ' population=="CEU" ' 1kg11-1M.bgt
# Create sample groups (there will be AC1/AN1 and AC2/AN2 in VCF INFO)
bgt view -s ' population=="CEU" ' -s ' population=="YRI" ' -G 1kg11-1M.bgt # Select by allele frequency
bgt view -f ' AN>0&&AC/AN>.05 ' 1kg11-1M.bgt
# Select by group frequnecy
bgt view -s ' population=="CEU" ' -s ' population=="YRI" ' -f ' AC1>10&&AC2==0 ' -G 1kg11-1M.bgt當然，我們可以在一個命令列中混合所有三種類型的條件：
bgt view -G -s ' population=="CEU" ' -s ' population=="YRI" ' -f ' AC1/AN1>.1&&AC2==0 '
-r 11:100,000-500,000 -d anno11-1M.fmf.gz -a ' CDSpos>0 ' 1kg11-1M.bgt # Output position, sequence and allele counts
bgt view -t CHROM,POS,REF,ALT,AC1,AC2 -s ' population=="CEU" ' -s ' population=="YRI" ' 1kg11-1M.bgt # Get samples having a set of alleles (option -S)
bgt view -S -a,11:151344:1:G,11:110992:AACTT:A,11:160513::G -s ' population=="CEU" ' 1kg11-1M.bgt
# Count haplotypes
bgt view -Hd anno11-1M.fmf.gz -a ' gene=="SIRT3" ' -f ' AC/AN>.01 ' 1kg11-1M.bgt
# Count haplotypes in multiple populations
bgt view -Hd anno11-1M.fmf.gz -a ' gene=="SIRT3" ' -f ' AC/AN>.01 '
-s ' region=="Africa" ' -s ' region=="EastAsia" ' 1kg11-1M.bgt除了命令列工具之外，我們還提供了用於基因型查詢的原型 Web 應用程式。查詢語法類似於「入門」中所示的bgt view ，但有一些顯著差異：
.and.邏輯 AND 運算子&& （因為&是 HTML 的特殊字元）。g ）。BGT 伺服器實作了一種簡單的機制來保護樣本或樣本子集的隱私。它由一個參數控制：最小樣本組大小或 MGS。如果群組的大小小於群組中樣本之一的 MGS，則伺服器拒絕建立樣本群組。特別是，如果 MGS 大於 1，伺服器不會報告樣本名稱或樣本基因型。每個樣本可能有不同的 MGS，如prefix.bgt.spl中的_mgs整數標籤所標記。對於沒有此標籤的樣品，將套用預設的 MGS。
BGT 與 PBWT。 BGT 使用與 PBWT 相同的資料結構，並受到 PBWT 的啟發。 PBWT 支援單倍型比對、定相和插補等進階查詢，而 BGT 則更注重快速隨機存取和資料擷取。
BGT 與 BCF2。 BCF 的用途更加廣泛。它能夠保留每個基因型元資訊（例如每個基因型讀取深度和基因型可能性）。 BGT 通常更有效率且更小。它可以更好地擴展到許多樣本。 BGT 也支援更靈活的查詢，儘管從技術上講，沒有什麼可以阻止我們在 BCF 之上實現類似的功能。
BGT 與 GQT。在不考慮 LD 的情況下，GQT 在遍歷整個染色體上的位點時應該要快得多。然而，由於其設計，在小區域檢索資料或獲取單倍型資訊效率低。因此，GQT 被視為 BCF 或 BGT 的補充，而不是替代品。就檔案大小而言，GQT 通常大於僅基因型的 BCF，因此也大於 BGT。
該測試在第一版單體型參考聯盟 (HRC) 數據上運行。 32,488 個樣本中約有 3,900 萬個階段性 SNP。我們已經為整個資料集產生了 BGT，但我們僅在區域 chr11:10,000,001-20,000,000 中執行工具。下表顯示了時間和命令列。請注意，該表省略了選項-r 11:10,000,001-20,000,000 ，該選項已應用於下面的所有命令列。
| 時間 | 命令列 |
|---|---|
| 11秒 | bgt視圖-G HRC-r1.bgt |
| 13秒 | bcftools查看-Gu HRC-r1.bcf |
| 30秒 | bgt視圖-GC HRC-r1.bgt |
| 4秒 | bgt視圖-GC -s'來源==“1000G”' |
| 19秒 | bcftools查看-Gu -S 1000G.txt HRC-r1.bcf |
| 8秒 | bgt view -G -s '源=="UK10K"' -s '源=="1000G"&&population!="GBK"' |
在檔案大小上，HRC-r1的BGT資料庫為7.4GB（1GB=1024*1024*1024位元組）。相較之下，相同數據的BCFv2需要65GB，GQT需要93GB，PBWT需要4.4GB。 BGT和PBWT基於相同的資料結構，因此更加緊湊。 BGT 比 PBWT 大，主要是因為 BGT 為每個單倍型保留一個額外的位元來區分參考和多等位基因，並儲存標記以實現快速隨機存取。
