SKAT
SKAT adalah uji tingkat set SNP (misalnya, gen atau wilayah) untuk hubungan antara serangkaian varian langka (atau umum) dan fenotip dikotomis (kontrol kasus) atau kuantitatif menggunakan metode mesin kernal untuk data dari GWAS dan genome- studi asosiasi sekuensing luas. SKAT mengumpulkan statistik uji skor individu SNP dalam satu set SNP dan secara efisien menghitung nilai p tingkat set SNP, misalnya nilai p tingkat gen atau wilayah, sambil menyesuaikan kovariat, seperti komponen utama, untuk memperhitungkan stratifikasi populasi. SKAT juga memungkinkan penghitungan daya/ukuran sampel untuk merancang studi asosiasi urutan.
Tersedianya
SKAT tersedia di CRAN. Silakan lihat halaman proyek untuk informasi lebih lanjut.
Grup Pengguna
Silakan bergabung di Google Group SKAT/MetaSKAT untuk bertanya/berdiskusi/berkomentar tentang SKAT/MetaSKAT.
Referensi
- Ionita-Laza, I. * , Lee, S. * , Makarov, V., Buxbaum, J. Lin, X. (2013) Uji asosiasi kernel urutan untuk efek gabungan varian langka dan umum. Jurnal Genetika Manusia Amerika , 92, 841–853. doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.015.
- Lee, Seunggeun, dkk. (2012). Pendekatan Terpadu Optimal untuk Pengujian Asosiasi Varian Langka dengan Penerapan pada Studi Pengurutan Whole-Exome Kontrol Kasus Sampel Kecil. Jurnal Genetika Manusia Amerika , 91.2, 224-237. doi:10.1016/j.ajhg.2012.06.007.
- Lee, S., Wu, MC dan Lin, X. (2012). Tes optimal untuk efek varian langka dalam studi asosiasi sekuensing. Biostatistik , 13.4, 762-775. doi:10.1093/biostatistik/kxs014. Bahan Pelengkap.
- Wu, MC* , Lee, S.* , Cai, T., Li, Y., Boehnke, M. and Lin, X (2011) Pengujian Rare Variant Association untuk Pengurutan Data Menggunakan Sequence Kernel Association Test (SKAT). Jurnal Genetika Manusia Amerika ,, 89.1, 82-93. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.029.
- Wu, MC, Kraft, P., Epstein, MP, Taylor, D., M., Chanock, SJ, Hunter, D., J., dan Lin, X. (2010) Analisis Kumpulan SNP yang Kuat untuk Case-Control GenomeWide Studi Asosiasi. Jurnal Genetika Manusia Amerika , 86, 929-942. doi:10.1016/j.ajhg.2010.05.002.
