首頁>編程相關>其他源碼
下載

端粒到端粒聯盟 CHM13 項目

我們利用多種技術對 CHM13hTERT 人類細胞系進行了定序。從培養的細胞系中提取人類基因組DNA。由於 DNA 是天然的，修飾過的鹼基將被保留。數據包括 30x PacBio HiFi、120x Oxford Nanopore 覆蓋範圍、70x PacBio CLR、50x 10X Genomics，以及 BioNano DLS 和 Arima Genomics HiC。大多數原始數據均可從該網站獲得，但 PacBio 數據除外，該數據由華盛頓大學/PacBio 生成並可從 NCBI SRA 獲得。

UCSC 瀏覽器中心可用於 CHM13 和 T2T-Primates。在整合到 hs1 的 UCSC 基因組瀏覽器之前，將對此中心進行追蹤更新。舊版 UCSC 瀏覽器適用於 v2.0、v1.0 和 v1.1 版本。

resgen.io 也提供所有基因組重複的互動式點圖視覺化。程序集中發現的已知問題在 CHM13 問題中進行追蹤。

最新的程式集發布

T2T-CHM13v2.0 (T2T-CHM13+Y)

使用 Y 對人類基因組進行完整的 T2T 重建。此基因組也可在 NCBI (GCA_009914755.4) 和 UCSC 取得。請注意，即使UCSC 瀏覽器在瀏覽器本身上將Genbank 種質顯示為序列名稱，它也可以載入BED/bigBed/BAM/CRAM/bigWig 和其他格式的註解或使用「chr1/2/etc」名稱進行搜尋.

先前的元件版本如下：

  • T2T-CHM13：v0.7-v1.1
  • T2T-HG002XY：v0.7-2.7

下載

定序數據

為 CHM13 產生的定序資料集可在此頁面上找到。

分析集

使用 T2T-CHM13v2.0 (T2T-CHM13+Y) 作為基於映射的研究參考的分析集可透過 aws 的自述文件取得。

  • chm13v2.0.fa.gz：T2T-CHM13v2.0 組裝，其中使用 T2T 團隊發現的重複模型進行軟掩蔽序列。原始序號登錄號顯示在 FASTA 標頭。
  • chm13v2.0_noY.fa.gz：排除Y染色體。該文件僅包含源自 CHM13 細胞系的序列，與 T2T-CHM13v1.1 相同。使用此文件對 CHM13 程式集進行基準測試。
  • chm13v2.0_PAR.bed：偽常染色體區域（PAR）
  • chm13v2.0_maskedY.fa.gz：chrY 上的 PAR 硬屏蔽為“N”
  • chm13v2.0_maskedY.rCRS.fa.gz：chrY 上的 PAR 硬屏蔽為“N”，粒線體替換為 rCRS (AC:NC_012920.1)

2022 年 9 月 28 日更新：所有分析集 fa.gz 檔案均已使用 bgzip 重新壓縮。索引文件可在 aws 上獲取，並在自述文件中更新 md5。

基因註釋

  • JHU RefSeqv110 + Liftoff v5.2：包含 Y 染色體上擴增基因的精選註釋，糾正 GENCODEv35 CAT/Liftoff 和 RefSeqv110 註釋中的註釋錯誤。 T2T-Y 中發現的其他拷貝被註釋到 RefSeq 中最接近的可用基因，從而允許多個基因具有相同的通用名稱。該文件已被修改以修正原始文件中的特殊字元問題。更多描述請參閱此處。從 v5 到 v5.1 的更新日誌可在此處查看。
  • UCSC GENCODEv35 CAT/Liftoff v2
    • 排序 GFF 和 TABIX 索引中 VEP 的 CAT/Liftoff v1 註釋
    • 蛋白質編碼來自 CAT/Liftoff v1 註釋的翻譯轉錄本。請注意，這些是轉錄本而不是基因，只能透過轉錄本 ID（如 LOFF_T 而不是 LOFF_G 等 ID）進行搜尋。
  • 來自 FTP 的 NCBI RefSeqv110
  • 來自 HPRC 專案的 EBI GENCODEv38 r2

重複註釋

  • 細胞帶
  • 分段複製，v2022-03-11，簡單和全床格式
  • Cen/Sat v2.1：更全面的著絲粒/衛星重複註記。 （重新著色以與靈長類 Cen/Sat 軌跡一致）
  • RepeatMasker v4.1.2p1.2022Apr14 在床上或大自然外出。這是一個很好的資源，用於使用來自 T2T 基因組的新重複模型建立自訂 RepeatMasker 庫，並逐步介紹運行 RepeatMasker。
  • 複合重複，2022 年 12 月
  • 新衛星，2022 年 12 月
  • chrXY 序列類，v1
  • 端粒
  • Y具體註釋
    • 回文和反向重複，v1
    • 擴增子 v1
    • AZFa、AZFb、AZFc 和 DYZ v1

表觀遺傳譜

  • ENCODE，在 T2T-CHM13v2.0 召回
  • HG002 和 CHM13 5mC CpG 以及 ONT 和 HiFi 的其他甲基化

變體調用

  • 千人基因組計劃，在 T2T-CHM13v2.0 上回顧。現在可用於所有染色體、整個 3,202 個樣本或不相關的 2504 個樣本。 AnVIL_T2T_CHRY 上也提供了參考集、bam 和 vcf 檔案。
  • 1000 基因組計畫 - 不相關樣本的人群等位基因頻率，進一步排除了 14 個人被發現為一級和二級親屬的人（更多詳細資料請參見此處）。
  • 1000 基因組計劃 - 使用 SHAPEIT5 進行分階段，使用上述變異體調用。
  • 西蒙斯基因組多樣性計劃，在 T2T-CHM13v2.0 上召回。 AnVIL_T2T_CHRY 上也提供了參考集、bam 和 vcf 檔案。
  • 來自 FTP 的 gnomAD v3.1.2：這是 GRCh38 的升級版本，使用 Ensembl 變異效應預測器，使用 PolyPhen-2 和 SIFT 的預測分子結果和轉錄本特異性變異有害性評分進行註釋。
  • 此處提供了短讀可訪問性遮罩以及用於製作組合遮罩的三個遮罩。請參閱說明
  • ClinVar 20220313，從 GRCh38 提升而來。請參閱說明
  • GWAS v1.0，由 GRCh38 升級而來。請參閱說明
  • dbSNP build 155，從 GRCh38 升級而來。請參閱說明
  • 使用 T2T-Y 作為參考時，GRCh38-Y 座標 v0.005 中的變體消失，更多詳細資訊請參閱此處。

提升資源

  • 1:1 舉升 GRCh38 <-> T2T-CHM13v2.0，參考說明
    • GRCh38/hg38 -> T2T-CHM13v2.0: grch38-chm13v2.chain
    • GRCh38/hg38 <- T2T-CHM13v2.0: chm13v2-grch38.chain
    • 比對 grch38-chm13v2.paf
  • 1:1 舉升 hg19 <-> T2T-CHM13v2.0
    • GRCh37/hg19 -> T2T-CHM13v2.0: hg19-chm13v2.chain
    • GRCh37/hg19 <- T2T-CHM13v2.0: chm13v2-hg19.chain
    • 比對 hg19-chm13v2.paf

非同線區

  • 與上述鏈中的 GRCh38 和 GRCh37 相比，非同線性（獨特）區域
    • GRCh38/hg38：chm13v2-unique_to_hg38.bed
    • GRCh37/hg19：chm13v2-unique_to_hg19.bed
  • 來自 Aganezov 等人的 T2T-CHM13v1.0 和 T2T-CHM13v1.1 加 hg38Y 的非同線區域。科學，2022
    • T2T-CHM13v1.0：chm13.draft_v1.0_plus38Y.no_snyteny_1Mbp.bed
    • T2T-CHM13v1.1：chm13_v1.1_plus38Y.no_snyteny_1Mbp.bed

下載檔案注意事項

文件由 Amazon Web Services 在 s3:// human-pangenomics/T2T/CHM13 下並透過此 Web 介面慷慨託管。

儘管可以作為直接的 HTTP 連結使用，但使用 Amazon Web Services 命令列介面可以提高下載效能。參考文獻應修改以使用s3://尋址方案，即將https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/T2T/ -pangenomics/T2T/ 替換為s3://human-pangenomics/T2T進行下載。例如，要將CHM13_prep5_S13_L002_I1_001.fastq.gz下載到目前工作目錄，請使用下列指令。 

 aws s3 --no-sign-request cp s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/10x/CHM13_prep5_S13_L002_I1_001.fastq.gz .

或使用以下命令下載完整資料集。 

 aws s3 --no-sign-request sync s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/ .

s3 命令也可用於獲取有關資料集的信息，例如以人類可讀的格式報告每個文件的大小。 

 aws s3 --no-sign-request ls --recursive --human-readable --summarize s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/

或獲得特定於技術的尺寸。 

 aws s3 --no-sign-request ls --recursive --human-readable --summarize s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/nanopore/fast5
aws s3 --no-sign-request ls --recursive --human-readable --summarize s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/nanopore/rel2
aws s3 --no-sign-request ls --recursive --human-readable --summarize s3://human-pangenomics/T2T/CHM13/assemblies

根據本指南修改max_concurrent_requests等設定將進一步提升下載效能。

接觸

請在此 Github 儲存庫上提出有關此資料集的問題。

數據重用和許可

所有數據均發佈到公共領域 (CC0)，我們鼓勵其重複使用。如果您認可並引用「端粒到端粒」(T2T) 聯盟創建此數據，我們將不勝感激。有關我們聯盟的更多信息，請訪問 T2T 主頁，相關引用列表如下：

T2T-CHM13v2.0，沿著v2.0和T2T-Y染色體發布的資料集

  • Rhie A、Nurk S、Cechova M、Hoyt SJ、Taylor DJ 等。人類 Y 染色體的完整序列。生物Rxiv，2022。

人類基因組的完整序列和配套論文（T2T-CHM13v0.9-v1.1）：

  1. Nurk S、Koren S、Rhie A、Rautiainen M 等。人類基因組的完整序列。科學，2022。
  2. 沃爾格先生，等人。完整人類基因組中的片段重複及其變異。科學，2022。
  3. 格甚曼 A 等人。完整人類基因組中的表觀遺傳模式。科學，2022。
  4. Aganezov S、Yan SM、Soto DC、Kirsche M、Zarate S 等。完整的參考基因組改進了人類遺傳變異的分析。科學，2022。
  5. 霍伊特 SJ 等人。從端粒到端粒：人類重複元件的轉錄和表觀遺傳狀態。科學，2022。
  6. Altemose N 等人。人類著絲粒的完整基因組和表觀遺傳圖譜。科學，2022。
  7. 瓦格納 J 等人。精心策劃的變異基準，用於挑戰醫學相關的常染色體基因。國家生物技術，2022。
  8. 麥卡尼 AM、沙芬 K、阿隆 M 等。追求完美：端粒到端粒基因組組裝的驗證和完善策略。納特方法，2022。
  9. Formenti G、Rhie A 等人。 Merfin：透過 k-mer 驗證改進變體過濾、組裝評估和完善。納特方法，2022。
  10. 傑恩·C，等人。使用 Winnowmap2 將長讀映射到重複參考序列。納特方法，2022。
  11. Altemose N、Maslan A、Smith OK 等人。 DiMeLo-seq：一種長讀長、單分子方法，用於繪製全基因組蛋白質-DNA 交互作用圖譜。納特方法，2022。

早期引用：

  1. 沃爾格先生，等人。使用單分子、高保真長讀取改進單倍體人類基因組的組裝和變異檢測。人類遺傳學年鑑，2019。
  2. 米加·KH、科倫·S 等人。完整人類 X 染色體的端粒到端粒組裝。自然，2020。
  3. 努爾克 S、瓦倫茨 BP 等人。 HiCanu：從高保真長讀段中準確組裝片段重複、衛星和等位基因變異。基因組研究，2020。
  4. 喬治亞州洛格斯登等。完整人類染色體 8 的結構、功能與演化。

歷史

 * rel1 and 2: 2nd March 2019. Initial release.
* asm v0.6 and canu rel2 assembly: 28th May 2019. Assembly update.
* Hi-C data added: 25th July 2019. Data update.
* asm v0.6 alignments of rel2 added: 30th Aug 2019. Data Update
* rel3: 16th Sept 2019. Data update.
* chrX v0.7, canu 1.9 and flye 2.5 rel3 assembly: 24th Oct 2019. Assembly update.
* shasta rel3 assembly: 20th Dec 2019. Assembly update.
* chr8 v3, rel4 data: 21 Feb 2020. Data and assembly update.
* update rel3 partition names since some tars included more than a single partition. 16 Apr 2020.
* add CLR/HiFi mappings to chrX v0.7. 8 May 2020.
* update partitions 23,28,30,53,55 and add 227-231 (data was missing from upload). 13 May 2020. Data update.
* add rel5 guppy 3.6.0 data: 4 Jun 2020. Data update.
* add chr8 v9. Aug 26 2020. Assembly update.
* add v0.9/v1.0 genome releases. Sept 22 2020. Assembly update.
* add v0.9/v1.0 alignment files. Sept 29 2020. Assembly update.
* add new UW data. Oct 6 2020. Data update.
* add rna-seq data. Dec 4 2020. Data update.
* add repeat and telomere annotations for v1.0. Dec 17 2020. Assembly annotation update.
* v1.1 assembly and related files. May 7 2021. Assembly update.
* v2.0 assembly and related files. Dec 2 2022. Assembly and annotation update.
* 1KGP variant calls for all chromosomes. Jan. 3 2023. Annotation update.
* 1KGP and SGDP bam / vcf released publicly on [AnVIL_T2T_CHRY](https://anvil.terra.bio/#workspaces/anvil-datastorage/AnVIL_T2T_CHRY). May 23, 2023. Data Update.
* 1KGP AF release. Jul 6 2023. Annotation update.
* Curated RefSeq/Liftoff v5.1 release. Jul 6 2023. Annotation update.
* Curated RefSeq/Liftoff v5.2 release. Aug 23 2024. Protein coding gene annotation update.
* Link page for custom RepeatMasker library with T2T repeats. Nov 19 2024.
展開
附加信息
相關應用
爲您推薦
相關資訊 全部