الصفحة الرئيسية>المتعلقة بالبرمجة>شفرة المصدر الأخرى
تنزيل

محرك التغيير الهيكلي (SVE)

Alt text
(ج) 2017 تيموثي بيكر ووان بينج لي

SVE هو محرك تنفيذ يستند إلى برنامج Python لاكتشاف التباين الهيكلي (SV) ويمكن استخدامه لأي مستويات من مدخلات البيانات، أو FASTQs الخام، أو BAMs المحاذاة، أو تنسيق الاتصال المتغير (VCFs)، ويقوم بإنشاء VCF موحد كمخرجاته. حسب التصميم، يتكون SVE من المحاذاة وإعادة التنظيم ومجموعة من خوارزميات استدعاء SV المتطورة بشكل افتراضي. وهم BreakDancer، وBreakSeq، وcnMOPS، وCNVnator، وDELLY، وHydra، وLUMPY. تم تضمين FusorSV أيضًا وهو أسلوب لاستخراج البيانات لتقييم الأداء ودمج مجموعات الاتصال من مجموعة من خوارزميات استدعاء SV.

Alt text

متطلبات

  • python 2.7 وHTSeq وnumpy وscipy وsubprocess32 وbx-python وCrossMap وmygene
  • دول مجلس التعاون الخليجي 4.8 أو أكبر
  • كميك 3.0 أو أكبر
  • جذر
  • ر 3.3 أو أكبر. يمكنك كتابة "make R-install" لتثبيت R-3.3.3.

يرجى ضبط بيئة الجذر. 

 export ROOTSYS=/ROOT_Build_Path
export LD_LIBRARY_PATH=$LD_LIBRARY_PATH:$ROOTSYS/lib

تثبيت

من جيت

بالنسبة إلى SVE 

git clone --recursive https://github.com/TheJacksonLaboratory/SVE.git
cd SVE
make

بالنسبة لـ FusorSV

الرجاء التحقق من ملفات رأس python2.7 وتعديل "CFLAGS_FUSOR_SV" في Makefile. قد تكون ملفات الرأس موجودة على "/usr/include/python2.7" واستخدم "CFLAGS_FUSOR_SV=-I /usr/include/python2.7" بدلاً من ذلك. 

 make FusorSV

أو يمكنك تثبيت FusorSV عن طريق setup.py 

 cd SVE/scripts/FusorSV/
python setup.py build_ext --inplace
tar -zxvf data.tar.gz

من دوكر

وبدلاً من ذلك، يتم توفير ملف Dockerfile وصورة Docker. يرجى ملاحظة أن Sudo قد يكون مطلوبًا لاستخدامات عامل الإرساء وفقًا لإعدادات جهازك. 

 cd SVE
docker build .

اسحب صورة عامل الإرساء من المستودع. 

 docker pull wanpinglee/sve

تم بناء SVE على /tools/SVE. التحقق من المساعدة من خلال 

 /tools/SVE/bin/sve

الاستخدام

محاذاة

سيتم تعيين القراءات القصيرة في FASTQ مقابل FASTA المحدد وسيتم إنشاء BAM مرتبة. 

 bin/sve align [options] -r <FASTA> <FASTQ1 [FASTQ2]>

إعادة التنظيم

إذا تم تقديم القراءات بواسطة تنسيق BAM، فستقوم إعادة المحاذاة بإعادة تعيين القراءات مقابل FASTA وإنشاء BAM تم فرزها. نحن نستخدم SpeedSeq لإنجاز إعادة التنظيم. 

 bin/sve realign -r <FASTA> <BAM>

اتصل بـ SVs

هناك سبع خوارزميات اتصال SV يمكن استخدامها للاتصال SV. سيتم إنشاء VCF. 

 bin/sve call -r <FASTA> -g <hg19|hg38|others> -a <breakdancer|breakseq|cnvnator|hydra|delly|lumpy|cnmops> <BAM [BAM ...]>

دمج VCFs

بعد الاتصال، قد تحتوي كل عينة على VCFs متعددة اعتمادًا على عدد المتصلين الذين تم استخدامهم. يرجى جمع VCFs لعينة في مجلد.

يجب أن يستخدم vcfs معرفات SVE للإشارة إلى المتصلين.

معرف SVE المتصل
4 بريك دانسر (v1.4.5)
9 cn.MOPS (الإصدار 1.20)
10 سي إن فيناتور (الإصدار 0.3.3)
11 ديلي (الإصدار الثاني)
14* جينوم ستريب
17 هيدرا
18 محفر
35 بريك سيك (الإصدار 2.2)
0 الحقيقة (اختياري)

ملاحظة*: بسبب مشكلة الترخيص، لم يتم تضمين GenomeSTRiP في SVE. ومع ذلك، فإن النموذج الافتراضي FusorSV قادر على التعامل مع GenomeSTRiP VCF.

استخدام النموذج الافتراضي (إذا لم يتم توفير S0 vcf)

يمكن تنظيم ملفات vcf المدخلة على النحو التالي. يرجى ملاحظة أن vcfFiles هي الوسيطة لـ -i لـ FusorSV.

  • vcfFiles/sample1/sample1_S11.vcf
  • vcfFiles/sample1/sample1_S10.vcf
  • vcfFiles/sample1/sample1_S4.vcf
  • vcfFiles/sample2/sample2_S11.vcf
  • vcfFiles/sample2/sample2_S10.vcf
  • vcfFiles/sample2/sample2_S4.vcf 
 python scripts/FusorSV/FusorSV.py -f scripts/FusorSV/data/models/default.pickle -L DEFAULT -r <FASTA> -i <vcfFiles>/ -p <THREADS> -o <OUT_DIR>

استخدام نموذج التدريب الذاتي (إذا تم توفير S0.vcf)

وفقًا لـ S0.vcf، سيتم إنشاء نموذج جديد وسيتم دمج VCFs بواسطة النموذج الجديد. 

 python scripts/FusorSV/FusorSV.py -L DEFAULT -r <FASTA> -i <vcfFiles>/ -p <THREADS> -o <OUT_DIR>

رخصة

المشروع مرخص بموجب ترخيص GPL-3.0. يرجى الاطلاع على الترخيص للحصول على التفاصيل.

يوسع
معلومات إضافية
تطبيقات ذات صلة
نوصي لك
أخبار ذات صلة الكل