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NIH阿爾茨海默氏症和相關癡呆症中心（CARD）的持續多功能薈萃分析工作的存儲庫。

抽象的

阿爾茨海默氏病的全基因組關聯研究（GWAS）主要是在歐洲血統中進行的，儘管在全球群體中遺傳結構和疾病患病率有已知的差異。我們利用歐洲，東亞，非裔美國人和加勒比西班牙裔人口出版和從頭出版，並對迄今為止對阿爾茨海默氏病進行了最大的多種多樣的GWAS元分析。這種方法使我們能夠在3號染色體上識別兩個獨立的疾病相關基因座。我們還利用了多種單倍型結構來精細地圖九個基因座，並在全球範圍內評估了種群中已知危險因素的異質性。此外，我們比較了三路混合哥倫比亞人口中多功能和單官能衍生的多基因風險評分的普遍性。我們的發現突出了多項式代表性在發現和理解有助於阿爾茨海默氏病風險的推定因素中的重要性。

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1. 預印本
2. 出版物TBD

概述

1. 薈萃分析

   • MR-MEGA：使用MR-MEGA v0.2進行多功能薈萃分析。
   • 隨機和固定效果：使用PLINK v1.9執行多功能固定和隨機效應薈萃分析。

2. GWAS後分析

   • 識別新穎的基因座：通過與已知的AD基因座列表進行比較來識別潛在的新基因座。
   • 精細映射：使用MR-MEGA進行精細映射以創建99％的可靠集。
   • SMR：基於摘要的Mendelian隨機分組以提名新基因座的易感基因。
   • PRS：通過接收器操作員曲線進行多基因風險評分分析並評估性能。