كميل سلويكوفسكي
2024-04-22
جدول المحتويات
هنا، نشارك ملفًا واحدًا afnd.tsv (5.99 ميجابايت) بتنسيق محدد بعلامات جدولة مع جميع ترددات الأليل لـ 8 جينات HLA، و18 جينًا KIR، وجينين MIC، و29 جينًا خلويًا من قاعدة بيانات Allele Frequency Net (AFND).
يقوم البرنامج النصي allelefrequeency.py تلقائيًا بتنزيل ترددات الأليل من موقع الويب.
ما هي قاعدة بيانات شبكة ترددات الأليل؟
قاعدة بيانات شبكة ترددات الأليل (AFND) هي قاعدة بيانات عامة تحتوي على معلومات تردد العديد من الجينات المناعية مثل مستضدات الكريات البيض البشرية (HLA)، والمستقبلات الشبيهة بالجلوبيولين المناعي للخلايا القاتلة (KIR)، ومعقد التوافق النسيجي الرئيسي المرتبط بالسلسلة الأولى (MIC). ) الجينات، وعدد من الأشكال الجينية السيتوكينية.
يبدو الملف afnd.tsv كما يلي:
d <- fread( " afnd.tsv " )
head( d ) ## group gene allele population indivs_over_n alleles_over_2n n
## 1: hla A A*01:01 Argentina Rosario Toba 15.1 0.0760 86
## 2: hla A A*01:01 Armenia combined Regions 0.1250 100
## 3: hla A A*01:01 Australia Cape York Peninsula Aborigine 0.0530 103
## 4: hla A A*01:01 Australia Groote Eylandt Aborigine 0.0270 75
## 5: hla A A*01:01 Australia New South Wales Caucasian 0.1870 134
## 6: hla A A*01:01 Australia Yuendumu Aborigine 0.0080 191
تعريفات:
alleles_over_2n (Alleles / 2n) تردد الأليل: إجمالي عدد نسخ الأليل في العينة السكانية بتنسيق ثلاثي عشري.
indivs_over_n (100 * الأفراد / n) النسبة المئوية للأفراد الذين لديهم الأليل أو الجين.
n (الأفراد) عدد الأفراد الذين تم أخذ عينات منهم من السكان.
فيما يلي بعض الأمثلة لكيفية استخدام R لتحليل هذه البيانات.
عرض أكبر وأصغر المجموعات السكانية المتوفرة في البيانات:
d % > %
mutate( n = parse_number( n )) % > %
select( population , n ) % > %
unique() % > %
arrange( - n ) ## population n
## 1: Germany DKMS - German donors 3456066
## 2: USA NMDP European Caucasian 1242890
## 3: USA NMDP African American pop 2 416581
## 4: USA NMDP Mexican or Chicano 261235
## 5: USA NMDP South Asian Indian 185391
## ---
## 1489: Cameroon Sawa 13
## 1490: Paraguay/Argentina Ache NA-DHS_24 (G) 13
## 1491: Malaysia Orang Kanaq Cytokine 11
## 1492: Cameroon Baka Pygmy 10
## 1493: Paraguay/Argentina Guarani NA-DHS_23 (G) 10
احسب عدد الأليلات لكل جين:
d % > %
count( group , gene , allele ) % > %
count( group , gene ) % > %
arrange( - n ) % > %
head( 15 ) ## group gene n
## 1: hla B 1979
## 2: hla A 1394
## 3: hla C 1209
## 4: hla DRB1 954
## 5: hla DPB1 384
## 6: hla DQB1 351
## 7: kir 3DL1 90
## 8: mic MICA 69
## 9: kir 3DL3 67
## 10: kir 2DL1 52
## 11: kir 2DL4 35
## 12: mic MICB 34
## 13: hla DQA1 30
## 14: kir 3DL2 30
## 15: kir 2DL5B 24
اجمع ترددات الأليل لكل جين في كل مجموعة. يتيح لنا هذا معرفة المجموعات السكانية التي لديها مجموعة من ترددات الأليلات التي تصل إلى 100 بالمائة:
d % > %
mutate( alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )) % > %
filter( alleles_over_2n > 0 ) % > %
group_by( group , gene , population ) % > %
summarize( sum = sum( alleles_over_2n )) % > %
count( sum == 1 ) ## `summarise()` has grouped output by 'group', 'gene'. You can override using the `.groups` argument.
## # A tibble: 44 × 4
## # Groups: group, gene [28]
## group gene `sum == 1` n
##
## 1 hla A FALSE 420
## 2 hla A TRUE 18
## 3 hla B FALSE 513
## 4 hla B TRUE 19
## 5 hla C FALSE 323
## 6 hla C TRUE 19
## 7 hla DPA1 FALSE 54
## 8 hla DPA1 TRUE 6
## 9 hla DPB1 FALSE 207
## 10 hla DPB1 TRUE 39
## # ℹ 34 more rows
ارسم تكرار أليل معين في المجموعات السكانية التي تضم أكثر من 1000 فرد في العينة:
my_allele <- " DQB1*02:01 "
my_d <- d % > % filter( allele == my_allele ) % > %
mutate(
n = parse_number( n ),
alleles_over_2n = parse_number( alleles_over_2n )
) % > %
filter( n > 1000 ) % > %
arrange( - alleles_over_2n )
ggplot( my_d ) +
aes( x = alleles_over_2n , y = reorder( population , alleles_over_2n )) +
scale_y_discrete( position = " right " ) +
geom_colh() +
labs(
x = " Allele Frequency (Alleles / 2N) " ,
y = NULL ,
title = glue( " Frequency of {my_allele} across populations " ),
caption = " Data from AFND http://allelefrequencies.net "
)
إذا كنت تستخدم هذه البيانات، يرجى الاستشهاد بأحدث مخطوطة حول Allele Frequency Net Database :
@ARTICLE{Gonzalez-Galarza2020,
title = "{Allele frequency net database (AFND) 2020 update: gold-standard
data classification, open access genotype data and new query
tools}",
author = "Gonzalez-Galarza, Faviel F and McCabe, Antony and Santos, Eduardo
J Melo Dos and Jones, James and Takeshita, Louise and
Ortega-Rivera, Nestor D and Cid-Pavon, Glenda M Del and
Ramsbottom, Kerry and Ghattaoraya, Gurpreet and Alfirevic, Ana
and Middleton, Derek and Jones, Andrew R",
journal = "Nucleic acids research",
volume = 48,
number = "D1",
pages = "D783--D788",
month = jan,
year = 2020,
language = "en",
issn = "0305-1048, 1362-4962",
pmid = "31722398",
doi = "10.1093/nar/gkz1029",
pmc = "PMC7145554"
}
فيما يلي جميع الموارد التي يمكنني العثور عليها والتي تحتوي على معلومات حول ترددات أليلات HLA في مجموعات سكانية مختلفة.
https://github.com/Vaccitech/HLAfreq/
يقدم المؤلفون ملفات xlsx على هذا الموقع:
لكن معلومات التردد يتم تجميعها في فئات:
توجد أداة تسمى HLA-Net توفر تصورًا لبيانات CIWD.
http://tools.iedb.org/population/download
في صفحة أدوات IEDB، يمكننا العثور على أداة تسمى التغطية السكانية . قام المؤلفون بتنزيل معلومات تردد HLA من AFND وحفظوها في ملف مخلل Python.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gv/mhc
يبدو أن قاعدة بيانات dbMHC وموقع الويب قد تم إيقافهما. لكن أرشيف الملفات القديمة لا يزال متاحًا عبر بروتوكول نقل الملفات.
https://bioinformatics.bethematchclinical.org/hla-resources/haplotype-frequeency/high-resolution-hla-alleles-and-haplotypes-in-the-us-population/
شكرًا لديفيد أ. ويلز لمشاركته برنامج ScrapeAF، الذي ألهمني للعمل في هذا المشروع.
